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Sindrome di Crigler-Najjar

Indice Sindrome di Crigler-Najjar

La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una rara malattia genetica congenita collegata a un malfunzionamento metabolico, dove l'enzima bilirubina glucuronosiltransferasi mostra deficit di produzione.

Indice

  1. 10 relazioni: Enzima, Fenobarbital, Fototerapia, Glucuronosiltransferasi, Iperbilirubinemia, Ittero, Kernittero, Orlistat, Sindrome di Gilbert, Trapianto di fegato.

Enzima

In biochimica, si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici. Gli enzimi sono costituiti da proteine globulari idrosolubili in grado di catalizzare una reazione chimica similmente ai ribozimi, che invece sono costituiti da molecole di RNA.

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Fenobarbital

Il Fenobarbital è un barbiturico a lunga durata d'azione usato come anticonvulsivante. Chimicamente è l'ureide ciclica di un acido malonico disostituito in alfa con un gruppo fenilico e uno etilico.

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Fototerapia

La fototerapia (dal greco ϕώς, ϕωτός "luce" e ϑερατεία "cura") è una tecnica terapeutica basata sull'uso della luce artificiale, in particolare quella emessa da particolari lampade cosiddette ad arco o a vapori di mercurio; è ampiamente utilizzata per la cura di infezioni cutanee e del rachitismo.

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Glucuronosiltransferasi

La glucuronosiltransferasi è un enzima appartenente alla classe delle transferasi, che catalizza la seguente reazione: Questo nome indica una famiglia di enzimi che attaccano un ampio raggio di substrati, tra cui fenoli, alcoli, ammine ed acidi grassi.

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Iperbilirubinemia

Liperbilirubinemia è un aumento eccessivo e non controllato della bilirubina. La bilirubina è il maggior prodotto del catabolismo dell'emoglobina.

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Ittero

Si definisce ittero la colorazione giallastra della pelle, delle sclere e delle mucose causata dall'eccessivo innalzamento dei livelli di bilirubina nel sangue.

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Kernittero

Con encefalopatia bilirubinica, detta anche kernittero o kernitterus o kernicterus, si indica un ittero neonatale patologico con deposito di bilirubina libera nel tessuto cerebrale.

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Orlistat

LOrlistat (conosciuto anche come tetraidrolipostatina) è un farmaco specifico per il trattamento dell'obesità. Il farmaco agisce ostacolando l'assorbimento dei grassi provenienti dall'alimentazione, riducendo così l'apporto calorico, nel contesto di una dieta ipocalorica sotto stretto controllo medico.

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Sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert, descritta per la prima volta nel 1901 dal gastroenterologo francese Augustin Nicolas Gilbert e colleghi, è una patologia benigna del fegato che si manifesta con iperbilirubinemia, spesso a partire dal secondo decennio di vita.

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Trapianto di fegato

Un trapianto di fegato è la sostituzione di un fegato ammalato con uno sano prelevato da un donatore.

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Conosciuto come Sindrome di Arias.