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Atrofia muscolare spinale e bulbare

Indice Atrofia muscolare spinale e bulbare

L'atrofia muscolare spinale e bulbare, o malattia di Kennedy, è una patologia neuromuscolare. Ha una larga gamma di nomi clinici: atrofia muscolare bulbo-spinale, acronimo: SBMA (inglese: Spinal and Bulbar Muscular Atrophy), o atrofia muscolare spinobulbare; neuropatia bulbospinale legata al cromosoma X, o XBSN (X-linked Bulbo-Spinal Neuropathy); atrofia muscolare spinale legata al cromosoma X di tipo 1 o SMAX 1 (X-linked Spinal Muscular Atrophy Type 1); a volte anche atrofia muscolare spinale di tipo V o SMA 5.

Indice

  1. 11 relazioni: Andrea Ballabio, Atrofia, Atrofia da malnutrizione, Atrofia muscolare spinale, Distrofia miotonica, Ipogonadismo, Malattia del motoneurone, Malattie da espansione di triplette, Metodo Stamina, Miotonia, Sindrome di Klinefelter.

Andrea Ballabio

Dopo essersi laureato in medicina e specializzato in pediatria presso l'Università "Federico II" di Napoli, ha trascorso molti anni prima in Inghilterra e poi negli Stati Uniti dove è diventato professore associato presso il dipartimento di Genetica molecolare e umana del Baylor College of Medicine e condirettore del Baylor Human Genome Center di Houston, Texas.

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Atrofia

Con il termine atrofia si indica una riduzione della massa dei tessuti ed organi causata dalla diminuzione del numero di cellule o delle loro dimensioni.

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Atrofia da malnutrizione

L'atrofia da malnutrizione è anche detta atrofia da inanizione. In genere questo tipo di atrofia è estesa a tutto l'organismo, infatti più o meno tutti gli organi partecipano al processo regressivo.

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Atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori (dette neuroni motori o anche motoneuroni).

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Distrofia miotonica

La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, caratterizzata da un quadro clinico ampiamente variabile e da un decorso lentamente progressivo, il cui esordio può avvenire a qualunque età.

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Ipogonadismo

L'ipogonadismo è una patologia del sistema endocrino che comporta un'inadeguata secrezione di ormoni sessuali (es. testosterone ed estrogeni) da parte delle gonadi (ovaia o testicolo).

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Malattia del motoneurone

Col termine malattia del motoneurone (in inglese motor neuron disease, MND) si indica un gruppo di patologie neurologiche che affliggono selettivamente i soli motoneuroni, le cellule della corteccia encefalica delle aree deputate al movimento (1º motoneurone) e/o le cellule che compongono il corno anteriore del midollo spinale (2º motoneurone), che controllano l'attività della muscolatura volontaria, tra cui la parola, la deambulazione, la deglutizione, il respiro e i movimenti generali del corpo.

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Malattie da espansione di triplette

Le malattie da espansione di triplette (TRED) sono una serie di malattie, circa una ventina, accomunate dalla stessa causa: un aumento eccessivo di ripetizioni di triplette nucleotidiche, in genere CGG, in determinate sezioni del DNA, a causa di un errore nella sua sintesi.

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Metodo Stamina

Il metodo Stamina è un presunto trattamento, privo di validità scientifica, realizzato dal comunicatore pubblicitario Davide Vannoni (1966-2019) e proposto dalla Stamina Foundation, un'organizzazione da lui presieduta.

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Miotonia

La miotonia è un segno clinico che caratterizza un piccolo gruppo di malattie neuromuscolari caratterizzate dal rilassamento ritardato (contrazione prolungata) dei muscoli scheletrici dopo contrazione volontaria o stimolazione elettrica.

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Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, cronica, caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario.

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Conosciuto come Atrofia muscolare bulbo-spinale, Atrofia muscolare spinale legata al cromosoma X, Malattia di Kennedy, Sindrome di Kennedy.