Logo
Unionpedia
Comunicazione
Disponibile su Google Play
Nuovo! Scarica Unionpedia sul tuo dispositivo Android™!
Gratuito
l'accesso più veloce di browser!
 

Malattia di Hartnup

Indice Malattia di Hartnup

La malattia di Hartnup è una malattia genetica rara, che interessa 1 su nati vivi, dovuta ad un difetto nell'assorbimento intestinale e renale di alcuni aminoacidi, che si manifesta con caratteristiche simili a quelle della pellagra.

27 relazioni: Amminoacido, Atassia, Bacteria, Carica elettrica, Cromatografia, Dermatite, Diarrea, Digiuno, Ereditarietà autosomica recessiva, Filtrazione glomerulare, Fotosensibilità, Gene, Glomerulo, Intestino, Intestino tenue, Malattia genetica, Mutazione genetica, Niacina, Nicotinamide, Pellagra, Proteine, Psicosi, Rene, Trasportatore di membrana, Triptofano, Tubulo renale, Urina.

Amminoacido

In chimica gli amminoacidi (impropriamente chiamati anche aminoacidi o amino acidi) sono molecole organiche che nella loro struttura recano sia il gruppo funzionale amminico (delle ammine) (-NH2) denominato N terminus, sia quello carbossilico (degli acidi carbossilici) (-COOH) denominato C terminus. Proprio per questo sono molecole anfotere o zwitterioni, poiché presentano contemporaneamente un gruppo acido (-COOH) e un gruppo basico (-NH2).

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Amminoacido · Mostra di più »

Atassia

L'atassia (dal greco ataxiā, disordine) è un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltosa l'esecuzione di alcuni movimenti volontari.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Atassia · Mostra di più »

Bacteria

Il regno Bacteria, dei batteri o eubatteri, comprende microrganismi unicellulari, procarioti, in precedenza chiamati anche schizomiceti, di dimensioni solitamente dell'ordine di pochi micrometri, ma che possono variare da circa 0,2 µm dei micoplasmi fino a 30 µm di alcune spirochete.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Bacteria · Mostra di più »

Carica elettrica

In fisica, la carica elettrica è una grandezza fisica scalare dotata di segno, ed è una proprietà fondamentale della materia.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Carica elettrica · Mostra di più »

Cromatografia

La cromatografia (dal greco, traslitterato in khrôma, “colore”), è una tecnica di separazione delle componenti di una miscela omogenea basata sulla distribuzione dei suoi componenti tra due fasi, una stazionaria e una in movimento lungo una direzione definita.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Cromatografia · Mostra di più »

Dermatite

Per dermatite si intende una patologia che riguarda la pelle.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Dermatite · Mostra di più »

Diarrea

La diarrea è un disturbo della defecazione caratterizzato da un aumento dell'emissione di una quantità giornaliera di feci superiore ai 200 g con diminuzione della loro consistenza e da un aumento della frequenza di scarica dell'alvo intestinale, 2005.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Diarrea · Mostra di più »

Digiuno

Il digiuno è uno stato di privazione degli alimenti, volontaria o imposta.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Digiuno · Mostra di più »

Ereditarietà autosomica recessiva

L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quel specifico carattere, solo se presente in coppia (omozigosi).

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Ereditarietà autosomica recessiva · Mostra di più »

Filtrazione glomerulare

La filtrazione glomerulare è il processo fisiologico, basato sul fenomeno fisico dell'ultrafiltrazione attraverso una membrana, che avviene nei glomeruli renali, rappresentando il primo stadio della formazione dell'urina.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Filtrazione glomerulare · Mostra di più »

Fotosensibilità

La fotosensibilità è la proprietà di particolari materiali (chimici o biochimici) di reagire alla luce.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Fotosensibilità · Mostra di più »

Gene

In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Gene · Mostra di più »

Glomerulo

Il glomerulo o glomerulo renale è la porzione vascolare del corpuscolo renale di Malpighi e rappresenta un gomitolo vascolare costituito da una rete mirabile arteriosa (o sistema portale arterioso) in quanto formato da capillari interposti tra due arteriole, l'afferente e l'efferente.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Glomerulo · Mostra di più »

Intestino

L'intestino è l'ultima parte dell'apparato digerente.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Intestino · Mostra di più »

Intestino tenue

L'intestino tenue o piccolo intestino (lat. intestinum tenue) è la prima parte dell'intestino dove il chimo si trasforma in chilo.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Intestino tenue · Mostra di più »

Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Malattia genetica · Mostra di più »

Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Mutazione genetica · Mostra di più »

Niacina

Con il termine di niacina (lat. Acidum nicotinicum; vitamina PP, da Pellagra Preventis, o inglesizzato Pellagra-Preventing, o vitamina B3) si intendono due molecole tra loro simili: l'acido nicotinico (la niacina propriamente detta) e l'ammide di quest'ultimo, la nicotinammide (o niacinammide).

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Niacina · Mostra di più »

Nicotinamide

La nicotinammide è l'ammide dell'acido nicotinico.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Nicotinamide · Mostra di più »

Pellagra

La pellagra è una malattia causata dalla carenza o dal mancato assorbimento di vitamine del gruppo B, niacina (vitamina PP), o di triptofano, amminoacido necessario per la sua sintesi.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Pellagra · Mostra di più »

Proteine

In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido, creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Proteine · Mostra di più »

Psicosi

Il termine psicosi indica una tipologia di disturbo psichiatrico, espressione di una severa alterazione dell'equilibrio psichico dell'individuo, con compromissione dell'esame di realtà, frequente assenza di insight, e frequente presenza di disturbi del pensiero come deliri e allucinazioni.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Psicosi · Mostra di più »

Rene

I reni sono organi pari parenchimatosi escretori (nello specifico, emuntori) dei vertebrati.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Rene · Mostra di più »

Trasportatore di membrana

Un trasportatore di membrana è un polipeptide (singola catena di aminoacidi) transmembrana in grado di mediare il trasporto di ioni o molecole polari di medie dimensioni (amminoacidi, zuccheri, nucleotidi) all'interno della cellula.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Trasportatore di membrana · Mostra di più »

Triptofano

Il triptofano è un amminoacido poco polare, il suo gruppo laterale è un indolile.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Triptofano · Mostra di più »

Tubulo renale

Tubulo renale e la sua fisiologia Il tubulo renale rappresenta la parte più estesa del nefrone, l'unità funzionale del rene.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Tubulo renale · Mostra di più »

Urina

L'urina è il prodotto finale della escrezione del rene attraverso la quale vengono eliminati dall'organismo i prodotti metabolici (scorie dannose, soprattutto urea) presenti nel sangue.

Nuovo!!: Malattia di Hartnup e Urina · Mostra di più »

UscenteArrivo
Ehi! Siamo su Facebook ora! »