Indice
6 relazioni: Doublecortina, Geni specifici di Homo sapiens, Lissencefalia, Relina, Sindrome di Miller-Dieker, Solco (neuroanatomia).
Doublecortina
Quello della doublecortina (in inglese: Doublecortex; lissencephaly, X-linked (doublecortin)), noto anche come DCX, è un gene che si trova nel cromosoma X, braccio q, banda 22,3-23.
Vedere PAFAH1B1 e Doublecortina
Geni specifici di Homo sapiens
Questo è un breve elenco e descrizione dei geni specifici della specie Homo sapiens, ossia dei geni che ci rendono umani, differenziandoci dagli altri Primati (che comunque presentano la stazione eretta, hanno mani rudimentali, occhi frontali e stereoscopici, manipolano oggetti, hanno un linguaggio rudimentale e presentano molte caratteristiche in comune con gli altri mammiferi).
Vedere PAFAH1B1 e Geni specifici di Homo sapiens
Lissencefalia
La lissencefalia è una malattia genetica rara, in cui la superficie cerebrale è liscia. È causata da un'anomalia nella relina, glicoproteina codificata da un gene nel cromosoma 7, e da alterazioni dell'enzima PAFAH1B1 codificato dal gene LIS1 del cromosoma 17 nella lissencefalia associata alla Sindrome di Miller-Dieker (epilessia, polidattilia e ritardo mentale).
Vedere PAFAH1B1 e Lissencefalia
Relina
Relina è una proteina che s'incontra principalmente nel cervello e negli altri tessuti ed organi umani. Questa glicoproteina esegue un numero di funzioni, la più importante tra cui è quella di gestione della migrazione e posizionamento delle cellule nervose staminali durante l'embriogenesi e nei primi tempi dopo la nascita, il che è molto importante per la formazione della corteccia cerebrale e le altre strutture del cervello.
Vedere PAFAH1B1 e Relina
Sindrome di Miller-Dieker
La sindrome di Miller-Dieker è una malattia rara, di carattere genetico, caratterizzata da una defezione dell'encefalo causata da un'incompleta migrazione dei neuroni.
Vedere PAFAH1B1 e Sindrome di Miller-Dieker
Solco (neuroanatomia)
Nella neuroanatomia, un solco (dal latino: "sulco", pl. "sulci") è una depressione o fessura nella superficie del cervello. Circondano come un fossato i giri, creando l'aspetto caratteristico del cervello nell'essere umano e in alcuni mammiferi superiori come il macaco, il delfino, la balena.
Vedere PAFAH1B1 e Solco (neuroanatomia)
Conosciuto come LIS1.