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29 relazioni: Carcinoma del colon-retto, Carcinoma del polmone, Cheratodermia palmo-plantare epidermolitica, Cromosoma, Cromosoma 15, Demenza frontotemporale e parkinsonismo associata al cromosoma 17, Gastrina, Geni specifici di Homo sapiens, Globuline leganti gli ormoni sessuali, HER2/neu, Lissencefalia, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Malattia di Pompe, Malattia Moyamoya, Mary-Claire King, Neurofibromatosi di tipo 1, Omeobox, P53, Pneumotorace, Proteina fibrillare acida della glia, Sindrome camptomelica, Sindrome di Birt-Hogg-Dubé, Sindrome di Miller-Dieker, Sindrome di Potocki-Lupski, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Turcot, Sindrome di Usher, Solco (neuroanatomia), TNFRSF13B.
Carcinoma del colon-retto
Il carcinoma del colon-retto (CRC) è il tumore maligno più frequente originato nel colon, nel retto e nell'appendice.
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Carcinoma del polmone
Il carcinoma del polmone è una categoria diagnostica che comprende l'insieme delle neoplasie maligne che originano dai tessuti epiteliali (carcinomi) che compongono i bronchi e il parenchima polmonare.
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Cheratodermia palmo-plantare epidermolitica
La cheratodermia palmo-plantare epidermolitica (o cheratodermia epidermolitica di Vörner) è un'anomalia della cheratinizzazione a trasmissione autosomica dominante che coinvolge principalmente i palmi delle mani e le piante dei piedi.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Cromosoma 15
Con il nome di cromosoma 15 si indica, per convenzione, il quindicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il sedicesimo).
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Demenza frontotemporale e parkinsonismo associata al cromosoma 17
La demenza frontotemporale e parkinsonismo associata al cromosoma 17 o FTDP-17 (dall'inglese frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17) è una malattia neurodegenerativa a trasmissione autosomico dominante con penetranza completa che si manifesta con demenza progressiva che insorge tra la terza-quarta decade di vita e che si associa a manifestazioni acinetico-ipertoniche Parkinson-simili.
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Gastrina
La gastrina è un ormone peptidico presente nella mucosa protettiva dello stomaco, la cui funzione principale è regolare la secrezione gastrica.
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Geni specifici di Homo sapiens
Questo è un breve elenco e descrizione dei geni specifici della specie Homo sapiens, ossia dei geni che ci rendono umani, differenziandoci dagli altri Primates (che comunque presentano la stazione eretta, hanno mani rudimentali, occhi frontali e stereoscopici, manipolano oggetti, hanno un linguaggio rudimentale e presentano molte caratteristiche in comune con gli altri mammiferi).
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Globuline leganti gli ormoni sessuali
Le Globuline leganti gli ormoni sessuali (in inglese sex hormone-binding globulin o SHBG) dette anche Globuline leganti gli steroidi sessuali (in inglese sex steroid-binding globulin o SSBG) sono delle glicoproteine che legano gli ormoni sessuali, e per essere precisi, il testosterone e l'estradiolo.
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HER2/neu
Con l'acronimo HER2/neu viene identificato il recettore 2 per il fattore di crescita epidermico umano; HER2/neu appartiene alla famiglia delle proteine ErbB, più comunemente conosciuta come la famiglia dei recettori epidermici dei fattori di crescita.
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Lissencefalia
Per lissencefalia (dal greco λισσός, lissòs, "liscio" ed encefalo) in campo medico, si intende una malattia rara di carattere genetico, causata da un'anomalia nella relina, glicoproteina codificata da un gene nel cromosoma 7, e da alterazioni dell'enzima PAFAH1B1 codificato dal gene LIS1 del cromosoma 17 nella lissencefalia associata alla Sindrome di Miller-Dieker (epilessia, polidattilia e ritardo mentale).
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica).
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Malattia di Pompe
La Malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo 2, GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti, danneggiandoli e causando un lento e progressivo indebolimento della muscolatura.
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Malattia Moyamoya
La malattia moyamoya, è una malattia in cui le arterie della corteccia cerebrale si ostruiscono.
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Mary-Claire King
Dopo aver ottenuto un bachelor's degree in matematica (cum laude) al Carleton College, si è laureata in genetica alla University of California, Berkeley.
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Neurofibromatosi di tipo 1
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di von Recklinghausen (dal patologo tedesco Friedrich Daniel von Recklinghausen) è una malattia genetica autosomica dominante.
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Omeobox
Una regione omeobox (dall'inglese: homeobox, tradotto regione conservata) è una sequenza di DNA che dirige i geni coinvolti nella regolazione delle procedure di sviluppo (morfogenesi) negli animali, funghi e piante.
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P53
La P53, anche conosciuta come proteina tumorale 53 (gene), è un fattore di trascrizione che regola il ciclo cellulare e ricopre la funzione di soppressore tumorale.
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Pneumotorace
Lo.
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Proteina fibrillare acida della glia
La proteina fibrillare acida della glia (GFAP) è la denominazione istologica con la quale viene indicata l'unità proteica essenziale da cui sono costituiti i filamenti intermedi di tipo III degli astrociti.
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Sindrome camptomelica
La sindrome camptomelica, a volte descritta come displasia camptomelica o, con una trascrizione differente, sindrome campomelica, è un disordine genetico umano.
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Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
La sindrome di Birt-Hogg-Dubé è una sindrome ereditaria autosomica dominante legata ad un problema a carico del cromosoma 17 È detta anche BHD, sindrome di Hornstein-Knickenberg o fibrofolliculoma con tricodiscoma e acrocordoni.
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Sindrome di Miller-Dieker
Per Sindrome di Miller-Dieker in campo medico, si intende una malattia rara di carattere genetico caratterizzata da una defezione dell'encefalo causata da un incompleta migrazione dei neuroni.
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Sindrome di Potocki-Lupski
La sindrome di Potocki-Lupski (indicata anche con PTLS o Trisomia 17p11.2) è una malattia genetica rara causata da un’anomalia del cromosoma 17.
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Sindrome di Smith-Magenis
La sindrome di Smith-Magenis (Smith-Magenis Syndrome, SMS) è una sindrome genetica che si manifesta con anomalie comportamentali e disordini dello sviluppo.
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Sindrome di Turcot
La sindrome di Turcot è una variante rara di FAP associata allo sviluppo di medulloblastomi (BTP - Brain Tumor-Polyposis Syndrome Type 2), associata alla mutazione del gene APC.
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Sindrome di Usher
La sindrome di Usher è una malattia genetica relativamente rara causata da una mutazione in uno qualsiasi tra 10 geni che producono una combinazione di sordità e degradazione della vista; essa è una delle principali cause della sordocecità.
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Solco (neuroanatomia)
Nella neuroanatomia, un solco (dal latino: "sulco", pl. "sulci") è una depressione o fessura nella superficie del cervello.
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TNFRSF13B
Il recettore del fattore di necrosi tumorale 13B, anche noto come TACI, è una proteina recettoriale che, nell'essere umano, è codificata dal gene TNFRSF13B situato nella regione della sindrome di Smith-Magenis sul cromosoma 17 e fa parte della superfamiglia dei recettori del fattore di necrosi tumorale.
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