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19 relazioni: Aploinsufficienza, Disomia uniparentale, Emimegaloencefalia, Istidinemia, Malattia di Tay-Sachs, Malformazione di Dandy-Walker, Sindrome CHARGE, Sindrome di Alström, Sindrome di Baller-Gerold, Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sindrome di Beck-Fahrner, Sindrome di Canavan, Sindrome di Keipert, Sindrome di Marshall-Smith, Sindrome di Phelan-McDermid, Sindrome di Saethre-Chotzen, Sindrome di Shwachman-Diamond, Sindrome di Wiedemann-Steiner, Tracheomalacia.
Aploinsufficienza
In genetica è chiamata aploinsufficienza una dinamica che riguarda un gene dominante di un organismo diploide, secondo la quale un allele wild type in un locus, se presente in condizioni di eterozigosi con una variante di quello stesso allele, è insufficiente a costituire un fenotipo wild type.
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Disomia uniparentale
In genetica si parla di disomia uniparentale quando un individuo riceve due copie di un cromosoma (oppure un cromosoma intero e una parte del secondo cromosoma) da uno dei due genitori e nessuna copia cromosomica dall'altro genitore.
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Emimegaloencefalia
Lemimegaloencefalia o emimegalencefalia, detta anche megaloencefalia unilaterale, è una condizione congenita rara che consiste in una crescita eccessiva di uno dei due emisferi cerebrali o di una parte di esso, mentre le dimensioni dell'altro emisfero rimangono nei limiti della norma.
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Istidinemia
Listidinemia o istidinuria è una malattia metabolica a carattere autosomico recessivo causata dalla carenza dell'enzima istidasi, fondamentale per il metabolismo dell'amminoacido istidina; inizialmente ritenuta causa di diversi disturbi dello sviluppo, l'istidinemia è ora considerata una malattia relativamente benigna nella maggior parte dei casi, al punto che negli screening diagnostici prenatali viene sempre meno indagata e, di conseguenza, la sua apparente prevalenza è in diminuzione.
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Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi genetica ereditaria rara, dovuta a un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello.
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Malformazione di Dandy-Walker
La malformazione di Dandy-Walker o sindrome di Dandy-Walker, è una condizione congenita del sistema nervoso centrale caratterizzata da ipoplasia del verme cerebellare e da dilatazione cistica del quarto ventricolo cerebrale.
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Sindrome CHARGE
La sindrome CHARGE (acronimo in inglese di coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/deafness, che in italiano si traduce in coloboma, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo globale dello sviluppo, ipoplasia degli organi genitali, anomalie delle orecchie o sordità) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante.
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Sindrome di Alström
La sindrome di Alström o sindrome di Alström-Hallgren è una malattia genetica rara caratterizzata da obesità fin dall'infanzia e da alterazioni nella funzionalità di molteplici organi.
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Sindrome di Baller-Gerold
La sindrome di Baller-Gerold, le cui prime descrizioni risalgono al 1950 e al 1959, è caratterizzata dalla fusione delle suture coronali con conseguente brachicefalia, da proptosi (bulbi oculari prominenti), da fronte sporgente e da anomalie del radio (aplasia o ipoplasia).
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Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia genetica rara caratterizzata da ipertrofia dei tessuti e da una proliferazione di amartomi, con formazione di numerosi lipomi sottocutanei, emangiomi e macrocefalia.
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Sindrome di Beck-Fahrner
La sindrome di Beck-Fahrner, nota anche come BEFAHRS o deficit di TET3, è una rara malattia genetica causata da mutazioni del gene TET3. La presentazione clinica varia da individuo a individuo, ma tipicamente comprende ritardo globale dello sviluppo, lento progresso nelle attività mentali e fisiche, autismo, diminuzione del tono muscolare, epilessia e dismorfismo.
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Sindrome di Canavan
La sindrome di Canavan (o malattia di Canavan), è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso, caratterizzata da leucodistrofia, macrocefalia ed un grave ritardo dello sviluppo fisico e mentale.
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Sindrome di Keipert
La sindrome di Keipert (detta anche sindrome nasodigitoacustica) è una malattia genetica rara con trasmissione legata all'X. La malattia comporta una deformazione del naso, pollici e alluci allargati, brachidattilia, sordità neurosensoriale e anomalie facciali, tra cui ipertelorismo oculare.
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Sindrome di Marshall-Smith
La sindrome di Marshall-Smith è una malattia congenita molto rara che ha per caratteristiche principali un invecchiamento osseo accelerato, un ritardo globale dello sviluppo e alcune alterazioni facciali.
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Sindrome di Phelan-McDermid
La sindrome di Phelan-McDermid, detta anche sindrome da delezione 22q13, sindrome da delezione 22q13.3 o monosomia 22q13, è una malattia genetica rara scoperta e descritta solo recentemente.
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Sindrome di Saethre-Chotzen
La sindrome di Saethre-Chotzen, nota anche come acrocefalosindattilia di tipo 3, è una malattia genetica rara caratterizzata da craniosinostosi (prematura chiusura delle suture presenti tra le ossa del cranio) che sono causa di una forma anomala di viso e cranio: la testa degli affetti dalla sindrome tende a una forma conica, con un'asimmetria facciale più o meno grave.
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Sindrome di Shwachman-Diamond
La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva.
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Sindrome di Wiedemann-Steiner
La sindrome di Wiedemann-Steiner è una malattia genetica rara che si manifesta con ritardo mentale, una facies caratteristica, bassa statura e un'ipotonia generalizzata.
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Tracheomalacia
La tracheomalacia è una condizione o un incidente in cui la cartilagine che mantiene aperta la trachea dei vertebrati è morbida in modo tale che la trachea collassi parzialmente soprattutto durante l'aumento del flusso d'aria.