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4 relazioni: Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda, Sindrome di Saethre-Chotzen, Sindrome di Schwartz-Jampel.
Sindrome da delezione 1p36
La sindrome da delezione 1p36 è una malattia genetica congenita caratterizzata da disabilità intellettiva che può variare da moderata a grave e includere ritardo della crescita, ipotonia, convulsioni, limitata capacità di parola, malformazioni, disturbi dell'udito e della vista e caratteristiche facciali distinte.
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Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda
La sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda (OBS), anche chiamata sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva tipo Ohdo (BMRS) è una rara malattia congenita caratterizzata da malformazioni multiple.
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Sindrome di Saethre-Chotzen
La sindrome di Saethre-Chotzen, nota anche come acrocefalosindattilia di tipo 3, è una malattia genetica rara caratterizzata da craniosinostosi (prematura chiusura delle suture presenti tra le ossa del cranio) che sono causa di una forma anomala di viso e cranio: la testa degli affetti dalla sindrome tende a una forma conica, con un'asimmetria facciale più o meno grave.
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Sindrome di Schwartz-Jampel
La sindrome di Schwartz-Jampel è una malattia genetica rara causata da una mutazione del gene HSPG2, che codifica per il perlecano. I segni clinici principali della patologia sono l'osteocondrodisplasia associata alla miotonia.