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29 relazioni: Acondroplasia, Brachiuro, Cancro colorettale ereditario non poliposico, Cane crestato, Canis lupus familiaris, Coproporfiria ereditaria, Demenza frontotemporale e parkinsonismo associata al cromosoma 17, Displasia ventricolare destra aritmogena, Distrofia muscolare, Espressività variabile, Fibrosi cistica, Malattia di Darier, Malattia di Huntington, Malattia genetica, Malattia policistica renale autosomica dominante, Mento, Neuropatia ottica ereditaria di Leber, Penetranza incompleta, Poliposi adenomatosa familiare, Portatore sano, Ring 18, Sindrome da prolasso valvolare mitralico, Sindrome dei capelli impettinabili, Sindrome del nevo basocellulare, Sindrome dell'ovaio policistico, Sindrome di Apert, Sindrome di Marshall, Sindrome LEOPARD, Sinus dermoide.
Acondroplasia
L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote, nonché la prima causa di nanismo di tipo sproporzionato.
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Brachiuro
La proteina brachiuro (dal greco βραχύς, "corto" e ουρά, "coda") è una proteina che nell'uomo, è codificata dal gene TBXT (fattore T trascrizione di T-box).
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Cancro colorettale ereditario non poliposico
Il cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) o sindrome di Lynch è una sindrome ereditaria autosomica dominante, con un elevato-medio grado di penetranza (30-70%).
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Cane crestato
Un cane crestato o ridgeback è un tipo di cane con una cresta (ridge) di pelo orientata in senso opposto al manto del cane; questa cresta è parallela alla colonna vertebrale.
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Canis lupus familiaris
Il cane (Canis lupus familiaris) è un mammifero appartenente all'ordine Carnivora, della famiglia dei canidi. Con l'avvento dell'addomesticamento, si è distinto dal lupo, di cui è considerato una sottospecie o, dalla maggior parte degli autori, una forma neotenica.
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Coproporfiria ereditaria
La coproporfiria ereditaria è un disordine della biosintesi dell'eme, classificato tra le porfirie epatiche acute. La malattia è causata da una carenza dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi, derivato dal gene CPOX ed è trasmessa tratto dominante, sebbene siano stati riscontrati casi di omozigosi.
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Demenza frontotemporale e parkinsonismo associata al cromosoma 17
La demenza frontotemporale e parkinsonismo associata al cromosoma 17 o FTDP-17 (dall'inglese frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17) è una malattia neurodegenerativa a trasmissione autosomico dominante con penetranza completa che si manifesta con demenza progressiva che insorge tra la terza-quarta decade di vita e che si associa a manifestazioni acinetico-ipertoniche Parkinson-simili.
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Displasia ventricolare destra aritmogena
La displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD), nota anche come cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena (ARVC), è una malattia genetica del cuore, a patogenesi non-ischemica, che coinvolge principalmente il ventricolo destro.
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Distrofia muscolare
Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari miopatiche a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.
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Espressività variabile
L'espressività variabile è il grado con cui un determinato genotipo si manifesta a livello fenotipico; è uno dei tanti fenomeni genetici che si discostano dalla classica analisi mendeliana sull'ereditarietà.
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Fibrosi cistica
La fibrosi cistica (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è una malattia genetica trasmessa con modalità autosomica recessiva, causata da una mutazione nel gene CFTR, il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).
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Malattia di Darier
La malattia di Darier, o discheratosi follicolare di Lutz-Darier-White, è una genodermatosi a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un'eruzione cutanea costituita da papule ipercheratosiche.
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Malattia di Huntington
La malattia di Huntington, o còrea di Huntington (chorea major), è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino cognitivo e a problemi psichiatrici.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Malattia policistica renale autosomica dominante
La malattia policistica renale autosomica dominante, detta più brevemente malattia policistica renale dell'adulto o semplicemente rene policistico dell'adulto, è una delle forme di malattia policistica renale.
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Mento
Il mento è la parte inferiore del volto, che si trova al di sotto del labbro inferiore e corrispondente alla parte mediana della mandibola. Ancora non è chiaro quale sia l'utilità del mento che non è presente nelle altre specie animali e nemmeno nelle prime forme di uomini preistorici.
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Neuropatia ottica ereditaria di Leber
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia ereditaria mitocondriale (trasmessa nella quasi totalità dei casi dalla madre alla prole) delle cellule gangliari retiniche (RGC) e dei loro assoni che porta a una perdita acuta o subacuta della visione centrale; questo colpisce prevalentemente i maschi adulti giovani.
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Penetranza incompleta
La penetranza incompleta è un caso limite dell'espressività variabile, in cui, anche a causa di fattori esterni, in una generazione di individui eterozigoti, alcuni manifestano il fenotipo recessivo, in quanto l'allele dominante non è abbastanza "forte" da poter mascherare l'omologo.
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Poliposi adenomatosa familiare
Per poliposi adenomatosa familiare o FAP in campo medico, si intende una patologia che interessa nel contempo colon e retto e che è caratterizzata dalla comparsa di una moltitudine (centinaia o migliaia) di polipi.
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Portatore sano
Il concetto di portatore sano viene utilizzato in medicina sia in ambito infettivologico, per identificare un individuo infettato da un agente patogeno trasmissibile ma che non presenta sintomi della malattia (spesso viene definito anche "portatore asintomatico") sia in genetica, per quelle persone che hanno ereditato un gene correlato a una malattia genetica recessiva in assenza di un quadro clinico dovuto alla malattia stessa.
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Ring 18
La Ring 18 è una malattia genetica causata dalla cancellazione delle due punte del cromosoma 18 che comporta la formazione di un cromosoma a forma d'anello.
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Sindrome da prolasso valvolare mitralico
La sindrome da prolasso valvolare mitralico, chiamata anche sindrome di Barlow o sindrome del click sistolico o sindrome del soffio telesistolico.
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Sindrome dei capelli impettinabili
La sindrome dei capelli impettinabili, conosciuta anche come pili trianguli et canaliculi, sindrome dei capelli di lana di vetro e capelli inacconciabili, è una rara anomalia strutturale del capello che può manifestarsi con diversi livelli di gravità e che fu descritta per la prima volta all'inizio del ventesimo secolo.
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Sindrome del nevo basocellulare
La sindrome di Gorlin, nota anche come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) scoperta per la prima volta nel 1960, è un raro disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante ad alta penetranza e variabile espressività, che si manifesta con anomalie di sviluppo e predisposizione a sviluppare vari tipi di neoplasie (tumori) probabilmente per alterazione della normale via apoptotica.
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Sindrome dell'ovaio policistico
La sindrome dell'ovaio policistico (sigla PCOS, derivante dall'inglese Poly-Cystic Ovary Syndrome), anche denominata policistosi ovarica, sindrome di Stein-Leventhal o anovulazione iperandrogenica, è un complesso di sintomi derivante da uno squilibrio ormonale nelle donne in età riproduttiva.
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Sindrome di Apert
La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia ereditaria è un disordine congenito raro a carattere ereditario autosomico dominante e penetranza completa.
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Sindrome di Marshall
La sindrome di Marshall è una malattia genetica molto rara a trasmissione autosomica dominante; è caratterizzata da sordità neurosensoriale, anomalie oculari, malformazioni del viso e una displasia ectodermica che provoca ipoidrosi.
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Sindrome LEOPARD
La sindrome LEOPARD, o lentigginosi cardiomiopatica progressiva,James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology.
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Sinus dermoide
Il seno dermoide o Dermoid sinus o cystis dermoidalis o pilonidal cyst o dermoid cyst è una malformazione genetica della pelle nei cani. Tra le razze note per esserne affette vi sono i cani con cresta o Ridgeback, nei quali la malformazione è ereditaria.
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