Mutazione genetica e Sclerosi laterale amiotrofica

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Differenza tra Mutazione genetica e Sclerosi laterale amiotrofica

Mutazione genetica vs. Sclerosi laterale amiotrofica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica. La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, chiamata anche malattia di Lou Gehrig (dal nome di un giocatore di baseball, la cui malattia nel 1939 sollevò l'attenzione pubblica), o malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone, che colpisce selettivamente i motoneuroni, sia centrali ("1º motoneurone", a livello della corteccia cerebrale), sia periferici ("2º motoneurone", a livello del tronco encefalico e del midollo spinale).

Amminoacido

Gli amminoacidi sono una vasta categoria di molecole organiche che hanno sia il gruppo funzionale amminico (-NH2), sia quello carbossilico (-COOH). La parola amminoacido deriva dall'unione dei nomi di questi due gruppi funzionali.

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Cervello

Il cervello è l'organo principale del sistema nervoso centrale, presente in tutti i vertebrati e nella maggior parte degli invertebrati, che si trova nella testa, di solito vicino agli organi sensoriali per i sensi come la vista.

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DNA

Lacido desossiribonucleico o deossiribonucleico (sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid) è l'acido nucleico che contiene le informazioni genetiche per lo sviluppo, l'omeostasi e la riproduzione di tutti gli esseri viventi conosciuti.

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Gene

Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.

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Organismo geneticamente modificato

Un organismo geneticamente modificato (OGM) è un organismo vivente che possiede un patrimonio genetico modificato tramite tecnologia del DNA ricombinante, che consente l'aggiunta, l'eliminazione o la modifica di elementi genici.

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Proteine

In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).

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RNA

Lacido ribonucleico (in sigla RNA, dall'inglese RiboNucleic Acid; meno comunemente, in italiano, anche ARN) è un acido nucleico implicato in vari ruoli biologici, quali la codifica, regolazione ed espressione dei geni, in particolare la sintesi proteica.

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