Ereditarietà autosomica recessiva e Picnodisostosi

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Differenza tra Ereditarietà autosomica recessiva e Picnodisostosi

Ereditarietà autosomica recessiva vs. Picnodisostosi

L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quello specifico carattere solo se presente in coppia (omozigosi). La picnodisostosi (dal greco letterale, "disordine delle ossa dense"), anche nota come sindrome di Toulouse-Lautrec dal nome dell'eponimo pittore che si suppone ne fosse affetto, è una malattia da accumulo lisosomiale che colpisce lo scheletro, causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima catepsina K. Clinicamente è un'osteosclerosi geneticamente determinata con trasmissione di tipo autosomico recessivo.

Analogie tra Ereditarietà autosomica recessiva e Picnodisostosi

Ereditarietà autosomica recessiva e Picnodisostosi hanno 3 punti in comune (in Unionpedia): Enzima, Gene, Malattia da accumulo lisosomiale.

Enzima

In biochimica, si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici. Gli enzimi sono costituiti da proteine globulari idrosolubili in grado di catalizzare una reazione chimica similmente ai ribozimi, che invece sono costituiti da molecole di RNA.

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Gene

Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.

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Malattia da accumulo lisosomiale

Le malattie da accumulo lisosomiale o LSD (acronimo dall'inglese Lysosomal Storage Disease) sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.

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Analogie tra Ereditarietà autosomica recessiva e Picnodisostosi

Confronto tra Ereditarietà autosomica recessiva e Picnodisostosi

Ereditarietà autosomica recessiva ha 49 relazioni, mentre Picnodisostosi ha 61. Come hanno in comune 3, l'indice di Jaccard è 2.73% = 3 / (49 + 61).

Riferimenti

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