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5 relazioni: Anticipazione (genetica), Atrofia muscolare spinale e bulbare, Cause dell'autismo, Distrofia miotonica, Malattia di Huntington.
Anticipazione (genetica)
L'anticipazione è un fenomeno genetico per cui quando un disturbo genetico viene trasmesso alla generazione successiva, i sintomi del disturbo genetico diventano evidenti in età precoce con ogni generazione.
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Atrofia muscolare spinale e bulbare
L'atrofia muscolare spinale e bulbare, o malattia di Kennedy, è una patologia neuromuscolare. Ha una larga gamma di nomi clinici: atrofia muscolare bulbo-spinale, acronimo: SBMA (inglese: Spinal and Bulbar Muscular Atrophy), o atrofia muscolare spinobulbare; neuropatia bulbospinale legata al cromosoma X, o XBSN (X-linked Bulbo-Spinal Neuropathy); atrofia muscolare spinale legata al cromosoma X di tipo 1 o SMAX 1 (X-linked Spinal Muscular Atrophy Type 1); a volte anche atrofia muscolare spinale di tipo V o SMA 5.
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Cause dell'autismo
Sono state avanzate molte ipotesi sulle possibili cause dell'autismo, senza che si sia giunti alla formulazione di teorie soddisfacenti. I fattori genetici contribuiscono in maniera molto significativa al rischio che un bambino sviluppi la sindrome autistica, ma l'ereditabilità dell'autismo è molto complessa, e non si conoscono tuttora quali siano esattamente i geni e le mutazioni geniche responsabili, o come operino.
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Distrofia miotonica
La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, caratterizzata da un quadro clinico ampiamente variabile e da un decorso lentamente progressivo, il cui esordio può avvenire a qualunque età.
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Malattia di Huntington
La malattia di Huntington, o còrea di Huntington (chorea major), è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino cognitivo e a problemi psichiatrici.
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Conosciuto come TRED.