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Amaurosi congenita di Leber

Indice Amaurosi congenita di Leber

Lamaurosi congenita di Leber è una rara malattia genetica della retina che comporta la cecità nei nascituri. Il nome della malattia è dovuto all'oculista tedesco Theodor Karl Gustav von Leber (1840 - 1917).

Indice

  1. 14 relazioni: Blefarocalasi, Cheratocono, Children's Hospital of Philadelphia, Ciliopatia, Corectopia, Nistagmo, Nistagmo pendolare, Pozzuoli, Retinite, Retinopatia del prematuro, Sindrome di Joubert, Sindrome di Senior-Løken, Theodor Leber, Tigem.

Blefarocalasi

Per blefarocalasi, in campo medico-oculistico, si intende una sindrome rara che si manifesta in donne di età media rappresentata da attacchi ripetuti di gonfiore (edema) della cute delle palpebre che si manifestano con arrossamento, dolenzia e marcata distensione dell'epidermide palpebrale.

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Cheratocono

Il cheratocono (dal greco keratos.

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Children's Hospital of Philadelphia

Il Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), situato a Filadelfia, in Pennsylvania, è uno dei più antichi e grandi ospedali pediatrici degli Stati Uniti.

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Ciliopatia

Le ciliopatie sono un gruppo di malattie genetiche accomunate dall'alterazione funzionale di una struttura intracellulare chiamata ciglio primario.

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Corectopia

Per corectopìa, in campo medico-oculistico, si intende un'anormale posizione della pupilla, una posizione eccentrica del foro pupillare.

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Nistagmo

Il termine nistagmo, dal greco νυσταγμός, nystagmós, sonnolenza (derivato dal verbo νυστάζω, nystázō, aver sonno), si riferisce a movimenti oscillatori, ritmici e involontari dei bulbi oculari.

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Nistagmo pendolare

Il nistagmo pendolare è un rarissimo movimento involontario effettuato dai bulbi oculari.

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Pozzuoli

Pozzuoli (Pezzule /pət'tsulə/ in dialetto napoletano, /pət'tsəulə/ nella variante puteolana) è un comune italiano di abitanti della città metropolitana di Napoli in Campania.

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Retinite

Per retinite in campo medico, si intende qualunque infiammazione che interessa la retina.

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Retinopatia del prematuro

La retinopatia del prematuro (ROP) è una malattia vascolare della retina che si manifesta in neonati pretermine, con rischio maggiore quanto minore è il tempo di gestazione e con quanto più basso è il peso del neonato alla nascita.

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Sindrome di Joubert

La sindrome di Joubert è una rara malattia genetica che interessa il cervelletto, area del cervello deputata al controllo di equilibrio e coordinazione.

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Sindrome di Senior-Løken

La sindrome di Senior-Løken è una malattia genetica rara afferente al gruppo delle ciliopatie che si manifesta fin dall'infanzia con alterazioni a carico di reni e retina.

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Theodor Leber

Leber fu lo studente di Hermann von Helmholtz (1821-1894) a Heidelberg, dove conseguì il dottorato nel 1862. Rimase a Heidelberg come assistente di Hermann Jakob Knapp (1832-1911) presso la clinica oculistica di Heidelberg, dopo aver studiato fisiologia sotto Carl Ludwig (1816-1895) a Vienna.

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Tigem

L'Istituto Telethon di Genetica e Medicina, o Tigem, è un ente di ricerca genetica sito a Pozzuoli, all'interno dell'ex Comprensorio Olivetti.

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