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Distrofia muscolare

Indice Distrofia muscolare

Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.

93 relazioni: A.S.D. Coco Loco Padova, Accessibilità (web), Acido urico, Acidosi respiratoria, Altruisti si diventa, Amniocentesi, Andrea Rivera, Astutillo Malgioglio, Atrofia muscolare, Camillo Ruini, Carcinoma del polmone, Carne coltivata, Centro Dino Ferrari, Chasing 3000, Check-up (programma televisivo), Christian Friedrich von Kahlbutz, Creatina, Creatinchinasi, Cromosoma X, Diagnostica prenatale, Dino Ferrari, Dispnea, Distrofia, Distrofia di Duchenne, Distrofia facio-scapolo-omerale, Distrofia miotonica, Distrofia muscolare congenita di Ullrich, Distrofia muscolare di Becker, Distrofia oculare, Distrofia oculofaringea, Distrofina, Dolphins Ancona Hockey Club, Epidermolisi bollosa semplice, Episodi di Dr. House - Medical Division (settima stagione), Ernst Viktor von Leyden, Eutanasia, Fascicolazione, Flavio Emer, Frank Scully, Geordi La Forge, Gian Antonio Danieli, Hockey in carrozzina, Ipotonia muscolare, Jerry Lewis, Joyland (romanzo), L-lattato deidrogenasi, Ladri di Carrozzelle, Lauro Minghelli, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Malattia di Werdnig-Hoffmann, ..., Martina McBride, Max Adler (attore), MDA, Mecasermina rinfabato, Miastenia gravis, Miopatia, Miostatina, Miotonia, Nadia Comăneci, Neuropsichiatria infantile, Nikolaus Friedreich, Ospedaletto Euganeo, Parent (disambigua), Parent Project, Paul Broca, Personaggi di South Park, Piede equino, Piergiorgio Welby, Pikachurina, Policlinico Agostino Gemelli, Radicali Italiani, Rai 1, Sally Mann, Sarcolemma, Sclerosi laterale amiotrofica, Scoliosi, Sinapsi, Sindrome da fatica cronica, Sindrome delle fascicolazioni benigne, Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander, Storia della poliomielite, Telethon, Texas Biomedical Research Institute, The Signal (film 2014), Transaminasi, Trasposone, Tullio Regge, Ubidecarenone, Unione italiana lotta alla distrofia muscolare, Ventilazione artificiale, Verapamil, Villocentesi, Yuridia. Espandi índice (43 più) »

A.S.D. Coco Loco Padova

L'A.S.D. Coco Loco Padova è una società italiana di Wheelchair Hockey con sede a Padova, iscritta alla Federazione Italiana Wheelchair Hockey (FIWH) e militante nel campionato di Serie A1.

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Accessibilità (web)

Per accessibilità web si intende la possibilità, da parte dei sistemi informatici, di fornire i servizi anche a coloro che sono affetti da disabilità temporanee e non, che quindi utilizzano tecnologie ausiliarie.

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Acido urico

L'acido urico è una molecola organica di origine naturale.

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Acidosi respiratoria

L' acidosi respiratoria è una condizione patologica, comune a diverse malattie, caratterizzata da una tendenza alla riduzione del pH del plasma sanguigno ("acidosi") provocata da una ridotta eliminazione, con conseguente accumulo nel sangue, dell'anidride carbonica ("respiratoria").

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Altruisti si diventa

Altruisti si diventa (The Fundamentals of Caring) è un film del 2016 scritto e diretto da Rob Burnett, basato sul romanzo The Revised Fundamentals of Caregiving di Jonathan Evison.

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Amniocentesi

L'amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale, ma anche la più antica, affondando le sue radici agli inizi del XIX secolo quale pratica chirurgica per il polidramnios o per l'instillazione di soluzioni ipertoniche al fine di indurre l'aborto.

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Andrea Rivera

A Roma è molto noto come animatore delle notti trasteverine in numerosi locali e per le strade, dove si è esibito come chitarrista, cercando un nuovo modo di comunicare basato sulle tecniche degli artisti di strada e del teatro canzone.

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Astutillo Malgioglio

È sposato con Raffaella e ha una figlia, Elena Tuttoatalanta.com.

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Atrofia muscolare

L'atrofia muscolare è una riduzione della massa muscolare che ne determina una parziale o completa perdita di funzione.

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Camillo Ruini

È stato cardinale vicario del pontefice per la diocesi di Roma e arciprete della basilica papale di San Giovanni in Laterano dal 1º luglio 1991 al 27 giugno 2008; era stato pro-vicario dal 17 gennaio dello stesso anno.

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Carcinoma del polmone

Il carcinoma del polmone è una categoria diagnostica che comprende l'insieme delle neoplasie maligne che originano dai tessuti epiteliali (carcinomi) che compongono i bronchi e il parenchima polmonare.

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Carne coltivata

La carne coltivata o carne pulita o carne sintetica o carne artificiale o carne in vitro è un prodotto di carne animale che non è mai stato parte di un animale vivo.

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Centro Dino Ferrari

Il Centro "Dino Ferrari" è un centro medico per la diagnosi e la terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative dell'Università di Milano.

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Chasing 3000

Chasing 3000 è un film del 2008 diretto da Gregory J. Lanesey.

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Check-up (programma televisivo)

Check-up era una programma televisivo di medicina, ideato da Biagio Agnes e coordinato da Pasquale Notari, in onda su Rai 1 dal 1977 al 2002.

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Christian Friedrich von Kahlbutz

Il Grande Elettore Federico Guglielmo di Brandeburgo aveva ricompensato Kahlbutz, per i suoi meriti nella guerra di Svezia, con la concessione in feudo di Kampehl, presso Neustadt, sulla Dosse.

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Creatina

La creatina (dal greco κρέας, krèas, "carne") è un composto intermedio del metabolismo energetico sintetizzato dal fegato (1 g/die) a partire da arginina, S-adenosil metionina e glicina, ed è utilizzato nei muscoli dei mammiferi per rigenerare ATP durante i primi secondi della contrazione muscolare.

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Creatinchinasi

La creatinchinasi (CK), chiamata anche fosfochinasi (CPK), è un enzima prodotto da varie specie tissutali che appartiene alla classe delle transferasi.

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Cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).

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Diagnostica prenatale

La diagnostica prenatale è quella branca della medicina ed in particolare dell'ostetricia, che applica e studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo, nel feto.

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Dino Ferrari

Figlio di Enzo Ferrari (fondatore dell'omonima casa automobilistica) e della sua prima moglie Laura Garello, era affetto da distrofia di Duchenne e morì a soli 24 anni, interrompendo una promettente carriera di ingegnere meccanico.

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Dispnea

La dispnea, o “ sindrome di Capaldo”(dal latino: dispnea; dal greco: δύσπνοια, dýspnoia), o fame d'aria, è il sintomo di una respirazione difficoltosa.

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Distrofia

Per distrofia (da dis- e -trofia.

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Distrofia di Duchenne

La distrofia di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia.

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Distrofia facio-scapolo-omerale

La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD, sigla inglese di Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy) è una forma autosomica dominante di distrofia muscolare che colpisce inizialmente la muscolatura facciale, scapolare e degli arti superiori.

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Distrofia miotonica

Progress in this area is being fueled by the sharing of research by scientists and clinicians at biannual meetings by the International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC).

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Distrofia muscolare congenita di Ullrich

La distrofia muscolare di Ullrich (UCMD, dalla denominazione in inglese Ullrich Congenital Muscolar Dystrophy) è una distrofia muscolare grave caratterizza da debolezza muscolare a insorgenza precoce associata a contratture delle articolazioni prossimali e iperelasticità di quelle distali.

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Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker o distrofia di Becker o distrofinopatia di Becker è una malattia genetica caratterizzata da una degenerazione delle fibre muscolari.

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Distrofia oculare

Per distrofia oculare in campo medico, si intende un disturbo autosomico dominante, una malattia genetica oculare a carattere progressivo.

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Distrofia oculofaringea

Per distrofia oculofaringea in campo medico, si intende un disturbo autosmico a carattere dominante, una malattia genetica che riguarda la vista.

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Distrofina

La distrofina è una proteina, e una parte importante di un complesso di proteine che connette il citoscheletro di una fibra muscolare alla matrice extracellulare circostante attraverso la membrana cellulare.

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Dolphins Ancona Hockey Club

La squadra Dolphins Ancona Hockey Club è nata nel 1997, dall'idea di alcuni disabili, per lo più affetti da distrofia muscolare, una patologia degenerativa che colpisce la muscolatura del corpo.

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Epidermolisi bollosa semplice

L' epidermolisi bollosa semplice (chiamata anche EBS dall'acronimo inglese) è la forma più lieve e più comune di epidermolisi bollosa ereditaria, una genodermatosi caratterizzata dalla formazione di bolle in seguito a lievi traumi.

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Episodi di Dr. House - Medical Division (settima stagione)

La settima stagione della serie televisiva Dr.

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Ernst Viktor von Leyden

Ha studiato medicina presso la Friedrich-Wilhelms-Institut di Berlino, e fu allievo di Johann Lukas Schönlein (1793-1864) e Ludwig Traube (1818-1876).

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Eutanasia

L'eutanasia, letteralmente buona morte (dal greco εὐθανασία, composta da εὔ-, bene e θάνατος, morte), è il procurare intenzionalmente e nel suo interesse la morte di un individuo la cui qualità della vita sia permanentemente compromessa da una malattia, menomazione o condizione psichica.

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Fascicolazione

La fascicolazione è la contrazione spontanea, rapida e a intervalli regolari di una o più unità motorie, senza esito motorio.

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Flavio Emer

Flavio Emer soffrì sin dalla nascita di distrofia muscolare, e nell'adolescenza affrontò crisi che ridussero gravemente la sua capacità motoria.

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Frank Scully

Frank Scully ha frequentato la scuola secondaria a New York.

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Geordi La Forge

Geordi La Forge è un personaggio della serie televisiva di fantascienza Star Trek - The Next Generation interpretato dall'attore LeVar Burton.

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Gian Antonio Danieli

Laureatosi all'Università di Padova nel 1964, dopo due anni divenne assistente ordinario di Zoologia nella Facoltà di Scienze.

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Hockey in carrozzina

L'hockey in carrozzina, detto anche con termine inglese wheelchair hockey è nato nel 1982 nei Paesi Bassi, dove venne disputato il I campionato ufficiale (in carrozzina elettrica), grazie ad un gruppo di giovani affetti da distrofia muscolare che, seguendo già da tempo alcuni loro amici disabili impegnati in altre discipline, volevano rendersi anche loro protagonisti di uno sport che fosse adatto alle loro particolari esigenze.

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Ipotonia muscolare

L'ipotonia muscolare è una riduzione del tono muscolare.

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Jerry Lewis

Fra i più importanti e noti comici del panorama internazionale, ha formato con Dean Martin un sodalizio artistico di grande successo, sia televisivo che cinematografico, per poi intraprendere la carriera solista (come attore e regista) a partire dagli anni 60.

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Joyland (romanzo)

Joyland è un romanzo di genere thriller di Stephen King pubblicato nel 2013.

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L-lattato deidrogenasi

La L-lattato deidrogenasi (o LDH) è un enzima, appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, che catalizza la seguente reazione: piruvato + NADH + H+ (L)-lattato + NAD+ LDH è un tetramero formato dalla combinazione di due diversi monomeri, codificati da due geni distinti: il tipo H (H dall'inglese heart), maggiormente presente nel cuore, e il tipo M (M dall'inglese muscle), caratteristico del muscolo scheletrico.

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Ladri di Carrozzelle

I Ladri di Carrozzelle sono un gruppo musicale rock italiano, formatosi a Roma nel 1989.

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Lauro Minghelli

Da bambino gioca nel Maranello, poi passa al Sassuolo.

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Malattia di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica).

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Malattia di Werdnig-Hoffmann

La malattia di Werdnig-Hoffmann, chiamata anche atrofia muscolare spinale di tipo I o SMA 1, è la forma di atrofia muscolare spinale più grave, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico; viene diagnostica in età precoce, talvolta prima della nascita.

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Martina McBride

Ha esordito nel 1992 pubblicando l'album The Time Has Come; tuttavia ha ottenuto per la prima volta il successo solo con l'uscita del suo secondo lavoro, The Way That I Am, che conteneva il singolo "My Baby Loves Me" che verso la fine del 1993 raggiunse la 2ª posizione della classifica di Billboard nella sezione riservata alla musica country.

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Max Adler (attore)

Nato nel Queens, si trasferisce presto a Fountain Hills con i genitori e poi a Scottsdale, dove frequenta la Horizon High School e canta nel coro scolastico.

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MDA

Nessuna descrizione.

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Mecasermina rinfabato

Mecasermina rinfabato (nome commerciale IPLEX) è un farmaco composto da ricombinante Insulin-like growth factor 1 (IGF-1) e binding protein-3 (insulin-like growth factor IGFBP-3).

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Miastenia gravis

La miastenia gravis (spesso abbreviata in MG, dal greco myastheneia, “debolezza muscolare”, μύς - muscolo, ά - privativo, σθένος - forza, e dal latino gravis, "grave”) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare (ipostenia o miastenia) fluttuante e affaticabilità.

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Miopatia

Il termine miopatia raccoglie qualsiasi sindrome o malattia il cui contesto clinico è dominato da alterazioni in senso anatomo-patologico, fisiologico o biochimico delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono il muscolo volontario.

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Miostatina

La miostatina è una proteina scoperta nel 1997 e risulta essere il fattore che limita la crescita muscolare negli esseri viventi.

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Miotonia

Per miotonia, in campo medico, si intende un segno localizzato o sistemico, che riguarda la muscolatura volontaria striata, ove persiste una contrazione muscolare prolungata anche dopo la fine dello stimolo eccitatorio.

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Nadia Comăneci

Considerata una delle più grandi atlete del XX secolo e delle Olimpiadi, nonché la più grande ginnasta, è stata la prima ginnasta ad aver ottenuto il massimo punteggio, 10, in una competizione olimpica.

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Neuropsichiatria infantile

La neuropsichiatria infantile (o NPI) è una branca specialistica della medicina che si occupa dello sviluppo neuropsichico e dei suoi disturbi, neurologici e psichici, nell'età fra zero e diciotto anni.

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Nikolaus Friedreich

Suo padre era lo psichiatra Johann Baptist Friedreich (1796-1862), e suo nonno era il patologo Nicolaus Anton Friedreich (1761-1836), che viene ricordato per la sua precoce descrizione di paralisi facciale idiopatica, che in seguito sarebbe stato conosciuto come paralisi di Bell.

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Ospedaletto Euganeo

Ospedaletto Euganeo è un comune italiano di abitanti della provincia di Padova in Veneto, situato a sud-ovest del capoluogo.

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Parent (disambigua)

Nessuna descrizione.

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Parent Project

Parent Project è un progetto nato negli Stati Uniti per volontà di genitori ("parent", in inglese) con figli affetti da Distrofia muscolare.

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Paul Broca

Considerato uno fra i pionieri dell'antropologia, Broca, nel 1859 fondò la Société d'anthropologie, centro di studi incentrato alla separazione fra metafisica e religione da una parte e l'antropologia dall'altra.

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Personaggi di South Park

Questa pagina contiene un elenco di tutti i personaggi della serie televisiva satirica statunitense a cartoni animati South Park.

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Piede equino

Il piede equino (o equinismo) è una deformità in cui l'asse del piede forma con l'asse della gamba un angolo superiore all'angolo retto.

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Piergiorgio Welby

Militante del Partito Radicale, Welby balzò alle cronache negli ultimi anni di vita quando, gravemente ammalato, nei suoi scritti chiese ripetutamente che venissero interrotte le cure che lo tenevano in vita.

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Pikachurina

La pikachurina, conosciuta anche come AGRINL ed EGFLAM (EGF-like, fibronectin type-III and laminin G-like domain-containing protein), è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene EGFLAM.

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Policlinico Agostino Gemelli

La Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Università Cattolica del Sacro Cuore è un policlinico universitario di Roma progettato e realizzato dall'Egregio Professore Giuseppe Cigni.

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Radicali Italiani

Radicali Italiani (RI) è un movimento politico italiano che si definisce di orientamento liberale, liberista e libertario.

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Rai 1

Rai 1 è il primo canale televisivo della Rai, l'azienda pubblica italiana concessionaria in esclusiva del servizio pubblico radiotelevisivo italiano.

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Sally Mann

Mann è la terza di tre figli.

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Sarcolemma

In anatomia, il sarcolemma è la membrana che ricopre le fibre del tessuto muscolare.

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Sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, chiamata anche malattia di Lou Gehrig (dal nome di un giocatore di baseball, la cui malattia nel 1939 sollevò l'attenzione pubblica), o malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone, che colpisce selettivamente i motoneuroni, sia centrali ("1º motoneurone", a livello della corteccia cerebrale), sia periferici ("2º motoneurone", a livello del tronco encefalico e del midollo spinale).

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Scoliosi

La scoliosi è una forma di dismorfismo ed è una condizione che implica una complessa curvatura laterale e di rotazione della colonna vertebrale.

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Sinapsi

La sinapsi (o giunzione sinaptica) (dal greco (synàptein), composto da (con) e (toccare), vale a dire "connettere") è una struttura altamente specializzata che consente la comunicazione delle cellule del tessuto nervoso tra loro (neuroni) o con altre cellule (cellule muscolari, sensoriali o ghiandole endocrine).

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Sindrome da fatica cronica

La sindrome da fatica cronica (in inglese Chronic Fatigue Syndrome, sigla CFS), anche detta encefalomielite mialgica o malattia da intolleranza sistemica allo sforzo (Systemic exertion intolerance disease - SEID) comunemente indicata come CFS/ME, è una malattia multifattoriale idiopatica che viene descritta da un rapporto dell'Institute of Medicine (IOM) pubblicato nel febbraio 2015 come una «malattia sistemica, complessa, cronica e grave», caratterizzata da una profonda stanchezza, disfunzioni cognitive, alterazioni del sonno, manifestazioni autonomiche, dolore e altri sintomi, che sono peggiorati da uno sforzo di qualsiasi tipo.

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Sindrome delle fascicolazioni benigne

La sindrome delle fascicolazioni benigne (SFB o BFS, dall'inglese Benign fasciculation syndrome) e la variante della sindrome da crampi e fascicolazioni (SCF o CFS, Cramps-fasciculations syndrome), sono sindromi croniche a eziologia sconosciuta (idiopatiche), caratterizzate principalmente da fascicolazioni, cioè lievi contrazioni spontanee, rapide e a intervalli regolari di una o più unità motorie, senza esito motorio, visibili e avvertite dal soggetto come guizzi improvvisi di una parte di un qualunque muscolo, a volte associate a crampi, spasmi, in generale ipereccitabilità neuromuscolare periferica con mioclonie, cioè movimenti spontanei dei muscoli, talvolta con lieve dolore, rigidità e astenia.

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Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander

La sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander identificata tra le malattie del gruppo delle atrofie muscolari spinali, con la sigla SMA III, è una malattia rara con un'incidenza di circa 1/100 000 della popolazione.

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Storia della poliomielite

La storia della poliomielite (polio), e della sua infezione si estende fino dalla preistoria.

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Telethon

La prima Telethon (contrazione di television marathon) nacque nel 1966 negli Stati Uniti d'America su iniziativa del famoso attore Jerry Lewis con il fine di raccogliere fondi per la ricerca sulla distrofia muscolare.

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Texas Biomedical Research Institute

L'Istituto di ricerca biomedica del Texas (in inglese: Texas Biomedical Research Institute, conosciuto anche come Texas Biomed) è un centro di ricerca medica statunitense no-profit che si trova a San Antonio, in Texas.

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The Signal (film 2014)

The Signal è un film statunitense del 2014 diretto da William Eubank e co-scritto con Carlyle Eubank e David Frigerio.

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Transaminasi

Le transaminasi (o aminotransferasi) sono una sotto-sottoclasse di enzimi (appartenenti alla classe delle transferasi e aventi) predisposti a catalizzare la reazione di transaminazione, ovvero il trasferimento del gruppo amminico α da un amminoacido a un α-chetoacido.

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Trasposone

Si definiscono trasposoni alcuni elementi genetici presenti nei genomi di procarioti ed eucarioti, capaci di spostarsi da una posizione all'altra del genoma.

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Tullio Regge

I suoi studi e le sue ricerche hanno dato contributi fondamentali alla fisica e alla fisica matematica, fra i quali l'elaborazione di un nuovo approccio formale alla relatività generale e la scoperta di particolari proprietà matematiche di certe soluzioni delle equazioni di Einstein.

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Ubidecarenone

L'ubidecarenone (chiamato anche coenzima Q10 oppure ubichinone) è una molecola del gruppo degli ubichinoni, benzochinoni liposolubili implicati nel trasporto degli elettroni nei mitocondri e nella fosforilazione ossidativa cellulare.

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Unione italiana lotta alla distrofia muscolare

L'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) è un'associazione nazionale fondata nel 1961 a Trieste da Federico Milcovich per promuovere con tutti i mezzi la ricerca scientifica e l'informazione sanitaria sulla distrofia muscolare e le altre malattie neuromuscolari, e per promuovere e favorire l'integrazione sociale delle persone con disabilità.

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Ventilazione artificiale

La ventilazione artificiale, nota anche come ventilazione meccanica, sostituisce o integra l'attività dei muscoli inspiratori fornendo l'energia necessaria ad assicurare un adeguato volume di gas ai polmoni.

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Verapamil

Il Verapamil è il principio attivo di indicazione specifica contro l'ipertensione di grado lieve e alcune forme aritmie.

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Villocentesi

La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell'aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg).

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Yuridia

Si fece conoscere in Messico nel 2005 grazie alla partecipazione alla quarta edizione del reality-show La Academia, uno dei tanti talent show strutturati in modo simile a programmi italiani come Operazione Trionfo o X Factor, trasmesso dalla TV messicana TV Azteca.

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Riorienta qui:

Distrofie muscolari.

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