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4 relazioni: Omocistinuria, Sindrome di Freeman-Sheldon, Sindrome di Lujan-Fryns, Sindrome di Marfan.
Omocistinuria
Lomocistinuria od omocisteinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo. Deve il suo nome al segno principale: la presenza dell'amminoacido omocisteina nelle urine.
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Sindrome di Freeman-Sheldon
La sindrome di Freeman-Sheldon è una malattia genetica molto rara che colpisce il tessuto connettivo; essa rappresenta una delle forme più gravi di artrogriposi.
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Sindrome di Lujan-Fryns
La sindrome di Lujan-Fryns (Lujan–Fryns syndrome, LFS) è una malattia genetica legata all'X che causa disabilità intellettiva da lieve a moderata e caratteristiche descritte come "habitus marfanoide", riferendosi a un gruppo di caratteristiche fisiche simili a quelle riscontrate nella sindrome di Marfan.
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Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. La sindrome si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene FBN1 situato nel cromosoma 15.
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Conosciuto come Acromachia.