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9 relazioni: Anemia di Fanconi, Anticipazione (genetica), Aploinsufficienza, Carcinoma della bocca, Epidermolisi bollosa, Patologia orale, Poichilodermia, Poichilodermia vascolare atrofizzante, Small nuclear RNA.
Anemia di Fanconi
L'anemia di Fanconi, definita anche pancitopenia di Fanconi (da non confondere con quella ch'è erroneamente detta "sindrome di Fanconi", poiché di quest'ultima il nome più corretto è sindrome di De Toni-Fanconi-Debré ed è una patologia renale), è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da diverse anormalità fenotipiche, presente inoltre con rare forme eterosomiche.
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Anticipazione (genetica)
L'anticipazione è un fenomeno genetico per cui quando un disturbo genetico viene trasmesso alla generazione successiva, i sintomi del disturbo genetico diventano evidenti in età precoce con ogni generazione.
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Aploinsufficienza
In genetica è chiamata aploinsufficienza una dinamica che riguarda un gene dominante di un organismo diploide, secondo la quale un allele wild type in un locus, se presente in condizioni di eterozigosi con una variante di quello stesso allele, è insufficiente a costituire un fenotipo wild type.
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Carcinoma della bocca
Con il termine di carcinoma della bocca o carcinoma orale si intende l'insieme delle neoplasie maligne che si originano dai tessuti epiteliali che rivestono la cavità orale.
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Epidermolisi bollosa
L'epidermolisi bollosa è un gruppo di rare malattie genetiche caratterizzate da fragilità della cute e delle mucose.
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Patologia orale
La patologia orale (o medicina orale o anche stomatologia) è quella branca della medicina che studia gli aspetti clinici, anatomo-patologici e terapeutici delle malattie che interessano la mucosa e le parti molli della cavità orale, nonché i tessuti delle regioni periorali.
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Poichilodermia
La poichilodermia è una condizione della cute che consiste in aree di ipopigmentazione, iperpigmentazione, teleangectasia e atrofia. Si conoscono vari tipi di poichilodermia, tra cui.
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Poichilodermia vascolare atrofizzante
La poichilodermia vascolare atrofizzante o poikiloderma vasculare atrophicans (PVA) è una condizione patologica della cute caratterizzata da ipopigmentazione o iperpigmentazione, teleangectasia e atrofia della pelle.
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Small nuclear RNA
Per small nuclear RNA (piccolo RNA nucleare, abbreviato come snRNA) si intende una piccola molecola (circa 150 nucleotidi) di acido ribonucleico, solitamente molto ricca di uracile, che partecipa alla maturazione dell'mRNA.