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79 relazioni: Aberrazione cromosomica, Albinismo oculare di tipo 1, Alfa talassemia, Anemia mediterranea, Anomalia genomica, Anthephorinae, Aploinsufficienza, Array CGH, Carcinoma della bocca, Cartilagine di coniugazione, Catamixis baccharoides, CCR5, Cellula ciliata, Clastogeno, Codone, Cromosoma 15, Cromosoma 22, Cromosoma 7, Cromosoma Y, Deficit di adenosina deaminasi, Disgenesia gonadica mista, Disgenesia gonadica pura, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia muscolare dei cingoli 1F - LGMD1F, Doublecortina, Duplicazioni segmentali, Exon-skipping, Fibrosi cistica, Glioma, Ibridazione genomica comparativa, Lenalidomide, Leucemia linfatica cronica, Leucemia linfoblastica acuta, Linfoma linfoplasmocitico, Malattia di Hirschsprung, Malattia di Werdnig-Hoffmann, Malformazione di Dandy-Walker, Mieloma multiplo, Monosomia, Mutazione genetica, Neurooncologia, Omozigosi, Otachyriinae, PAFAH1B1, Paniceae, Parvalbumina, Regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica, Riarrangiamento, Ricombinazione omologa non allelica, Romboencefalosinapsi, ... Espandi índice (29 più) »
Aberrazione cromosomica
Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi. Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over, che consistono nella perdita, acquisizione o riarrangiamento di una o più parti di uno o più cromosomi.
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Albinismo oculare di tipo 1
Lalbinismo oculare di tipo 1 (OA1) è il tipo più comune di albinismo oculare, con un tasso di prevalenza di 1: 50.000. È un disturbo recessivo ereditabile di tipo mendeliano classico di tipo X in cui l'epitelio pigmentato retinico manca di pigmento mentre i capelli e la pelle appaiono normali.
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Alfa talassemia
L'alfa-talassemia (α-talassemia) è un tipo di talassemia che coinvolge i geni che codificano per le emoglobine HbA e b.
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Anemia mediterranea
La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell'emoglobina; ciò può comportare risultati variabili, che vanno da una grave anemia a una condizione clinicamente asintomatica.
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Anomalia genomica
Le anomalie genomiche, dette anche cariotipiche, o, più comunemente anomalie o mutazioni cromosomiche numeriche, sono quelle anomalie che determinano un cambiamento nel numero dei cromosomi di un genoma, o cariotipo.
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Anthephorinae
Anthephorinae Benth., 1881 è una sottotribù di piante spermatofite monocotiledoni appartenente alla famiglia delle Poacee (ex Graminaceae) e sottofamiglia Panicoideae.
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Aploinsufficienza
In genetica è chiamata aploinsufficienza una dinamica che riguarda un gene dominante di un organismo diploide, secondo la quale un allele wild type in un locus, se presente in condizioni di eterozigosi con una variante di quello stesso allele, è insufficiente a costituire un fenotipo wild type.
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Array CGH
La tecnica Array-CGH (Array - Comparative Genomic Hybridization) è stata sviluppata per identificare anomalie cromosomiche nei cromosomi dal n. 1 al n. 22 e nei cromosomi sessuali X e Y. Essa è in grado anche di identificare piccole porzioni cromosomiche (duplicazioni, amplificazioni, delezioni) causa di diverse patologie, sindromi malformative e malattie rare.
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Carcinoma della bocca
Con il termine di carcinoma della bocca o carcinoma orale si intende l'insieme delle neoplasie maligne che si originano dai tessuti epiteliali che rivestono la cavità orale.
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Cartilagine di coniugazione
La cartilagine di coniugazione (sinonimi: cartilagine metafisaria; di accrescimento; disco epifisario) è un disco cartilagineo, interposto tra epifisi e diafisi, delle ossa lunghe presente per tutta la durata del loro accrescimento.
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Catamixis baccharoides
Catamixis baccharoides Thomson, 1866 è una specie di piante angiosperme dicotiledoni della famiglia delle Asteraceae. È l'unica specie del genere Catamixis Thomson, 1866.
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CCR5
CCR5, acronimo per C-C chemokine receptor type 5 (recettore C-C per le chemochine di tipo 5) e nota anche come CD195, è una proteina presente sulla membrana dei leucociti e coinvolta nel sistema immunitario come recettore per le chemochine, con il ruolo di attirare in specifici tessuti e organi i linfociti T.
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Cellula ciliata
Le cellule ciliate o cellule capellute sono un tipo di cellule presenti nell'orecchio interno che fungono da recettori sensoriali. Hanno il ruolo di trasduttori meccano-elettrici: rilevano i suoni ed i movimenti della testa, che sono stati trasformati in movimenti meccanici e poi in impulsi elettrici da mandare al sistema nervoso centrale per dare origine ai processi uditivi e di controllo dell'equilibrio.
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Clastogeno
È definito clastogeno (dal greco antico - rotto + geno) un agente chimico o fisico in grado di indurre un'anomalia o un'alterazione nella struttura di un cromosoma, mediante cancellazione, aggiunta o traslocazione di sue sezioni.
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Codone
Il codone (in inglese codon), o tripletta di nucleotidi, o semplicemente tripletta, viene definito come una sequenza specifica di tre nucleotidi lungo l'mRNA che codifica l'informazione per l'inserimento di uno specifico amminoacido durante la sintesi proteica o per la fine della stessa.
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Cromosoma 15
Con il nome di cromosoma 15 si indica, per convenzione, il quindicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il sedicesimo).
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Cromosoma 22
Con il nome di cromosoma 22 si indica per convenzione il secondo più piccolo cromosoma umano in ordine di grandezza, con quasi 50 milioni di nucleotidi.
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Cromosoma 7
Con il nome di cromosoma 7 si indica, per convenzione, il settimo cromosoma umano in ordine di grandezza. Come di ogni autosoma, si hanno due copie anche del cromosoma 7.
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Cromosoma Y
Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma X). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani.
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Deficit di adenosina deaminasi
Il deficit dell'enzima adenosina deaminasi ((ADA-scid)) fa parte del gruppo delle immunodeficienze combinate gravi, di cui costituisce il 20-30%, ed è causata da una serie di mutazioni trasmesse con modalità autosomica recessiva.
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Disgenesia gonadica mista
La disgenesia gonadica mista, tecnicamente nota come mosaicismo 45, X / 46, XY o mosaicismo X0 / XY è una malattia rara dello sviluppo sessuale nell'uomo associata ad aneuploidia del cromosoma sessuale e mosaicismo del cromosoma Y. Questo è chiamato un cariotipo a mosaico perché, come le piastrelle nei pavimenti o nelle pareti a mosaico, esiste più di un tipo di cellula.
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Disgenesia gonadica pura
La sindrome di Swyer, tecnicamente disgenesia gonadica pura, è una forma di ipogonadismo in soggetti con cariotipo 46,XY. Il soggetto presenta un aspetto femminile con "gonadi a striscia" (streak gonads) e, in mancanza di un trattamento, non entra in fase puberale.
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Distrofia facio-scapolo-omerale
La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD, sigla inglese di Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy) è una forma autosomica dominante di distrofia muscolare che colpisce inizialmente la muscolatura facciale, scapolare e degli arti superiori.
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Distrofia muscolare dei cingoli 1F - LGMD1F
La Distrofia Muscolare dei Cingoli 1F, anche conosciuta come LGMD1F è una malattia rara causata dalla mutazione del gene TNPO3, che produce una disfunzione della proteina trasportina 3.
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Doublecortina
Quello della doublecortina (in inglese: Doublecortex; lissencephaly, X-linked (doublecortin)), noto anche come DCX, è un gene che si trova nel cromosoma X, braccio q, banda 22,3-23.
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Duplicazioni segmentali
Le duplicazioni segmentali (note anche come dupliconi o LCR Low Copy Repeats) sono blocchi di poche sequenze ripetute con omologia reciproca molto alta (94-99%) grandi 10-300kb.
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Exon-skipping
L'exon-skipping (trad. "salto dell'esone") è una terapia in fase di sperimentazione che, con l'aiuto di piccole molecole di RNA che si legano a specifiche regioni dei geni, dette esoni, può risolvere il danno, delezione, modificando l'Rna messaggero atto a tradurre la distrofina.
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Fibrosi cistica
La fibrosi cistica (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è una malattia genetica trasmessa con modalità autosomica recessiva, causata da una mutazione nel gene CFTR, il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).
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Glioma
I tumori primari del sistema nervoso centrale (SNC) comprendono un variegato insieme di entità patologiche (vedi classificazione dei tumori del sistema nervoso centrale), ciascuna con una sua distinta storia naturale.
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Ibridazione genomica comparativa
L'ibridazione genomica comparativa (in sigla dall'inglese: CGH) è un metodo citogenetico molecolare per analizzare le variazioni del numero di copie (CNV) relative al livello di ploidia nel DNA di un campione da testare rispetto a un campione di riferimento, senza la necessità di colture di cellule.
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Lenalidomide
La lenalidomide, nota inizialmente come "CC-5013", è un farmaco derivato dal talidomide, impiegato per il trattamento del mieloma multiplo e delle sindromi mielodisplasiche.
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Leucemia linfatica cronica
Per leucemia linfatica cronica o leucemia linfocitica cronica (LLC) si intende una forma di leucemia, dove linfociti B CD5+ si espandono e si accumulano in varie parti del corpo, tra cui il sangue, i linfonodi e il midollo osseo.
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Leucemia linfoblastica acuta
La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un eterogeneo sottogruppo di leucemie di natura altamente maligna ad evoluzione rapida, caratterizzate dalla proliferazione incontrollata di cellule immature (blasti) appartenenti alla serie linfocitaria.
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Linfoma linfoplasmocitico
Il linfoma linfoplasmocitico è una neoplasia a cellule B che colpisce in genere nella sesta o settima decade di vita. Esso è costituito da varie entità, comprendenti il linfoma a piccoli linfociti con differenziazione plasmacellulare e l'immunocitoma.
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Malattia di Hirschsprung
La malattia di Hirschsprung (HSCR), o megacolon congenito agangliare, è una malattia congenita dell'intestino caratterizzata dall'assenza, per un tratto del canale alimentare, del plesso mioenterico e del plesso sottomucoso, che garantiscono la coordinazione dei movimenti peristaltici intestinali.
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Malattia di Werdnig-Hoffmann
La malattia di Werdnig-Hoffmann, chiamata anche atrofia muscolare spinale di tipo I o SMA 1, è la forma di atrofia muscolare spinale più grave, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico;.
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Malformazione di Dandy-Walker
La malformazione di Dandy-Walker o sindrome di Dandy-Walker, è una condizione congenita del sistema nervoso centrale caratterizzata da ipoplasia del verme cerebellare e da dilatazione cistica del quarto ventricolo cerebrale.
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Mieloma multiplo
Il mieloma multiplo (MM), noto anche come malattia di Kahler-Bozzolo, è una neoplasia sostenuta dalla proliferazione di un clone neoplastico di natura plasmacellulare, cellule appartenenti al sistema immunitario presenti soprattutto nel midollo osseo che hanno la funzione di produrre anticorpi.
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Monosomia
Per monosomia si intende una forma di aneuploidia con la presenza di un solo cromosoma (invece del tipico doppione presente nell'uomo) in una coppia.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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Neurooncologia
La neurooncologia è una branca della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e della cura dei tumori del sistema nervoso. In particolare, questa disciplina si interessa al trattamento neurologico medico chirurgico ed oncologico di pazienti affetti da neoplasie primarie o metastatiche del sistema nervoso centrale, di quello periferico e da qualunque altra affezione o complicanza relativa al sistema nervoso di origine neoplastica, ovvero dai trattamenti effettuati per curare tale tipo di malattie.
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Omozigosi
L'omozigosi, in contrapposizione all'eterozigosi, è la condizione in cui ognuno dei due o più alleli dello stesso gene, presenti in ciascun cromosoma omologo, codificano in maniera identica.
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Otachyriinae
Otachyriinae Butzin, 1970 è una sottotribù di piante spermatofite monocotiledoni appartenente alla famiglia delle Poacee (ex Graminaceae) e sottofamiglia Panicoideae.
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PAFAH1B1
L'enzima PAFAH1B1 (acronimo dall'inglese: Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit alpha, che significa fattore attivante la subunità alfa della idrolasi IB nelle piastrine) è una proteina enzimatica, attiva anche nelle piastrine del sangue, che nell'essere umano viene codificata dal gene PAFAH1B1 (o LIS1).
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Paniceae
Paniceae R. Br., 1814 è una tribù di piante spermatofite monocotiledoni appartenente alla famiglia delle Poacee (ex Graminaceae) e sottofamiglia Panicoideae.
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Parvalbumina
La parvalbumina è una proteina a basso peso molecolare (tipicamente 9-11 kDa) appartenente alla famiglia delle albumine e in grado di legare il calcio.
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Regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica
Il regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR in inglese Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) è una proteina di membrana che svolge la funzione di canale ionico per lo ione cloruro, presente nelle cellule dei vertebrati.
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Riarrangiamento
Con il termine riarrangiamento in biologia si intende uno spostamento fisico di sequenze del genoma presenti all'interno del nucleo cellulare, le quali formano nuove combinazioni; quando tali ricombinazioni interessano i cromosomi si parla di riarrangiamento cromosomico, mentre quando esse anziché interessare porzioni di cromosomi interessano i geni prendono il nome di riarrangiamento genetico.
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Ricombinazione omologa non allelica
La ricombinazione omologa non allelica (nota con l'acronimo NAHR dall'inglese Non-allelic homologous recombination) è una forma di ricombinazione omologa che si verifica tra due sequenze di DNA con elevata similarità, ma che non sono alleli dello stesso gene.
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Romboencefalosinapsi
La romboencefalosinapsi è una malformazione estremamente rara della fossa cranica posteriore, caratterizzata da fusione degli emisferi cerebellari, dei peduncoli mediali, dei nuclei dentati e dall'assenza (ipo-agenesia) del verme cerebellare.
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Selective sweep
La selective sweep (più raramente chiamata spazzata selettiva), in genetica di popolazione, è la riduzione del livello di polimorfismo genetico osservato in una regione del genoma al cui interno è presente un locus sotto selezione naturale positiva.
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Sequenza di inserzione
In genetica dei procarioti, si definiscono sequenze di inserzione (denominate anche sequenze IS, elementi IS o, semplicemente, IS) delle sequenze di DNA capaci di spostarsi autonomamente da un punto all'altro del genoma, fenomeno noto come trasposizione, o più in generale come ricombinazione sito-specifica per trasposizione.
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Sindrome da delezione 1p36
La sindrome da delezione 1p36 è una malattia genetica congenita caratterizzata da disabilità intellettiva che può variare da moderata a grave e includere ritardo della crescita, ipotonia, convulsioni, limitata capacità di parola, malformazioni, disturbi dell'udito e della vista e caratteristiche facciali distinte.
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Sindrome del grido di gatto
La sindrome del grido di gatto (o sindrome del chat pleure) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-").
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Sindrome di Alagille
La sindrome di Alagille (ALGS) è una malattia genetica con trasmissione autosomica dominante ma con espressione fenotipica variabile.
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Sindrome di Börjeson-Forssman-Lehmann
La sindrome di Börjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) è una rara malattia genetica che causa disabilità intellettiva, obesità e difetti di crescita.
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Sindrome di Beck-Fahrner
La sindrome di Beck-Fahrner, nota anche come BEFAHRS o deficit di TET3, è una rara malattia genetica causata da mutazioni del gene TET3. La presentazione clinica varia da individuo a individuo, ma tipicamente comprende ritardo globale dello sviluppo, lento progresso nelle attività mentali e fisiche, autismo, diminuzione del tono muscolare, epilessia e dismorfismo.
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Sindrome di Beckwith-Wiedemann
La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica rara (circa 1:13.500) alla cui base risiedono diversi tipi di alterazioni genetiche.
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Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
La sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD), nota anche come sindrome di Hornstein-Knickenberg o fibrofolliculoma con tricodiscoma e acrocordoni, è una sindrome ereditaria autosomica dominante rara legata ad una mutazione del gene della folliculina (FLCN) sul cromosoma 17 scoperta nel 1977.
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Sindrome di Jacobsen
La sindrome di Jacobsen conosciuta anche come delezione 11q, è una rara malattia congenita dovuta a una delezione nella regione terminale del cromosoma 11, regione che include la banda 11q24.
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Sindrome di Langer-Giedion
La sindrome di Langer-Giedon è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da una delezione genica a livello del cromosoma 8.
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Sindrome di Laron
La sindrome di Laron o nanismo di Laron è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla mancata risposta dei tessuti alla somatotropina, a causa di una mutazione del recettore dell'ormone.
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Sindrome di Lujan-Fryns
La sindrome di Lujan-Fryns (Lujan–Fryns syndrome, LFS) è una malattia genetica legata all'X che causa disabilità intellettiva da lieve a moderata e caratteristiche descritte come "habitus marfanoide", riferendosi a un gruppo di caratteristiche fisiche simili a quelle riscontrate nella sindrome di Marfan.
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Sindrome di Miller-Dieker
La sindrome di Miller-Dieker è una malattia rara, di carattere genetico, caratterizzata da una defezione dell'encefalo causata da un'incompleta migrazione dei neuroni.
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Sindrome di Norrie
La sindrome di Norrie (o malattia di Norrie, o displasia oculo-acustico-cerebrale), è una malattia genetica molto rara, legata al gene recessivo NDP presente sul cromosoma X, che causa cecità, sordità e ritardo mentale.
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Sindrome di Phelan-McDermid
La sindrome di Phelan-McDermid, detta anche sindrome da delezione 22q13, sindrome da delezione 22q13.3 o monosomia 22q13, è una malattia genetica rara scoperta e descritta solo recentemente.
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Sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15.
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Sindrome di Saethre-Chotzen
La sindrome di Saethre-Chotzen, nota anche come acrocefalosindattilia di tipo 3, è una malattia genetica rara caratterizzata da craniosinostosi (prematura chiusura delle suture presenti tra le ossa del cranio) che sono causa di una forma anomala di viso e cranio: la testa degli affetti dalla sindrome tende a una forma conica, con un'asimmetria facciale più o meno grave.
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Sindrome di von Hippel-Lindau
La VHL o sindrome di von Hippel-Lindau è una malattia a carattere ereditario molto rara, caratterizzata dall'associazione di diverse forme di neoplasia, fra cui angiomi e altre forme di neoplasia del rene e feocromocitomi.
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Sindrome di Williams-Beuren
La sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams) è una malattia genetica, non ereditaria, che consiste in un disturbo neurocomportamentale congenito.
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Sindrome di Wolf-Hirschhorn
La sindrome di Wolf-Hirschhorn o sindrome di Pitt-Rogers-Danks, anche conosciuta come delezione 4p o sindrome 4p fu descritta per la prima volta nel 1961 da Ulrich Wolf e Kurt Hirschhorn e collaboratori.
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Sindrome Rapadilino
La sindrome RaPaDiLiNo è una rara malattia ereditaria caratterizzata principalmente da malformazioni congenite del sistema muscolo-scheletrico, microsomia, labbro leporino e cheiloschisi.
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Talassemia
La talassemia (dal greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αίμα, èma, «sangue»; "mare" è in riferimento al fatto che sono delle malattie che presentano una elevata prevalenza nei paesi che affacciano sul Mar Mediterraneo) è una malattia genetica ereditaria del sangue che causa anemia, cioè un tasso dell'emoglobina preposta al trasporto dell'ossigeno nel sangue al di sotto dei livelli di normalità.
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Topo knockout
Un topo knockout è un topo geneticamente modificato in cui è soppressa, a scopo di studio, l'espressione di un determinato gene. Tale soppressione è definita gene knockout (o knockout genico).
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Trasposone
Si definiscono trasposoni alcuni elementi genetici presenti nei genomi di procarioti ed eucarioti, capaci di spostarsi da una posizione all'altra del genoma.
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Trisomia
La trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più. Il cariotipo dell'uomo è costituito da 46 cromosomi (23 coppie), o meglio 22 coppie di autosomi (cromosomi dai quali dipendono i caratteri somatici) più i due cromosomi sessuali che sono uguali nella femmina (XX), ma diversi nel maschio (XY).
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Tumore della tiroide
I tumori della tiroide possono essere benigni e maligni. Il tumore della tiroide è una patologia relativamente rara (1-2% delle neoplasie), ma in grande crescita negli ultimi anni: nel periodo 1973-2002 l'incidenza è aumentata del 48% negli uomini e del 67% nelle donne.
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Varianti del SARS-CoV-2
La diffusione del SARS-CoV-2 in tutto il globo, ha portato con il passare del tempo alla comparsa di mutazioni e conseguentemente di varianti della sequenza WIV04/2019, ovvero di quella che è nota come la sequenza zero/originale che ha sviluppato la forma originaria della COVID-19.
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Villocentesi
La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell'aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Il prelievo dei villi coriali trova la sua ratio nella considerazione che il trofoblasto ed il feto originano dal medesimo tessuto.
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Conosciuto come Delezione (cromosoma), Delezione cromosomica.