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Miopatia nemalinica

Indice Miopatia nemalinica

La miopatia nemalinica, detta anche miopatia filamentosa o miopatia bastoncellare ("nema" in greco significa proprio "bastoncello") è una malattia neuromuscolare congenita ereditaria che causa debolezza muscolare, generalmente non progressiva a gravità variabile.

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  1. 19 relazioni: Abilità comunicative, Amish, Biopsia, C-PAP, Citoplasma, Disfagia, Dispnea, Ereditarietà genetica, Lingua greca, Malattia, Malattia congenita, Mendelian Inheritance in Man, Microscopio elettronico, Miopatia, Nebulina, Osteoporosi, Proteine, Scoliosi, Sonda gastrica per nutrizione.

Abilità comunicative

Le abilità comunicative sono i requisiti indispensabili per emettere messaggi facilmente comprensibili. Nel loro insieme danno forma alla competenza comunicativa umana.

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Amish

Gli amish (in tedesco della Pennsylvania: Amisch; in tedesco: Amische) sono una comunità religiosa cristiana nata in Svizzera nel XVI secolo e stabilitasi negli Stati Uniti d'America nel XVIII secolo, fondata dal riformatore protestante svizzero Jakob Ammann, dal quale prende il nome aggettivato.

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Biopsia

Strumento per biopsia Magnum Bard. Biopsia del cervello La biopsia è un esame medico che consiste nel prelievo da un organismo vivente di una porzione o di un frammento di tessuto per essere analizzato al microscopio o anche con tecniche di microbiologia o biologia molecolare.

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C-PAP

Apparecchiatura per la C-PAP La ventilazione meccanica a pressione positiva continua o CPAP (dall'inglese, acronimo di Continuous Positive Airway Pressure) è un metodo di ventilazione respiratoria utilizzato principalmente nel trattamento delle apnee del sonno, sistema per cui vennero sviluppate le prime apparecchiature inventate nel 1980 dal Prof.

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Citoplasma

Con citoplasma si indica la parte della cellula all'interno della membrana cellulare costituita da una matrice fluida (citosol) in cui sono dispersi organuli cellulari.

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Disfagia

La disfagia è una disfunzione dell'apparato digerente, consistente nella difficoltà a deglutire, e al corretto transito del bolo nelle vie digestive superiori; quasi sempre si manifesta come conseguenza di altri disturbi ostruttivi o motori, come presenza di neoplasie o acalasia.

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Dispnea

La dispnea (dal latino: dispnea; dal greco: δύσπνοια, dýspnoia), o fame d'aria, è il sintomo di una respirazione difficoltosa. Si tratta di un sintomo normale quando si compie uno sforzo pesante, ma diventa patologico se si verifica in situazioni inaspettate.

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Ereditarietà genetica

Lereditarietà genetica è la trasmissione, da una generazione alle successive, dei caratteri originati dall'assetto genetico. L'avvenire di una specie è legato a due condizioni: il patrimonio ereditario, cioè l'insieme di caratteri e di potenzialità che ogni individuo riceve dai genitori al momento della nascita, e le condizioni ambientali in cui si sviluppa e che nel caso della specie umana assumono anche il carattere di processo educativo.

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Lingua greca

La lingua greca (nome nativo moderno: ελληνική γλώσσα, ellinikí glóssa) è un ramo indipendente della famiglia delle lingue indoeuropee, nativa della Grecia e altre parti del Mediterraneo dell'est e del Mar Nero.

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Malattia

Una malattia (o patologia) è una condizione anormale di un organismo vivente, causata da alterazioni organiche o funzionali. La patologia è la disciplina che si occupa dello studio delle malattie e delle loro basi fisiopatologiche ed epigenetiche.

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Malattia congenita

Si definisce malattia congenita una malattia o un disordine presente sin dalla nascita. Una malattia congenita può essere causata da anomalie genetiche, di varia origine (malformazioni causate da agenti chimici, fisici), errata morfogenesi, durante il processo di embriogenesi o nelle fasi finali della gravidanza.

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Mendelian Inheritance in Man

Il progetto Mendelian Inheritance in Man (dall'inglese, "ereditarietà mendeliana nell'uomo"), nota anche come MIM, è una banca dati che cataloga tutte le patologie aventi una componente genetica.

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Microscopio elettronico

Il microscopio elettronico è un microscopio che utilizza come radiazione gli elettroni anziché la luce, utilizzata nel tradizionale microscopio ottico.

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Miopatia

Il termine miopatia raccoglie qualsiasi sindrome o malattia il cui contesto clinico è dominato da alterazioni in senso anatomo-patologico, fisiologico o biochimico delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono il muscolo volontario.

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Nebulina

La nebulina è una proteina legante l'actina che è localizzata nel filamento sottile dei sarcomeri nel muscolo scheletrico. È una proteina molto grande (600-900 kDa) e lega fino a 200 monomeri di actina.

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Osteoporosi

Con la parola osteoporosi si intende una condizione clinica caratterizzata da una ridotta densità ossea; si parla di osteoporosi "severa" quando alla ridotta densità ossea si aggiunge anche almeno 1 frattura nella storia clinica.

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Proteine

In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).

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Scoliosi

La scoliosi è una complessa deformità strutturale della spina dorsale che si torce sui tre piani dello spazio; sul piano frontale si manifesta con un movimento di flessione laterale, sul piano sagittale con un'alterazione delle curve, il più spesso provocandone un'inversione (modifica della cifosi o della lordosi), sul piano assiale con un movimento di rotazione.

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Sonda gastrica per nutrizione

Una sonda gastrica per nutrizione è un dispositivo medico usato per provvedere alla nutrizione artificiale di pazienti che non sono in grado o rifiutano di nutrirsi mangiando normalmente (es. sciopero della fame).

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Conosciuto come Miopatia bastoncellare, Miopatia filamentosa.