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19 relazioni: Amminoacidi proteinogenici, Ataluren, Codice genetico, Codone, Dermatite atopica, DNA non codificante, Methanosarcina barkeri, Mutazione genica, Nestina, Open reading frame, Paralisi bulbare progressiva, Pirrolisina, Pseudogene, Regione codificante del DNA, RNA editing, Selenocisteina, Sindrome Rapadilino, Sistema AB0, Splicing.
Amminoacidi proteinogenici
Gli amminoacidi proteinogenici sono gli amminoacidi che vengono usati per la costruzione delle proteine. Essi costituiscono solo una piccola frazione di tutti amminoacidi noti: 20, detti "standard", sono codificati dal codice genetico umano, a questi si aggiungono 2 considerati "speciali" (la selenocisteina e la pirrolisina), mentre un ulteriore amminoacido, la N-formilmetionina, è considerato tale solo da alcuni autori, essendo un derivato della metionina, portando il totale a 22 o 23.
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Ataluren
Ataluren, precedentemente noto come PTC124, è una piccola molecola, progettata da PTC Therapeutics, capace di rendere i ribosomi meno sensibili agli stop prematuri di codoni.
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Codice genetico
Il codice genetico è l'insieme delle regole con le quali viene tradotta l'informazione codificata nei nucleotidi costituenti i geni per la sintesi di proteine nelle cellule.
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Codone
Il codone (in inglese codon), o tripletta di nucleotidi, o semplicemente tripletta, viene definito come una sequenza specifica di tre nucleotidi lungo l'mRNA che codifica l'informazione per l'inserimento di uno specifico amminoacido durante la sintesi proteica o per la fine della stessa.
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Dermatite atopica
La dermatite atopica (oppure eczema atopico, neurodermite, un tempo detta prurigo di Besnier) è un tipo di malattia infiammatoria ricorrente cronica della pelle eczema a patogenesi complessa.
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DNA non codificante
In biologia molecolare si definisce DNA non codificante (noncoding DNA) ogni sequenza di DNA in un genoma che non porta informazioni per proteine, quindi che non verrà tradotto.
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Methanosarcina barkeri
Il Methanosarcina barkeri è un Archaebatterio responsabile della produzione di metano. Il ceppo Fusaro del M. barkeri fu isolato da campioni di fango presi dal Lago Fusaro presso Napoli.
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Mutazione genica
Una mutazione genica è una mutazione che altera un singolo gene, ciò porta alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti.
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Nestina
La nestina è una proteina dei filamenti intermedi (IF) di tipo VI. Queste proteine dei filamenti intermedi sono espresse soprattutto nel citoscheletro delle cellule nervose, dove sono implicate nella crescita radiale dell'assone.
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Open reading frame
Open Reading Frame (sigla ORF), in italiano quadro (o cornice) di lettura aperto è la fase di lettura che consente di codificare un’intera proteina, senza incontrare codoni di stop prematuri e quindi formare una proteina tronca.
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Paralisi bulbare progressiva
La paralisi bulbare progressiva (PBP) è una condizione medica. Appartiene a un gruppo di disturbi noti come malattie dei motoneuroni.Lapiedra 2002 Il PBP è una malattia che colpisce i nervi che innervano i muscoli bulbari.
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Pirrolisina
La pirrolisina (PYL, O) è un amminoacido naturale, osservato per la prima volta nel 2004 in un archaebatterio, il Methanosarcina barkeri. Esso è il 22° amminoacido proteinogenico conosciuto, e la sua scoperta rimette in dubbio la marginalità del 21°, la selenocisteina.
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Pseudogene
Con il termine pseudogene si intende una sequenza di nucleotidi simile a un gene (a livello di struttura), ma priva di alcuna espressione all'interno della cellula.
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Regione codificante del DNA
La regione codificante di un gene, anche conosciuta come sequenza codificante (in inglese CDS, coding DNA sequence), è quella porzione del DNA o RNA di un gene, composta da esoni, che codifica per proteine.
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RNA editing
In biologia molecolare, si definisce editing dell'RNA l'insieme dei processi cellulari il cui risultato è una modificazione chimica dell'mRNA.
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Selenocisteina
La selenocisteina (SEC) è un amminoacido naturale, osservato per la prima volta nel 1986. È il 21° amminoacido conosciuto, considerato marginale fino alla scoperta di un ulteriore amminoacido, il 22°, la pirrolisina.
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Sindrome Rapadilino
La sindrome RaPaDiLiNo è una rara malattia ereditaria caratterizzata principalmente da malformazioni congenite del sistema muscolo-scheletrico, microsomia, labbro leporino e cheiloschisi.
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Sistema AB0
Il sistema AB0 (o anche ABO) è il più importante tra i 38 sistemi di gruppi sanguigni umani in ambito trasfusionale, e viene utilizzato per indicare la presenza di uno, nessuno o entrambi gli antigeni A e B sugli eritrociti.
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Splicing
In biologia molecolare e in genetica, splicing (dall'inglese: montaggio) è una modifica del nascente pre-mRNA che avviene insieme o dopo la trascrizione, nella quale gli introni sono rimossi e gli esoni vengono uniti.
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