Aspartilglucosaminidasi

L'aspartilglucosaminidasi (AGA, N4-(β-N-acetilglucosaminil) L-asparaginasi) è un'idrolasi lisosomiale che partecipa a uno degli ultimi passaggi durante la degradazione delle proteine N-glicosilate.

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1. 2 relazioni: Aspartilglucosaminuria, Malattia da accumulo lisosomiale.

Aspartilglucosaminuria

L’aspartilglucosaminuria (AGU) è un disturbo autosomico recessivo di accumulo lisosomiale causato dalla carenza dell’enzima aspartilglucosamidasi.

Vedere Aspartilglucosaminidasi e Aspartilglucosaminuria

Malattia da accumulo lisosomiale

Le malattie da accumulo lisosomiale o LSD (acronimo dall'inglese Lysosomal Storage Disease) sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.

Vedere Aspartilglucosaminidasi e Malattia da accumulo lisosomiale

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