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26 relazioni: Anemia mediterranea, C1-inibitore, Calcitonina, Catepsina D, CD3, CGRP, Cromosoma, Disturbo bipolare, Interleuchina 18, Leucemia prolinfocitica a cellule B, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Molecola di adesione cellulare del melanoma, Mutazione genetica, Neoplasia endocrina multipla, Neuroblastoma, Radixina, Sindrome d'astinenza da nicotina, Sindrome da prolasso valvolare mitralico, Sindrome di Bartter, Sindrome di Costello, Sindrome di Denys-Drash, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Sindrome di Usher, Sindrome WAGR, Talassemia.
Anemia mediterranea
La beta talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea è un gruppo di malattie ereditarie del sangue.
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C1-inibitore
C1-inibitore Il C1 inibitore (C1-INH) è una proteina inibitrice della serin-proteasi (serpina), la cui funzione principale è l'inibizione del sistema del complemento.
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Calcitonina
La calcitonina è un ormone costituito da un polipeptide di 32 aminoacidi che viene prodotto, negli esseri umani, dalle cellule parafollicolari della tiroide (note anche come cellule C, da clear, chiaro, per la loro scarsa colorabilità al microscopio ottico rispetto ai tireociti), dalle cellule K dell'epitelio respiratorio e in molti altri animali dall’Ultimopharyngeal body (ghiandola associata all'ultimo arco branchiale).
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Catepsina D
La Catepsina D è una proteina che nell'uomo viene codificata dal gene CTSD localizzato sul cromosoma 11, 1.73 - 1.74 Mb umano e sul cromosoma 7, 142.19 - 142.2 Mb murino.
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CD3
Il CD3 è un co-recettore delle cellule T e 1-T (CD significa cluster di differenziazione), conosciuto anche come T3, è un complesso di proteine transmembrana composto da tre catene distinte, una delle quali ripetuta una volta.
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CGRP
Il CGRP (acronimo dall'inglese Calcitonin Gene Related Peptide, peptide correlato al gene della calcitonina) è un peptide composto da 37 amminoacidi ed è prodotto tramite lo splicing alternativo della calcitonina, un gene localizzato sul cromosoma 11.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Disturbo bipolare
I disturbi dello "spettro bipolare", ovvero i quadri clinici un tempo indicati col termine generico di "psicosi maniaco-depressiva", consistono in sindromi di interesse psichiatrico sostanzialmente caratterizzate da un'alternanza fra le due condizioni contro-polari dell'attività psichica, il suo eccitamento (la cosiddetta mania) e al rovescio la sua inibizione, ovvero la "depressione", unita a nevrosi o a disturbi del pensiero.
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Interleuchina 18
L'interleuchina 18 (IL-18) è una citochina coinvolta nella differenziazione dei linfociti T CD4+ in linfociti TH1.
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Leucemia prolinfocitica a cellule B
La leucemia prolinfocitica a cellule B è una forma di leucemia con decorso aggressivo, ma trattabile.
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica).
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Molecola di adesione cellulare del melanoma
CD146 (cluster di differenziazione 146) anche conosciuta come MCAM (melanoma cell adhesion molecule, molecola di adesione cellulare del melanoma) o MUC18 (glicoproteina 18 della membrana plasmatica), è una molecola di adesione cellulare di 113 kDa utilizzata al giorno d'oggi come marcatore del lignaggio cellulare endoteliale o come marcatore tumorale.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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Neoplasia endocrina multipla
Il termine neoplasia multiendocrina, detta anche MEN, dall'inglese multiple endocrine neoplasia, descrive un gruppo di tre sindromi ereditarie caratterizzate da insorgenza di processi proliferativi a carico di alcune ghiandole endocrine.
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Neuroblastoma
Il neuroblastoma (NBL) è un tumore neuroendocrino maligno embrionario caratteristico del bambino, che deriva da cellule della cresta neurale, da cui fisiologicamente prendono origine la midollare del surrene ed i gangli del sistema nervoso e simpatico.
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Radixina
La radixina è una proteina codificata negli esseri umani dal gene RDX.
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Sindrome d'astinenza da nicotina
La sindrome d'astinenza da nicotina comprende una serie di manifestazioni cliniche che possono insorgere in un soggetto fumatore in seguito alla riduzione o alla sospensione del consumo di tabacco o dell'uso di sigarette elettroniche, che contengono liquidi a base di nicotina, 2006.
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Sindrome da prolasso valvolare mitralico
La sindrome da prolasso valvolare mitralico, chiamata anche sindrome di Barlow e sindrome del click sistolico – soffio telesistolico, è una valvulopatia caratterizzata dallo spostamento di una cuspide, anormalmente ispessita, della valvola mitrale nell'atrio sinistro durante la sistole.
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Sindrome di Bartter
La sindrome di Bartter è una tubulopatia autosomica recessiva caratterizzata da un'alcalosi ipokaliemica, perdita di sali e ipotensione, associata a una ipercalciuria.
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Sindrome di Costello
La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 dal medico neozelandese Jack Costello, da cui deriva il nome.
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Sindrome di Denys-Drash
La sindrome di Denys-Drash è una malattia rara caratterizzata dall'associazione delle seguenti patologie.
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Sindrome di Jacobsen
La sindrome di Jacobsen conosciuta anche come delezione 11q, è una rara malattia congenita dovuta a una delezione nella regione terminale del cromosoma 11, regione che include la banda 11q24.
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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) è una sindrome autosomica recessiva, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale.
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Sindrome di Usher
La sindrome di Usher è una malattia genetica relativamente rara causata da una mutazione in uno qualsiasi tra 10 geni che producono una combinazione di sordità e degradazione della vista; essa è una delle principali cause della sordocecità.
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Sindrome WAGR
Per sindrome WAGR in campo medico, si intende una sindrome genetica rara, un insieme di anomalie che si manifestano nella persona contemporaneamente.
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Talassemia
La talassemia (composto anomalo del greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αἷμα, àima, «sangue») è una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia, cioè una diminuzione della quantità di emoglobina utile al trasporto dell'ossigeno nel sangue al di sotto dei livelli di normalità.
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