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86 relazioni: Andrea Ballabio, Antiossidante, Apoptosi, Atrofia cerebrale, Atrofia multi-sistemica, Atrofia muscolare spinale e bulbare, Biochimica della malattia di Alzheimer, Boku no ita jikan, Bromocriptina, Calcio (elemento chimico), Calico (azienda), Cammino di Santiago di Compostela, Cannibalismo, Caso Alfie Evans, Centro Dino Ferrari, Cervello (anatomia umana), Complessi K, Crudismo vegano, Curiosità, David Rumelhart, Demenza a corpi di Lewy, Demenza frontotemporale, Disturbo bipolare, Disturbo depressivo, Disturbo mentale, DNA nucleare, Eccessiva sonnolenza diurna, Elena Cattaneo, Encefalopatia, Encefalopatia spongiforme bovina, Epilessia, Etifoxina, Expedition 60, Expedition 61, Expedition 69, Ezio Bosso, Fattore di crescita insulino-simile, Fattore di crescita trasformante alfa, Ferdinando Nicoletti, Fondazione Santa Lucia, Fontanellato, FTH1, Fundación Reina Sofía, Gaetano Perusini, Gary Wright, Guanosina monofosfato ciclico, Impostor Factory, IRBM Science Park, Jeff Lowe, Lipofuscina, ... Espandi índice (36 più) »
Andrea Ballabio
Dopo essersi laureato in medicina e specializzato in pediatria presso l'Università "Federico II" di Napoli, ha trascorso molti anni prima in Inghilterra e poi negli Stati Uniti dove è diventato professore associato presso il dipartimento di Genetica molecolare e umana del Baylor College of Medicine e condirettore del Baylor Human Genome Center di Houston, Texas.
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Antiossidante
Gli antiossidanti sono sostanze chimiche (molecole, ioni, radicali) o agenti fisici che rallentano o prevengono l'ossidazione di altre sostanze.
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Apoptosi
In biologia, il termine apoptòsi (coniato nel 1972 da John F. Kerr, Andrew H. Wyllie e A. R. Currie a partire dal termine greco che indica la caduta delle foglie e dei petali dei fiori) indica una forma di morte cellulare programmata, termine con il quale il processo è stato tradizionalmente chiamato.
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Atrofia cerebrale
Per atrofia cerebrale si intende una riduzione del numero di neuroni a livello dell'encefalo, e conseguentemente del volume cerebrale. Tale riduzione può riguardare l'intero encefalo, determinando una riduzione simmetrica, oppure un'area specifica, dando sintomi specifici a seconda della zona interessata ed una riduzione asimmetrica.
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Atrofia multi-sistemica
L'atrofia multi-sistemica, o AMS, è una malattia neurodegenerativa caratterizzata clinicamente dalla variabile combinazione di segni extrapiramidali, autonomici, piramidali e cerebellari.
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Atrofia muscolare spinale e bulbare
L'atrofia muscolare spinale e bulbare, o malattia di Kennedy, è una patologia neuromuscolare. Ha una larga gamma di nomi clinici: atrofia muscolare bulbo-spinale, acronimo: SBMA (inglese: Spinal and Bulbar Muscular Atrophy), o atrofia muscolare spinobulbare; neuropatia bulbospinale legata al cromosoma X, o XBSN (X-linked Bulbo-Spinal Neuropathy); atrofia muscolare spinale legata al cromosoma X di tipo 1 o SMAX 1 (X-linked Spinal Muscular Atrophy Type 1); a volte anche atrofia muscolare spinale di tipo V o SMA 5.
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Biochimica della malattia di Alzheimer
La biochimica della malattia di Alzheimer, una delle cause più comuni di demenza, non è ancora molto ben compresa. La malattia di Alzheimer (AD da Alzheimer Disease) è stata identificata come una possibile proteopatia, una malattia da ripiegamento errato delle proteine dovuta all'accumulo di proteina β-amiloide (Aβ) piegata in modo anomalo nel cervello.
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Boku no ita jikan
è una serie televisiva giapponese trasmessa dall'8 gennaio al 19 marzo 2014 sull'emittente televisiva Fuji TV.
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Bromocriptina
La bromocriptina è un farmaco derivato alcaloide dell'ergot semisintetico con una potente attività dopaminergica. Inibisce inoltre la secrezione di prolattina e può essere utilizzato per trattare disfunzioni associate all'iperprolattinemia.
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Calcio (elemento chimico)
Il calcio è l'elemento chimico di numero atomico 20 e il suo simbolo è Ca. È il terzo elemento del gruppo 2 (metalli alcalino terrosi) del sistema periodico, collocato tra il magnesio e lo stronzio; si trova nel quarto periodo e fa parte del blocco s. È un metallo alcalino terroso tenero, grigio, usato come agente riducente nell'estrazione mineraria di torio, uranio e zirconio; quando esposto all'aria, forma uno strato di ossido scuro.
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Calico (azienda)
Calico è un'azienda indipendente di ricerca e sviluppo nel campo delle biotecnologie fondata nel 2013 da Google Inc. e Arthur D. Levinson con l'obiettivo di combattere l'invecchiamento e le patologie correlate.
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Cammino di Santiago di Compostela
Il Cammino di Santiago di Compostela è una rete di itinerari che, a partire dal Medioevo, i pellegrini hanno percorso attraverso l'Europa per giungere alla Cattedrale di Santiago di Compostela, presso la quale si troverebbero le reliquie dell'Apostolo San Giacomo il Maggiore.
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Cannibalismo
Il cannibalismo è la predazione intraspecifica, ovvero la pratica del mangiare organismi appartenenti alla propria specie. In zoologia si verifica quando individui di una specie animale aggrediscono e divorano altri membri della stessa specie a causa, generalmente, di condizioni ambientali sfavorevoli anche se, in alcune specie, è normale consuetudine.
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Caso Alfie Evans
Il caso Alfie Evans è stato un caso legale nel 2018 che coinvolse Alfie Evans (9 maggio 2016 - 28 aprile 2018), un bambino di Liverpool con un disturbo neurodegenerativo non diagnosticato, in seguito scoperto essere un deficit nel neurotrasmettitore GABA.
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Centro Dino Ferrari
Il Centro Dino Ferrari è un centro medico per la ricerca, la diagnosi e la terapia delle malattie neuromuscolari, neurodegenerative e cerebrovascolari dell'Università degli Studi di Milano.
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Cervello (anatomia umana)
Il cervello è l'organo principale del sistema nervoso umano e, insieme al midollo spinale, costituisce il sistema nervoso centrale. Il cervello è costituito dal telencefalo e dal diencefalo.
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Complessi K
I complessi K sono forme d'onda di alto voltaggio rilevabili in un elettroencefalogramma (EEG) e si verificano durante la fase 2 del sonno non-REM.
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Crudismo vegano
Il crudismo vegano, o crudiveganismo, indica il regime alimentare seguito da chi, aderente al veganismo, decide di cibarsi soltanto, o per la maggior parte, di vegetali crudi, ovvero che non abbiano subito trattamenti di qualunque natura, ritenendo che questi possano "depotenziare" o "deprivare dei nutrienti di base".
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Curiosità
La curiosità è un istinto che nasce dal desiderio di sapere qualcosa. La curiosità è un comportamento o un istinto, di natura abituale o episodica, caratteristico dell'uomo ma diffuso anche in alcune specie animali, atto a soddisfare un desiderio inquisitivo circa la natura di un oggetto o di un fenomeno, a qualsiasi genere esso appartenga.
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David Rumelhart
Durante la sua carriera ha dato un importante contributo all'analisi della cognizione umana, lavorando principalmente nell'ambito della psicologia matematica, dell'intelligenza artificiale simbolica e del connessionismo.
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Demenza a corpi di Lewy
La demenza a corpi di Lewy (in inglese Dementia with Lewy bodies o DLB) è una malattia neurodegenerativa, una forma di demenza simile alla malattia di Alzheimer, ma con esordio più precoce, e correlata spesso a quella di Parkinson e a sindromi parkinsoniane, anche se a volte la demenza parkinsoniana pura, che insorge in alcuni malati, può essere distinta (tuttavia lo stretto legame ha cominciato a emergere solo.
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Demenza frontotemporale
La locuzione demenza frontotemporale (sigla DFT o FTD) identifica un eterogeneo gruppo di demenze neurodegenerative non-Alzheimer che si caratterizzano per la presenza di alterazioni in senso degenerativo-atrofico dei lobi cerebrali frontale e temporale.
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Disturbo bipolare
I disturbi dello spettro bipolare, ovvero i quadri clinici un tempo indicati col termine generico di "psicosi maniaco-depressiva", consistono in sindromi di interesse psichiatrico sostanzialmente caratterizzate da un'alternanza fra le due condizioni contro-polari dell'attività psichica, il suo eccitamento (la cosiddetta mania) e al rovescio la sua inibizione, ovvero la "depressione", unita a nevrosi o a disturbi del pensiero.
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Disturbo depressivo
Il disturbo depressivo maggiore, noto anche come depressione clinica, depressione maggiore, depressione endogena, depressione unipolare, disturbo unipolare o depressione ricorrente (nel caso di ripetuti episodi), è una patologia psichiatrica o disturbo dell'umore, caratterizzata da episodi di umore abbassato e prostrato, accompagnati principalmente da una ridotta autostima e perdita di interesse o piacere nelle attività normalmente piacevoli (anedonia).
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Disturbo mentale
In psicologia e psichiatria un disturbo psichico o mentale (in inglese: mental disorder) è una condizione patologica che colpisce la parte che riguarda la sfera comportamentale, relazionale, cognitiva o affettiva di una persona in modo disadattativo, vale a dire sufficientemente forte da rendere problematica la sua integrazione socio-lavorativa e/o causargli una sofferenza personale soggettiva.
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DNA nucleare
DNA nucleare, o acido deossiribonucleico nucleare o nDNA, è un termine che indica specificamente il DNA contenuto nel nucleo cellulare di un organismo eucariotico.
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Eccessiva sonnolenza diurna
L'eccessiva sonnolenza diurna (ESD) è un sintomo medico che consiste in una sonnolenza ostinata, spesso accompagnata da una generale mancanza di energia, che può essere presente nonostante un sonno notturno apparentemente adeguato o anche prolungato.
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Elena Cattaneo
Nota per i suoi studi sulla malattia di Huntington e per le sue ricerche sulle cellule staminali, è stata nominata senatrice a vita il 30 agosto 2013.
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Encefalopatia
In medicina il termine encefalopatia indica letteralmente e genericamente una qualunque malattia dell'encefalo, rientrando in questa categoria le malattie metaboliche, quelle tossiche, infettive, neoplastiche e degenerative del cervello.
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Encefalopatia spongiforme bovina
L'encefalopatia spongiforme bovina (da cui la sigla BSE) è una malattia neurologica cronica, degenerativa e irreversibile che colpiva i bovini, causata da un prione, una proteina patogena conosciuta anche come "agente infettivo non convenzionale".
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Epilessia
Lepilessia (dal greco ἐπιληψία, "essere preso, colto di sorpresa") è una condizione neurologica caratterizzata da ricorrenti manifestazioni dette "crisi epilettiche".
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Etifoxina
L’Etifoxina è un farmaco ansiolitico non benzodiazepinico ed anticonvulsivante commercializzato a partire dagli anni ‘60 ed utilizzato per il trattamento degli stati d’ansia specie se accompagnati da somatizzazioni.
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Expedition 60
Expedition 60 è stata la 60ª missione di lunga durata verso la Stazione spaziale internazionale, iniziata il 24 giugno 2019 con lo sgancio della Sojuz MS-11.
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Expedition 61
Expedition 61 è stata la 61ª missione di lunga durata verso la Stazione spaziale internazionale, iniziata il 3 ottobre 2019 con lo sgancio della Sojuz MS-12.
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Expedition 69
Expedition 69 è stata la 69ª missione di lunga durata verso la Stazione spaziale internazionale che è iniziata il 28 marzo 2023 con lo sgancio della Sojuz MS-22 senza equipaggio e si è conclusa il 27 settembre 2023 con lo sgancio della Sojuz MS-23.
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Ezio Bosso
Ha vissuto, durante l'infanzia e l'adolescenza, a Torino, in Borgo San Donato, abitando in via Principessa Clotilde; in questa Torino operaia, di immigrazione, raccontava che la sua famiglia era "la sola piemontese di tutto il caseggiato".
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Fattore di crescita insulino-simile
I fattori di crescita insulino-simili, noti anche come IGF (sigla di insulin-like growth factor) o somatomedine, sono un gruppo di ormoni peptidici dalle proprietà anaboliche, prodotti principalmente dal fegato e in minor quantità dai condroblasti differenziati, sotto lo stimolo dell'ormone della crescita (GH) prodotto dall'ipofisi.
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Fattore di crescita trasformante alfa
Il fattore di crescita trasformante alfa (TGF-α, Transforming growth factor alpha in inglese) è un fattore di crescita prodotto dai macrofagi, dalle cellule cerebrali e dai cheratinociti.
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Ferdinando Nicoletti
Laureato nel 1982 in medicina presso l'Università degli Studi di Catania, ha iniziato a svolgere attività di ricerca negli Stati Uniti, sotto la guida di Erminio Costa, per poi ritornare in Italia e specializzarsi sia in farmacologia (con Umberto Scapagnini) che in neurologia.
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Fondazione Santa Lucia
La Fondazione Santa Lucia IRCCS è una struttura ospedaliera privata che sorge nel quadrante sud di Roma. È interamente dedicata alla neuroriabilitazione ospedaliera di alta specialità e alla ricerca nelle neuroscienze.
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Fontanellato
Fontanellato (Funtanlè in dialetto parmigiano) è un comune italiano di abitanti della provincia di Parma in Emilia-Romagna.
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FTH1
FTH1 è il gene che nell'uomo codifica la catena pesante della ferritina: un enzima ferrossidasi. Il gene FTH1 si trova sul cromosoma 11 e la sua mutazione causa l'emocromatosi di tipo 5.
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Fundación Reina Sofía
La Fundación Reina Sofía (in italiano Fondazione Regina Sofia) è un ente privato spagnolo senza scopo di lucro, attivo negli ambiti sociale, della salute, dell'istruzione, dell'ambiente e delle donne.
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Gaetano Perusini
Gaetano Perusini nasce a Udine il 24 febbraio 1879 da genitori di nobili origini e patriottici principi.
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Gary Wright
Ebbe anche successo come solista negli anni settanta, a partire dall'album Dream Weaver.
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Guanosina monofosfato ciclico
Il GMP ciclico (Guanosin-monofosfato ciclico o cGMP) è un secondo messaggero generato dalla ciclizzazione di una molecola di guanosin-trifosfato (GTP) ad opera di due diversi enzimi.
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Impostor Factory
Impostor Factory è un videogioco d'avventura, creato e sviluppato dal programmatore indie canadese Kan "Reives" Gao e il suo team di sviluppo, Freebird Games.
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IRBM Science Park
IRBM Science Park è un gruppo aziendale italiano che opera nel settore della biotecnologia molecolare, della scienza biomedicale e della chimica organica.
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Jeff Lowe
Lowe viene principalmente ricordato per i suoi primati nell'alpinismo, per aver inventato nuovi strumenti di arrampicata e per aver introdotto la moderna arrampicata su ghiaccio negli Stati Uniti.
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Lipofuscina
Si definisce lipofuscina (o, a volte, pigmento dell'invecchiamento), un accumulo granulare di molecole polimeriche non degradabili dalle idrolasi lisosomiali né eliminabili per esocitosi.
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Malattia cronica
Una malattia cronica è una malattia che presenta sintomi che non si risolvono nel tempo né giungono a miglioramento. Secondo la definizione del National Commission on Chronic Illness, sono croniche tutte quelle patologie "caratterizzate da un lento e progressivo declino delle normali funzioni fisiologiche".
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Malattia di Creutzfeldt-Jakob
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ), originariamente descritta negli anni venti del XX secolo da Hans Gerhard Creutzfeldt ed Alfons Maria Jakob, è una malattia neurodegenerativa rara, che conduce ad una forma di demenza progressiva fatale.
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Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker
La sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) è una malattia neurodegenerativa molto rara e a carattere prettamente familiare con ereditarietà autosomica dominante, classificata come encefalopatia spongiforme trasmissibile (TSE).
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Malattia di Huntington
La malattia di Huntington, o còrea di Huntington (chorea major), è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino cognitivo e a problemi psichiatrici.
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Malattia di Parkinson
La malattia di Parkinson, sovente definita come morbo di Parkinson, Parkinson, parkinsonismo idiopatico, parkinsonismo primario, sindrome ipocinetica rigida o paralisi agitante è una malattia neurodegenerativa.
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Malattia di Wilson
La malattia di Wilson (un tempo detta anche morbo di Wilson), o degenerazione epatolenticolare, è una malattia genetica, trasmessa in modo autosomico recessivo, che determina l'accumulo di rame nei tessuti; i sintomi si manifestano a livello neurologico-psichiatrico e soprattutto a livello del fegato.
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Maria Grazia Spillantini
Nominata membro della Royal Society nell'ottobre 2013, è docente di neurologia molecolare presso l'Università di Cambridge. È nota principalmente per aver identificato il ruolo dell'alfa-sinucleina come componente principale dei corpi di Lewy, caratteristici depositi di proteine trovati nelle persone affette da malattia di Parkinson e da demenza con i corpi di Lewy.
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Masticazione
La masticazione è il processo mediante il quale il cibo è frantumato e preparato dai denti. È il primo passo della digestione, e aumenta l'area superficiale del cibo per permettere una migliore azione da parte degli enzimi digestivi.
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Medicina
La medicina è la scienza che studia le malattie del corpo umano al fine di cercare di garantire la salute delle persone, in particolare riguardo alla definizione, prevenzione e cura delle malattie, oltre alle diverse modalità di alleviare le sofferenze dei malati (anche di coloro che non possono più guarire).
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Memantina
La memantina è un farmaco antagonista del recettore N-metil-D-aspartato, utilizzato per rallentare la neurotossicità ritenuta coinvolta nella malattia di Alzheimer e altre malattie neurodegenerative. Diversamente dagli inibitori dell'enzima colinesterasi comunemente utilizzati nella gestione dell'Alzheimer, la memantina agisce attraverso un meccanismo distinto, ovvero sul blocco dei recettori del glutammato NMDA, impedendo la sovra-attivazione dei recettori del glutammato, mentre consente l'attività normale.
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Memoria a lungo termine
La memoria a lungo termine (abbreviata in MLT) è definita come quella memoria, contenuta nel cervello, che ha una durata variabile da qualche minuto a un tempo indefinito.
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Metodo Stamina
Il metodo Stamina è un presunto trattamento, privo di validità scientifica, realizzato dal comunicatore pubblicitario Davide Vannoni (1966-2019) e proposto dalla Stamina Foundation, un'organizzazione da lui presieduta.
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Milva
Dotata di una voce da contralto molto duttile, capace di sonorità timbriche peculiari, nonché di un solido vibrato e di un melisma preciso e personale, era soprannominata la Pantera di Goro; fu una delle protagoniste della musica italiana negli anni sessanta e settanta, assieme a Ornella Vanoni, Patty Pravo, Dalida, Mia Martini, Mina, Iva Zanicchi, Orietta Berti, Caterina Caselli e Rita Pavone.
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Neuroborreliosi
Per neuroborreliosi si intende l'estensione al sistema nervoso centrale della malattia infettiva causata da batteri a forma di spirocheta appartenenti al genere Borrelia, come la Borrelia burgdorferi (agente della Malattia di Lyme), la Borrelia recurrentis (agente della Febbre ricorrente e della malattia dei giovani porcari), ed altre specie del genere borrelia.
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Ospedali di Milano
La prima presenza documentata di ospedali a Milano risale all'epoca medievale con l'istituzione dell'ospedale del Brolo, che fu fondato nel 1158.
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Paralisi progressiva
Paralisi progressiva è un termine medico neurologico non specifico indicante diversi tipi di paralisi o paresi progressive e invalidanti per il movimento, e a volte le capacità cognitive (deterioramento cognitivo lieve o grave) e la sensorialità (anestesia, disestesia, parestesia), risultanti come effetto di diverse patologie, tra cui.
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Paralisi sopranucleare progressiva
La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) o sindrome di Steele-Richardson-Olszewski è una malattia neurodegenerativa descritta per la prima volta nel 1964.
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Proteina legante l'RNA FUS/TLS
La proteina legante l'RNA FUS/TLS (fusa nel sarcoma/traslocata nel sarcoma) è una proteina che negli esseri umani è codificata dal gene FUS.
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Recettore NMDA
Il recettore dellN-metil-D-aspartato (o recettore NMDA o NMDAR) è sia un recettore dell'acido glutammico che un recettore ionotropico presente sulla membrana di cellule nervose.
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Ricardo Rosselló
Dal 2 gennaio 2017 è il 12º Governatore di Porto Rico, tuttavia, a causa dello scandalo denominato "Telegramgate", il 24 luglio 2019, in seguito alla forte pressione esercitata dai cittadini portoricani, ha annunciato le proprie dimissioni, effettive dal 2 agosto dello stesso anno.
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Ricordi (Pinguini Tattici Nucleari)
Ricordi è un singolo del gruppo musicale Italiano Pinguini Tattici Nucleari, pubblicato il 23 settembre 2022 come terzo estratto dal quinto album in studio Fake News.
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Rivastigmina
La rivastigmina è un farmaco inibitore dell'enzima acetilcolinesterasi impiegato per gestire e trattare patologie neurodegenerative, in particolare la demenza, nei pazienti con malattia di Alzheimer e di Parkinson.
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Robert Sapolsky
Nato da una coppia emigrata dall'Unione Sovietica, suo padre Thomas Sapolsky era un architetto. Fino all'età di tredici anni venne educato all'ebraismo ortodosso, allontanandosene durante l'adolescenza per abbracciare l'ateismo.
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Saturnismo
Il saturnismo è una grave malattia cronica dovuta all'esposizione professionale o accidentale al piombo. Il nome deriva da Saturno, il dio romano associato dagli alchimisti a questo metallo.
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Sclerosi laterale amiotrofica
La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, chiamata anche malattia di Lou Gehrig (dal nome di un giocatore di baseball, la cui malattia nel 1939 sollevò l'attenzione pubblica), o malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone, che colpisce selettivamente i motoneuroni, sia centrali ("1º motoneurone", a livello della corteccia cerebrale), sia periferici ("2º motoneurone", a livello del tronco encefalico e del midollo spinale).
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Sindrome di Canavan
La sindrome di Canavan (o malattia di Canavan), è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso, caratterizzata da leucodistrofia, macrocefalia ed un grave ritardo dello sviluppo fisico e mentale.
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Sistema glinfatico
Il sistema glinfatico è un sistema di rimozione di sostanze di scarto la cui esistenza è stata provata nel sistema nervoso centrale (SNC) dei mammiferi.
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Sofia di Grecia
È la consorte reale spagnola con il regno più lungo.
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Specie reattive all'ossigeno
Le specie reattive dell'ossigeno (ROS) sono specie chimiche, chimicamente reattive, contenenti ossigeno. Tale definizione è utilizzata in biologia, ad esempio negli studi basati sulla teoria dello stress ossidativo, proposta da Denham Harman nel 1956.
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Tafamidis
Tafamidis (INN, o Fx-1006A, nome commerciale Vyndaqel) è un farmaco usato per il miglioramento delle amiloidosi ereditarie transtiretina-correlate e della polineuropatia amiloide familiare, una malattia neurodegenerativa rara ma letale.
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Tasso di letalità
Il tasso di letalità è una misura di incidenza (e/o prevalenza) cumulativa utilizzata in epidemiologia analitica e/o clinica, che indica la proporzione, tipicamente percentuale, di decessi sul totale dei soggetti ammalati per una determinata malattia in un ben definito arco di tempo.
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Teva Pharmaceutical Industries
Teva Pharmaceutical Industries (in ebraico: טבע תעשיות פרמצבטיות בע"מ), è una multinazionale israeliana impiegata nel settore dell'industria farmaceutica.
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Texas Biomedical Research Institute
L'Istituto di ricerca biomedica del Texas (Texas Biomedical Research Institute in inglese, conosciuto più semplicemente come Texas Biomed) è un centro di ricerca medica statunitense no-profit che si trova a San Antonio, in Texas.
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Un bel mattino
Un bel mattino (Un beau matin) è un film del 2022 scritto e diretto da Mia Hansen-Løve.
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Velocità di conduzione dell'impulso nervoso
La velocità di conduzione dell'impulso nervoso è la velocità alla quale un impulso si propaga in un neurone e si misura in m/s (metri al secondo).
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Yoshinori Ōsumi
Ha scoperto l'esistenza dell'autofagia nei lieviti, utilizzando questi ultimi per individuare i geni coinvolti nel processo stesso. Grazie a questo sempre più accurato screening genetico, ha individuato alcune delle importanti funzioni dell'autofagia nei processi fisiologici umani.
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Conosciuto come Malattia neurodegenerativa, Neurodegenerazione.