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4 relazioni: Alcaptonuria, EC 1.13.11, Leucina, Tirosinemia.
Alcaptonuria
L'alcaptonuria è una rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Ha una trasmissione autosomica recessiva ed è caratterizzata da un difetto nella funzione dell'enzima omogentisato 1,2-diossigenasi, cui consegue l'accumulo nel sangue e nelle urine dell'ossido dell'acido omogentisico, detto alcaptone.
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EC 1.13.11
La EC 1.13.11 è una sotto-sottoclasse della classificazione EC relativa agli enzimi. Si tratta di una sottoclasse delle ossidoreduttasi che include enzimi (noti comunemente come ossigenasi) che agiscono su singoli donatori di elettroni contenenti O2 come ossidante e che prevedono incorporazione di due atomi di ossigeno nel substrato.
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Leucina
La leucina è un amminoacido utilizzato dagli esseri viventi per la sintesi delle proteine. Viene indicato comunemente con le sigle L o Leu ed è codificato sull'RNA messaggero dai codoni CUU, CUG, CUC, CUA, UUA e UUG.
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Tirosinemia
La tirosinemia è una malattia metabolica congenita, in cui il corpo non riesce a metabolizzare l'amminoacido tirosina.
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Conosciuto come Acido p-idrossifenilpiruvico idrossilasi, Acido p-idrossifenilpiruvico ossidasi, P-idrossifenilpiruvato diossigenasi, P-idrossifenilpiruvato idrossilasi, P-idrossifenilpiruvato ossidasi.