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15 relazioni: Cromosoma, Dimetiltriptammina, Fibrosi cistica, Forkhead box P2, Geni specifici di Homo sapiens, L-Aminoacidi-Aromatici Decarbossilasi, Leptina, Linkage disequilibrium, Lissencefalia, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Omeobox, PAFAH1B1, Sindrome di Pendred, Sindrome di Sly, Solco (neuroanatomia).
Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Dimetiltriptammina
La N,N-dimetiltriptammina (N,N-DMT o DMT) è una triptammina psichedelica endogena, presente in molte piante e nel fluido cerebrospinale degli esseri umani, sintetizzata per la prima volta nel 1931 dal chimico Richard Manske.
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Fibrosi cistica
La fibrosi cistica (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è una malattia genetica autosomica recessiva.
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Forkhead box P2
FOXP2 (abbreviazione di forkhead box P2) è un gene implicato nello sviluppo delle abilità linguistiche,.
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Geni specifici di Homo sapiens
Questo è un breve elenco e descrizione dei geni specifici della specie Homo sapiens, ossia dei geni che ci rendono umani, differenziandoci dagli altri Primates (che comunque presentano la stazione eretta, hanno mani rudimentali, occhi frontali e stereoscopici, manipolano oggetti, hanno un linguaggio rudimentale e presentano molte caratteristiche in comune con gli altri mammiferi).
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L-Aminoacidi-Aromatici Decarbossilasi
L-Aminoacidi-Aromatici Decarbossilasi (EC; Sinonimi: DOPA decarbossilasi, DDC, L-Dopa decarbossilasi, triptofano decarbossilasi, 5-idrossitriptofano-decarbossilasi, Decarbossilasi degli aminoacidi aromatici, AAAD, AADC) è un enzima liasi presente nel tessuto cerebrale.
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Leptina
La leptina (dal greco λεπτός, leptòs, cioè «snello») è un ormone proteico da 16 kDa che ha un ruolo importante nella regolazione dell'ingestione e della spesa calorica, compreso l'appetito ed il metabolismo.
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Linkage disequilibrium
Il linkage disequilibrium (LD) è un termine dell'ambito genetico che indica la presenza di associazione statistica tra specifici alleli relativi a due o più loci, che costituiscono di solito un particolare aplotipo ancestrale, diffuso nella popolazione in cui è rilevato perché trasmesso lungo la discendenza da un comune progenitore.
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Lissencefalia
Per lissencefalia (dal greco λισσός, lissòs, "liscio" ed encefalo) in campo medico, si intende una malattia rara di carattere genetico, causata da un'anomalia nella relina, glicoproteina codificata da un gene nel cromosoma 7, e da alterazioni dell'enzima PAFAH1B1 codificato dal gene LIS1 del cromosoma 17 nella lissencefalia associata alla Sindrome di Miller-Dieker (epilessia, polidattilia e ritardo mentale).
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica).
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Omeobox
Una regione omeobox (dall'inglese: homeobox, tradotto regione conservata) è una sequenza di DNA che dirige i geni coinvolti nella regolazione delle procedure di sviluppo (morfogenesi) negli animali, funghi e piante.
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PAFAH1B1
L'enzima PAFAH1B1 (acronimo dall'inglese: Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit alpha, che significa fattore attivante la subunità alfa della idrolasi IB nelle piastrine) è una proteina enzimatica, attiva anche nelle piastrine del sangue, che nell'essere umano viene codificata dal gene PAFAH1B1 (o LIS1).
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Sindrome di Pendred
La sindrome di Pendred è una malattia genetica che comporta sordità neurosensoriale congenita bilaterale ed il gozzo con ipotiroidismo occasionale (ridotta funzionalità della ghiandola tiroidea).
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Sindrome di Sly
La sindrome di Sly è una malattia congenita lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Solco (neuroanatomia)
Nella neuroanatomia, un solco (dal latino: "sulco", pl. "sulci") è una depressione o fessura nella superficie del cervello.
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