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32 relazioni: Amniocentesi, Applied Spectral Imaging, Biologia sperimentale, Brettanomyces, Citoarchitettonica della corteccia cerebrale, Cromosoma Y, Delezione, Diagnosi molecolare, Distrofia miotonica, DNA satellite, Epigenetica, Fosmidi, HMGB1, Ibridazione genomica comparativa, Leucemia mieloide acuta, Melanoma, Microscopio a fluorescenza, Oligonucleotide, Pentasomia X, Radixina, Sindrome 49,XXXYY, Sindrome CHARGE, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome del maschio XX, Sindrome di Dejerine-Sottas, Sindrome di Lujan-Fryns, Sindrome di Phelan-McDermid, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Saethre-Chotzen, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Tragelaphus derbianus.
Amniocentesi
Lamniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale, ma anche la più antica, affondando le sue radici agli inizi del XIX secolo quale pratica chirurgica per il polidramnios o per l'instillazione di soluzioni ipertoniche al fine di indurre l'aborto.
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Applied Spectral Imaging
Applied Spectral Imaging ("imaging spettrale applicato" abbreviato in ASI) è un'azienda biomedica multinazionale che sviluppa e produce soluzioni di imaging microscopico e diagnostica digitale per ospedali, laboratori di servizio e centri di ricerca.
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Biologia sperimentale
La biologia sperimentale è l'insieme delle tecniche scientifiche sperimentali utilizzate in biologia per comprendere il funzionamento alla base dei fenomeni viventi.
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Brettanomyces
Brettanomyces è il nome di un genere di lieviti appartenente alla famiglia delle Pichiaceae. Attualmente il genere Brettanomyces comprende cinque specie differenti: B. custersianus, B. naardenensis, B. nanus, B. anomalus e B. bruxellensis. Di queste, le ultime due hanno una forma sporigena chiamata Dekkera e sono le due specie che più spesso vengono isolate dal vino.
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Citoarchitettonica della corteccia cerebrale
La citoarchitettura o citoarchitettonica della corteccia cerebrale è lo studio della citoarchitettura della corteccia cerebrale del cervello, ovvero della disposizione dei suoi corpi cellulari neuronali.
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Cromosoma Y
Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma X). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani.
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Delezione
Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.
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Diagnosi molecolare
Diagnosi molecolare è un termine generale che ingloba un insieme di tecniche di biologia molecolare impiegate per l'identificazione e l'analisi di marcatori biologici nel genoma e proteoma.
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Distrofia miotonica
La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, caratterizzata da un quadro clinico ampiamente variabile e da un decorso lentamente progressivo, il cui esordio può avvenire a qualunque età.
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DNA satellite
Il DNA satellite consiste in sequenze altamente ripetute di DNA non codificante, che rappresentano gran parte dell'eterocromatina costitutiva.
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Epigenetica
Lepigenetica (dal greco ἐπί, epì, «sopra» e γεννητικός, gennitikòs, «relativo all'eredità familiare») è una branca della genetica che si occupa dei cambiamenti fenotipici ereditabili da una cellula o un organismo, in cui non si osserva una variazione del genotipo.
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Fosmidi
I fosmidi sono vettori a DNA simili ai cosmidi ma basati sul batterico plasmide F. Il vettore di clonaggio è limitato, in quanto l'ospite (generalmente E. coli) può contenere un'unica molecola fosmidica.
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HMGB1
La proteina HMGB1 (High Mobility Group Box 1), nota in precedenza come HMG1 (High Mobility Group 1) e anfoterina, è una proteina strutturale, non istonica, della cromatina, membro della famiglia delle proteine High Mobility Group (ad alta mobilità elettroforetica), e in particolare della sottofamiglia HMGB (proteine contenenti un dominio HMG-box di legame con il DNA), codificata dal gene omonimo.
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Ibridazione genomica comparativa
L'ibridazione genomica comparativa (in sigla dall'inglese: CGH) è un metodo citogenetico molecolare per analizzare le variazioni del numero di copie (CNV) relative al livello di ploidia nel DNA di un campione da testare rispetto a un campione di riferimento, senza la necessità di colture di cellule.
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Leucemia mieloide acuta
La leucemia mieloide acuta (LMA o LAM), nota anche come leucemia mielocitica o mieloblastica acuta, o leucemia acuta non linfoblastica, è una neoplasia delle cellule della linea mieloide, caratterizzata dalla rapida proliferazione di cellule immature (blasti), le cui caratteristiche determinano il tipo specifico (sottotipo) di leucemia mieloide, che si accumulano prima nel midollo osseo, poi nel sangue, interferendo con la produzione di cellule del sangue normali e con la funzionalità degli organi che possono infiltrare.
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Melanoma
Il melanoma è un tumore maligno che origina dal melanocita, una cellula preposta alla sintesi della melanina. La melanina è un pigmento scuro responsabile parzialmente del colore della pelle.
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Microscopio a fluorescenza
Un microscopio a fluorescenza, è un microscopio ottico utilizzato per studiare campioni organici o inorganici sfruttando i fenomeni della fluorescenza e della fosforescenza indotti nel campione.
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Oligonucleotide
Gli oligonucleotidi sono brevi (oligo) sequenze di nucleotidi (RNA o DNA), tipicamente con 20 o meno paia di basi. La loro produzione viene solitamente affidata a sintetizzatori automatici, che possono produrne in modo efficiente fino ad una lunghezza di 160/200 basi.
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Pentasomia X
La pentasomia X, nota anche come sindrome 49,XXXXX, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui una femmina presenta cinque, anziché due, copie del cromosoma X. La pentasomia X è associata a bassa statura, disabilità intellettiva, tratti caratteristici del viso, difetti cardiaci, anomalie scheletriche, puberali e riproduttive.
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Radixina
La radixina è una proteina codificata negli esseri umani dal gene RDX. È, insieme a ezrina e moesina, parte dalla famiglia delle proteine ERM, e funge da intermedio tra la membrana plasmatica e l'actina.
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Sindrome 49,XXXYY
La sindrome XXXYY, nota anche come 49,XXXYY, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui un maschio presenta tre copie del cromosoma X e due copie del cromosoma Y. Tale condizione è estremamente rara, con solo otto casi certi conosciuti al 2023.
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Sindrome CHARGE
La sindrome CHARGE (acronimo in inglese di coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/deafness, che in italiano si traduce in coloboma, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo globale dello sviluppo, ipoplasia degli organi genitali, anomalie delle orecchie o sordità) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante.
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Sindrome da delezione 1p36
La sindrome da delezione 1p36 è una malattia genetica congenita caratterizzata da disabilità intellettiva che può variare da moderata a grave e includere ritardo della crescita, ipotonia, convulsioni, limitata capacità di parola, malformazioni, disturbi dell'udito e della vista e caratteristiche facciali distinte.
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Sindrome del maschio XX
La sindrome del maschio XX è una rara condizione genetica in cui un individuo con genotipo femminile ha caratteristiche fenotipicamente maschili che possono variare a seconda dei casi.
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Sindrome di Dejerine-Sottas
La sindrome di Dejerine-Sottas (Dejerine-Sottas Syndrome, DSD) è una neuropatia sensitivo-motoria ereditaria (Hereditary Motor and Sensory Neurophaty, HMSN) spesso descritta come sindrome di Charcot-Marie-Tooth di tipo 3.
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Sindrome di Lujan-Fryns
La sindrome di Lujan-Fryns (Lujan–Fryns syndrome, LFS) è una malattia genetica legata all'X che causa disabilità intellettiva da lieve a moderata e caratteristiche descritte come "habitus marfanoide", riferendosi a un gruppo di caratteristiche fisiche simili a quelle riscontrate nella sindrome di Marfan.
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Sindrome di Phelan-McDermid
La sindrome di Phelan-McDermid, detta anche sindrome da delezione 22q13, sindrome da delezione 22q13.3 o monosomia 22q13, è una malattia genetica rara scoperta e descritta solo recentemente.
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Sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15.
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Sindrome di Saethre-Chotzen
La sindrome di Saethre-Chotzen, nota anche come acrocefalosindattilia di tipo 3, è una malattia genetica rara caratterizzata da craniosinostosi (prematura chiusura delle suture presenti tra le ossa del cranio) che sono causa di una forma anomala di viso e cranio: la testa degli affetti dalla sindrome tende a una forma conica, con un'asimmetria facciale più o meno grave.
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Sindrome di Smith-Magenis
La sindrome di Smith-Magenis (Smith-Magenis Syndrome, SMS) è una sindrome genetica che si manifesta con anomalie comportamentali e disordini dello sviluppo.
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Sindrome di Wolf-Hirschhorn
La sindrome di Wolf-Hirschhorn o sindrome di Pitt-Rogers-Danks, anche conosciuta come delezione 4p o sindrome 4p fu descritta per la prima volta nel 1961 da Ulrich Wolf e Kurt Hirschhorn e collaboratori.
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Tragelaphus derbianus
L'antilope derbiana (Tragelaphus derbianus), nota anche come eland (o elano) gigante, è un'antilope tipica delle foreste aperte e della savana.
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Conosciuto come Fluorescent in situ hybridization, Ibridazione in situ.