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22 relazioni: Acne conglobata, Antigene leucocitario umano, Cromosoma, Cromosoma 17, Dislessia, Disomia uniparentale, Displasia toracica asfissiante, Distrofia endoteliale di Fuchs, Geni specifici di Homo sapiens, Interleuchina 16, Leucemia promielocitica acuta, Mancinismo, Recettore muscarinico, Regioni organizzatrici del nucleolo, Sindrome da prolasso valvolare mitralico, Sindrome di Aagenaes, Sindrome di Angelman, Sindrome di Bartter, Sindrome di Johanson-Blizzard, Sindrome di Legius, Sindrome di Marfan, Sindrome PAPA.
Acne conglobata
L'acne conglobata è una rara forma di acne, particolarmente grave e deturpante, caratterizzata dall'evoluzione dei comedoni in ascessi che guariscono lasciando evidenti cicatrici, anche di tipo cheloideo.
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Antigene leucocitario umano
Il sistema dell'antigene leucocitario umano (HLA: Human Leukocyte Antigens) è il locus dei geni che codificano le proteine sulla superficie delle cellule che sono responsabili per la regolazione del sistema immunitario nell'uomo.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Cromosoma 17
Con il nome di cromosoma 17 si indica, per convenzione, il diciassettesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciottesimo).
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Dislessia
La dislessia fa parte dei disturbi specifici dell'apprendimento o DSA (manuale DSM-5) ed è una condizione caratterizzata da problemi con la lettura, e la diagnosi che si formula è indipendente dall’intelligenza della persona.
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Disomia uniparentale
In genetica si parla di disomia uniparentale quando un individuo riceve due copie di un cromosoma (oppure un cromosoma intero e una parte del secondo cromosoma) da uno dei due genitori e nessuna copia cromosomica dall'altro genitore.
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Displasia toracica asfissiante
La displasia toracica asfissiante è una displasia scheletrica congenita molto rara che consiste in costole molto corte e torace molto stretto, arti corti e anomalie tipiche visibili a livello radiografico.
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Distrofia endoteliale di Fuchs
La distrofia endoteliale di Fuchs, in sigla dell'inglese FECD, è una malattia oftalmologica bilaterale, lentamente progressiva e normalmente associata all'invecchiamento.
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Geni specifici di Homo sapiens
Questo è un breve elenco e descrizione dei geni specifici della specie Homo sapiens, ossia dei geni che ci rendono umani, differenziandoci dagli altri Primati (che comunque presentano la stazione eretta, hanno mani rudimentali, occhi frontali e stereoscopici, manipolano oggetti, hanno un linguaggio rudimentale e presentano molte caratteristiche in comune con gli altri mammiferi).
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Interleuchina 16
L'interleuchina 16 (IL-16) è una citochina coinvolta nel richiamo chemotattico dei linfociti T CD4+ e altre cellule.
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Leucemia promielocitica acuta
Per leucemia promielocitica acuta, comunemente chiamata anche "leucemia fulminante", si intende una forma di leucemia mieloide acuta, una neoplasia del sangue, caratterizzata da un rapido sviluppo per eccesso di promielociti contenuti nel sangue e nel midollo osseo i quali non maturano oltre ed invadono il midollo.
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Mancinismo
Il mancinismo è la tendenza a usare, in parte o del tutto, il lato sinistro del corpo per compiere movimenti e gesti automatici e volontari.
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Recettore muscarinico
Il recettore muscarinico è un recettore transmembrana accoppiato a proteine G coinvolto nella trasmissione del segnale all'interno del sistema nervoso parasimpatico.
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Regioni organizzatrici del nucleolo
Le regioni organizzatrici del nucleolo (conosciute anche con il termine in inglese nucleolus organizer regions ed il conseguente acronimo NORs) sono regioni particolari dei cromosomi eucariotici; visibili durante la metafase, costituiscono la zona cromosomica che, in interfase, va a formare il nucleolo.
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Sindrome da prolasso valvolare mitralico
La sindrome da prolasso valvolare mitralico, chiamata anche sindrome di Barlow o sindrome del click sistolico o sindrome del soffio telesistolico.
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Sindrome di Aagenaes
La sindrome di Aagenaes è una patologia caratterizzata da ipoplasia congenita dei vasi linfatici, che causa linfedema alle gambe e colestasi ricorrente nell'infanzia, progredendo lentamente a cirrosi epatica ed epatite a cellule giganti con fibrosi delle triadi portaliBull LN, Roche E, Song EJ, Pedersen J, Knisely AS, van Der Hagen CB, Eiklid K, Aagenaes O, Freimer NB (2000) Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q.
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Sindrome di Angelman
La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.
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Sindrome di Bartter
La sindrome di Bartter è una tubulopatia autosomica recessiva caratterizzata da un'alcalosi ipokaliemica, perdita di sali e ipotensione, associata a una ipercalciuria.
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Sindrome di Johanson-Blizzard
La sindrome di Johanson-Blizzard è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva.
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Sindrome di Legius
La sindrome di Legius (LS) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di macchie caffellatte.
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Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. La sindrome si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene FBN1 situato nel cromosoma 15.
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Sindrome PAPA
La sindrome PAPA è l'acronimo di artrite piogenica, pioderma gangrenoso e acne. È una rara malattia genetica che colpisce prevalentemente pelle e articolazioni.
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Conosciuto come Cromosoma 15 (umano).