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Malattia di Darier

Indice Malattia di Darier

La malattia di Darier, o discheratosi follicolare di Lutz-Darier-White, è una genodermatosi a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un'eruzione cutanea costituita da papule ipercheratosiche.

Indice

  1. 30 relazioni: Acantolisi, Acitretina, Adenosina trifosfato, Antibiogramma, Aploinsufficienza, Apoptosi, Blefarite, Bocca, Caderina, Cheratinocita, Citoscheletro, Derma, Dominanza (genetica), Epidermide, Esofago, Esone, Ferdinand-Jean Darier, Genodermatosi, Granulocita eosinofilo, Herpes simplex, Herpes zoster, Orofaringe, Penetranza, Reticolo endoplasmatico, Reticolo sarcoplasmatico, Retinoidi, Splicing, Strato corneo, Strato granuloso, Strato spinoso.

Acantolisi

L'acantolisi è un fenomeno che si riscontra nel rigonfiamento cutaneo, che consiste nella distruzione dei ponti intercellulari che collegano le cellule dello strato spinoso dell'epidermide.

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Acitretina

L'acitretina è un farmaco attivo nella psoriasi e in altri disturbi della cheratinizzazione come la malattia di Darier, la pityriasis rubra pilaris.

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Adenosina trifosfato

Ladenosintrifosfato (o ATP) è un ribonucleotide formato da una base azotata, cioè l'adenina, dal ribosio, che è uno zucchero pentoso, e da tre gruppi fosfato.

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Antibiogramma

Lantibiogramma (spesso indicato come ABG) è un esame in vitro che permette di valutare se un microrganismo è sensibile a un determinato antibiotico.

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Aploinsufficienza

In genetica è chiamata aploinsufficienza una dinamica che riguarda un gene dominante di un organismo diploide, secondo la quale un allele wild type in un locus, se presente in condizioni di eterozigosi con una variante di quello stesso allele, è insufficiente a costituire un fenotipo wild type.

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Apoptosi

In biologia, il termine apoptòsi (coniato nel 1972 da John F. Kerr, Andrew H. Wyllie e A. R. Currie a partire dal termine greco che indica la caduta delle foglie e dei petali dei fiori) indica una forma di morte cellulare programmata, termine con il quale il processo è stato tradizionalmente chiamato.

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Blefarite

La blefarite è un processo infiammatorio benigno delle palpebre. Si tratta di un'infiammazione del bordo libero della palpebra. Il suo nome deriva dal greco βλέφαρον, blépharon, che significa, appunto, palpebra.

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Bocca

La bocca o cavo orale (lat. cavum oris) è l'orifizio attraverso cui gli animali si cibano. È sempre la prima parte dell'apparato digerente ed inizia con l'apertura boccale.

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Caderina

La caderina è una molecola (una glicoproteina integrale) che media l'adesione cellulare in presenza di Ca2+. Il nome deriva dalla contrazione dell'inglese calcium adhesion (adesione tramite calcio).

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Cheratinocita

I cheratinociti sono il tipo cellulare più abbondante nell'epidermide. Sono presenti in tutti i suoi strati che rappresentano le tappe del ciclo vitale del cheratinocita.

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Citoscheletro

Il citoscheletro è un'intelaiatura di filamenti e microtubuli proteici presente nel citoplasma di tutte le cellule, di cui garantisce l'integrità strutturale.

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Derma

Il derma (pp) è lo strato della cute posto sotto l'epidermide, costituito da un tessuto connettivo propriamente detto denso fibroso, riccamente vascolarizzato e innervato.

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Epidermide

L'epidermide (pp) è il più esterno dei due strati (insieme al derma) che compongono la pelle.. Istologicamente è classificato come epitelio pavimentoso pluristratificato corneificato o cheratinizzato, essendo formato da cinque strati di cellule.

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Esofago

L'esofago è un organo a forma cilindrica presente nei vertebrati, attraverso il quale passa il cibo, aiutato da contrazioni peristaltiche, dalla faringe allo stomaco.

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Esone

Gli esoni costituiscono, insieme agli introni, la porzione di un gene (eucariotico o di archeobatteri) che viene trascritta dalle RNA polimerasi durante il processo di trascrizione.

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Ferdinand-Jean Darier

Nato da una famiglia ugonotta originaria del Delfinato ed emigrata in Ungheria dopo la revoca dell'Editto di Nantes, dopo gli studi in medicina iniziati a Ginevra divenne interno all'ospedale di Parigi nel 1880 e direttore del dipartimento di medicina all'ospedale di Saint-Louis dal 1909 al 1922.

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Genodermatosi

Per genodermatosi, si intendono sindromi e/o malattie dermatologiche causate da una o più alterazioni del genotipo. Come disturbi genetici hanno la caratteristica di essere ereditari, non necessariamente ereditabili e non necessariamente congeniti.

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Granulocita eosinofilo

I granulociti eosinofili sono un tipo di granulociti, globuli bianchi il cui citoplasma contiene granuli che legano fortemente l'eosina conferendosi un tipico colore rosso-arancio e hanno funzione di difesa dell'organismo, soprattutto nei confronti degli elminti.

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Herpes simplex

L'Herpes simplex (dal greco ἕρπης, èrpēs, «serpente», derivato di ἕρπω, èrpō, «strisciare») è una malattia virale causata dal herpes simplex virus.

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Herpes zoster

Lherpes zoster, comunemente chiamato fuoco di sant'Antonio (o fiamme di Satana), è una malattia virale a carico della cute e delle terminazioni nervose, causata dal virus della varicella infantile (varicella-zoster virus).

Vedere Malattia di Darier e Herpes zoster

Orofaringe

Nell'anatomia dell'apparato respiratorio l'orofaringe è una porzione della faringe.

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Penetranza

La penetranza, in genetica, indica la frequenza con cui un allele si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione: essa dipende sia dal genotipo (ad esempio la presenza di geni epistatici o di altri geni) sia dall'influenza dell'ambiente.

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Reticolo endoplasmatico

Il reticolo endoplasmatico è un sistema di endomembrane tipico delle cellule eucariote. Rappresenta il compartimento più esteso e adattabile delle cellule eucariote.

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Reticolo sarcoplasmatico

Il reticolo sarcoplasmatico (RS) o reticolo sarcoplasmatico di Veratti è un sistema di tubuli, a sviluppo prevalentemente longitudinale, delimitati da membrana, presente nel citoplasma che circonda le miofibrille delle fibrocellule muscolari; corrisponde al reticolo endoplasmatico liscio delle altre cellule eucariotiche, e ha la funzione di regolare la concentrazione degli ioni calcio (Ca2+) attorno alle miofibrille.

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Retinoidi

I retinoidi sono una classe di composti chimici che sono chimicamente collegati alla vitamina A. I retinoidi sono usati in medicina, principalmente per il modo in cui regolano la crescita delle cellule dell'epitelio.

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Splicing

In biologia molecolare e in genetica, splicing (dall'inglese: montaggio) è una modifica del nascente pre-mRNA che avviene insieme o dopo la trascrizione, nella quale gli introni sono rimossi e gli esoni vengono uniti.

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Strato corneo

Lo strato corneo è lo strato più esterno della cute, continuamente sottoposto a solleciti meccanici esterni.

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Strato granuloso

Nell'anatomia umana lo strato granuloso è uno strato dell'epidermide. Strati della pelle.

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Strato spinoso

Nell'anatomia umana lo strato spinoso è uno strato dell'epidermide.

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Conosciuto come Cheratosi follicolare, Discheratosi follicolare, Malattia di Darier-White, Malattia di Lutz-Darier-White, Sindrome di Lutz-Darier.