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Anemia mediterranea

Indice Anemia mediterranea

La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell'emoglobina; ciò può comportare risultati variabili, che vanno da una grave anemia a una condizione clinicamente asintomatica.

Indice

  1. 30 relazioni: Alfa talassemia, Anisopoichilocitosi, Benserazide, Culicidae, Diploe cranica, Donazione del sangue, Donne in medicina, Duilio Poggiolini, Epatosplenomegalia, Ereditarietà autosomica recessiva, Giuseppe Montalenti, Gregg L. Semenza, Gregor Mendel, Habitat rupestre di Mottola, Malattia genetica, Malattia rara, Mauro Bellugi, Microcitemia, Microcitosi, Necropoli di Tuvixeddu, Patocenosi, Pavarotti & Friends, Pete Sampras, Sardi (popolazione), Storia genetica della Sardegna, Talassemia, Talassemia intermedia, Telethon, Trasfusione, Villocentesi.

Alfa talassemia

L'alfa-talassemia (α-talassemia) è un tipo di talassemia che coinvolge i geni che codificano per le emoglobine HbA e b.

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Anisopoichilocitosi

L'anisopoichilocitosi è il riscontro nello striscio di sangue periferico di emazie dalla forma (poichilocitosi) e del volume (anisocitosi) variabile, un'anomalia legata alla forma e alla misura dei globuli rossi.

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Benserazide

La benserazide (Ro 4-4602) è è un farmaco utilizzato per il trattamento della malattia di Parkinson, del parkinsonismo e della sindrome delle gambe senza riposo.

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Culicidae

Le zanzare (Culicidae) sono una famiglia di insetti dell'ordine dei Ditteri (Nematocera: Culicomorpha). Questa famiglia, che conta circa specie, costituisce il gruppo più numeroso della superfamiglia dei Culicoidea, che a sua volta comprende insetti morfologicamente simili ai Culicidi ma, ad eccezione dei Corethrellidae, incapaci di pungere.

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Diploe cranica

La diploe cranica è uno strato di tessuto osseo spugnoso ben vascolarizzato, posto tra i tavolati esterno e interno delle ossa piatte del cranio.

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Donazione del sangue

La donazione del sangue è l'azione di un singolo individuo, che agisce volontariamente e spontaneamente, senza obbligo. La donazione consiste nel privarsi di una determinata quantità del proprio sangue o di suoi componenti, affinché venga utilizzata per scopi medici.

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Donne in medicina

Fin dall'antichità le donne hanno dato il loro contributo alla medicina seppure in un contesto socialmente sfavorito dalla predominanza maschile.

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Duilio Poggiolini

È stato direttore generale del servizio farmaceutico nazionale del Ministero della Sanità, coinvolto nell'inchiesta Mani Pulite sullo scandalo di Tangentopoli e condannato in via definitiva.

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Epatosplenomegalia

Con epatosplenomegalia si intende l'aumento di volume del fegato e della milza. L'ingrossamento della milza (splenico) si realizza spesso successivamente a quello epatico a causa di una ipertensione portale, ovvero l'aumentata pressione che viene a crearsi nella vena porta, situata a monte del fegato e a valle della milza.

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Ereditarietà autosomica recessiva

L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quello specifico carattere solo se presente in coppia (omozigosi).

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Giuseppe Montalenti

Oggetto delle sue ricerche furono la genetica e l'ematologia, la biologia e la riproduzione, l'evoluzione della sessualità. Montalenti aderì pienamente al darwinismo e si batté in un clima intellettuale dominante tutt'altro che facile.

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Gregg L. Semenza

Nato nel luglio 1956 a Flushing, New York, Semenza è cresciuto insieme ai suoi quattro fratelli a Westchester County, New York.

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Gregor Mendel

Gregor Johann Mendel aveva due sorelle, una maggiore, Veronika e una minore, Theresia. I suoi genitori erano Anton Mendel e Rosine Schwirtlich, contadini di Hynčice, in Moravia, Repubblica Ceca, ai tempi chiamata Heinzendorf e facente parte dell'Impero asburgico.

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Habitat rupestre di Mottola

L'habitat rupestre di Mottola è un contesto archeologico che comprende numerose testimonianze rupestri, tra cui villaggi e chiese rupestri.

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Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

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Malattia rara

Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.

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Mauro Bellugi

Nato a Buonconvento, comune della provincia di Siena, è stato sposato due volte: la prima con Donatella, da cui ha avuto la figlia Giada, e la seconda con Loredana.

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Microcitemia

La microcitemia in medicina può indicare.

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Microcitosi

La microcitosi (dal greco "cellule piccole"), o microcitemia ("cellule piccole nel sangue"), è una riduzione anomala del volume medio dei globuli rossi, rilevabile solo tramite esami di laboratorio quali ad esempio l'emocromo.

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Necropoli di Tuvixeddu

La necropoli di Tuvixeddu (AFI) è la più grande necropoli punica ancora esistente. Si estende all'interno della città di Cagliari, su tutto il colle omonimo, ed è compresa fra il rione cresciuto lungo il viale Sant'Avendrace e quello di Via Is Maglias.

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Patocenosi

La patocenosi è un concetto ideato da Mirko Drazen Grmek e rappresenta l'insieme delle malattie presenti in una popolazione in un determinato periodo e in una determinata società.

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Pavarotti & Friends

Il Pavarotti & Friends è stato un evento musicale benefico organizzato per dieci edizioni tra il 1992 e il 2003 a Modena dal tenore Luciano Pavarotti assieme alla seconda moglie Nicoletta Mantovani per sostenere cause umanitarie.

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Pete Sampras

Soprannominato Pistols o Pistol Pete per i suoi potenti colpi, è considerato uno dei migliori tennisti di tutti i tempi, avendo vinto 14 titoli del Grande Slam, cinque ATP Finals ed essendo stato numero 1 del mondo per 286 settimane (conteggio che lo posiziona al terzo posto dietro a Novak Đoković e Roger Federer) e avendo terminato sei stagioni al primo posto del ranking, per altro consecutivamente (record).

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Sardi (popolazione)

I sardi (in sardo: Sardos o Sardus; italiano: Sardi; sassarese: Sardhi; gallurese: Saldi; algherese: Sards) sono la popolazione nativa da cui deriva il nome della Sardegna, isola e regione autonoma italiana.

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Storia genetica della Sardegna

La genetica della popolazione della Sardegna consiste nello studio del pool genico degli isolani con due principali obiettivi. Il primo è prettamente scientifico e culturale ed è quello di ricostruire la storia naturale della popolazione.

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Talassemia

La talassemia (dal greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αίμα, èma, «sangue»; "mare" è in riferimento al fatto che sono delle malattie che presentano una elevata prevalenza nei paesi che affacciano sul Mar Mediterraneo) è una malattia genetica ereditaria del sangue che causa anemia, cioè un tasso dell'emoglobina preposta al trasporto dell'ossigeno nel sangue al di sotto dei livelli di normalità.

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Talassemia intermedia

La beta-talassemia intermedia è la forma di gravità intermedia della beta talassemia, o anemia mediterranea. Genotipicamente, essa è data dalla compresenza, in una condizione di eterozigosi, di un gene β0 (la cui capacità di produrre catene Beta è nulla) su di un allele e di un gene β+ sull’altro allele (la cui capacità di produrre catene Beta è parzialmente conservata).

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Telethon

La Fondazione Telethon, citata spesso semplicemente come Telethon, è un'organizzazione senza scopo di lucro italiana riconosciuta dal Ministero dell'università e della ricerca.

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Trasfusione

La trasfusione è la trasmissione di sangue od emocomponenti da un organismo, detto donatore, ad un altro che lo riceve. Sotto certi aspetti può essere considerata come un trapianto e come tale può dare fenomeni gravi di incompatibilità conosciuti come reazioni trasfusionali.

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Villocentesi

La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell'aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Il prelievo dei villi coriali trova la sua ratio nella considerazione che il trofoblasto ed il feto originano dal medesimo tessuto.

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Conosciuto come Beta talassemia, Morbo di Cooley, Β-talassemia.