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ROHHAD

Indice ROHHAD

La ROHHAD, o sindrome ROHHAD, acronimo inglese per Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation, in italiano sindrome da obesità a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica, è una malattia molto rara con solo 75 casi riconosciuti in tutto il mondo.

Indice

  1. 13 relazioni: Acronimo, Diabete insipido, Dolore, Gene, Iperfagia, Ipernatriemia, Ipoventilazione alveolare primitiva, Malattia, Mutazione genetica, Obesità, Respirazione (fisiologia umana), Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno, Strabismo.

  2. Malattie del sistema endocrino
  3. Malattie idiopatiche

Acronimo

L'acronimo o inizialismo è un nome formato con le lettere o le sillabe iniziali (o talvolta anche finali) leggibili come se fossero un'unica parola, o più genericamente con sequenze di una o più lettere delle singole parole, o di determinate parole di una frase o di una denominazione; ad esempio: LASER (Light Amplification by Stimulated Emission of Radiation: amplificazione della luce mediante emissione stimolata della radiazione).

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Diabete insipido

Il diabete insipido, o DIN, è una malattia caratterizzata da poliuria (eccessiva minzione) e da diminuita capacità del rene di concentrare le urine, che si traduce in urine abbondanti e molto diluite.

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Dolore

Il dolore rappresenta il mezzo con cui l'organismo segnala un danno tissutale. Secondo la definizione della IASP (International Association for the Study of Pain - 2020) e dell'Organizzazione mondiale della sanità, il dolore «è un'esperienza sensoriale ed emotiva spiacevole associata a (o simile a quella associata a) un danno tissutale potenziale o in atto».

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Gene

Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.

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Iperfagia

L'iperfagia o polifagia è l'aumento della sensazione di fame o dell'appetito. Il termine deriva dal greco antico, polys, "molto", e la radice, phag-, relativa al "mangiare".

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Ipernatriemia

L'ipernatriemia, o ipersodiemia, è un disturbo elettrolitico caratterizzato da un'elevata concentrazione di sodio nel sangue. Più precisamente si parla di ipernatriemia quando il sodio (natrium in latino) nel sangue si trova a concentrazioni superiori a 145 mmol/L.

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Ipoventilazione alveolare primitiva

L'ipoventilazione alveolare primitiva, o sindrome da ipoventilazione centrale congenita (Congenital Central Hypoventilation Syndrome-CCHS), o maledizione di Ondina, è un disturbo raro del sonno, rientrante nella categoria delle ipoventilazioni alveolari centrali, in cui il controllo vegetativo della respirazione risulta assente.

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Malattia

Una malattia (o patologia) è una condizione anormale di un organismo vivente, causata da alterazioni organiche o funzionali. La patologia è la disciplina che si occupa dello studio delle malattie e delle loro basi fisiopatologiche ed epigenetiche.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Obesità

Lobesità è una condizione medica caratterizzata da un eccessivo accumulo di grasso corporeo che può comportare effetti negativi per la salute con una conseguente riduzione dell'aspettativa di vita.

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Respirazione (fisiologia umana)

La ventilazione (più propriamente ventilazione polmonare), comunemente detta respirazione, è quella funzione vitale grazie alla quale i polmoni effettuano scambi gassosi tra l'atmosfera e il sangue.

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Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno

La sindrome delle apnee ostruttive nel sonno, nota anche come OSAS, acronimo inglese per Obstructive Sleep Apnea Syndrome, è un sotto-tipo della "sindrome delle apnee nel sonno" caratterizzato da ripetuti episodi di completa e/o parziale e/o prolungata ostruzione delle vie aeree superiori durante il sonno, episodi normalmente associati a una riduzione della saturazione di ossigeno nel sangue.

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Strabismo

Lo strabismo consiste in un disturbo oculistico con deviazione degli assi visivi causata da un malfunzionamento dei muscoli oculari estrinseci che può non dare conseguenze evidenti ma che spesso porta alla perdita di un importante indizio di profondità.

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Vedi anche

Malattie del sistema endocrino

Malattie idiopatiche

Conosciuto come Sindrome ROHHAD, Sindrome da obesità a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica.