Sindrome di Laurence-Moon

La sindrome di Laurence-Moon è in campo medico, una condizione autosomica recessiva, in passato conglobata con la definizione di sindrome di Laurence-Moon-Biedl fino agl ultimi anni del XX secolo dove si sono scoperte piccole differenze, soprattutto per quanto riguarda le manifestazioni cliniche che hanno diviso i due gruppi, tuttavia ancora oggi alcuni studiosi lo nominano in tal modo.

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Indice

1. 8 relazioni: Atassia, Atresia, Malattia rara, Obesità, Polidattilia, Retinite pigmentosa, Sindrome, Sindrome di Bardet-Biedl.

Atassia

L'atassia (dal greco ataxiā, disordine) è un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltosa l'esecuzione di alcuni movimenti volontari.

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Atresia

L'atresia è una malformazione congenita di un organo cavo caratterizzata dall'assenza di pervietà di un canale o di un orifizio normalmente aperti.

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Malattia rara

Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.

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Obesità

Lobesità è una condizione medica caratterizzata da un eccessivo accumulo di grasso corporeo che può comportare effetti negativi per la salute con una conseguente riduzione dell'aspettativa di vita.

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Polidattilia

La polidattilia (dal greco antico πολύς polys "molto" + δάκτυλος daktylos "dito"), anche conosciuta come iperdattilia, è un'anomalia genetica, nella quale le mani o i piedi dei soggetti affetti presentano un eccesso di dita rispetto alla normale conformazione.

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Retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa, indicata anche con l'acronimo RP, è una malattia genetica dell'occhio che colpisce l'epitelio pigmentato e la retina (retinopatia).

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Sindrome

Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.

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Sindrome di Bardet-Biedl

La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una malattia genetica umana, una ciliopatia che può colpire molti organi. Essa è caratterizzata principalmente da obesità, retinite pigmentosa, polidattilia, ipogonadismo e in alcuni casi insufficienza renale.

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Conosciuto come Sindrome di Laurence-Moon-Biedi, Sindrome di Laurence-Moon-Biedl.

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