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16 relazioni: Aciduria combinata malonica e metilmalonica, Agammaglobulinemia legata al sesso, Errore congenito del metabolismo, Fenilchetonuria, Galattosemia, Galattosio, Governo Renzi, Iperfenilalaninemia, Leda Volpi, Malattia di Gaucher, Neonato, Rachele Somaschini, Ritardo globale dello sviluppo, Robert Guthrie, Screening (disambigua), Sordità.
Aciduria combinata malonica e metilmalonica
L'aciduria combinata malonica e metilmalonica (CMAMMA), detta anche acidemia combinata malonica e metilmalonica, è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da livelli elevati di acido malonico e acido metilmalonico.
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Agammaglobulinemia legata al sesso
Per agammaglobulinemia legata al sesso conosciuta anche con il nome di malattia di Bruton o XLA (X-linked agammaglobulinemia) in campo medico, si intende una forma specifica di agammaglobulinemia congenita.
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Errore congenito del metabolismo
Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono un'ampia classe di malattie genetiche che implicano difetti metabolici. Gran parte degli ECM sono dovuti a difetti genici che codificano gli enzimi atti alla conversione di alcune sostanze (substrati) in altre (prodotti).
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Fenilchetonuria
Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue.
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Galattosemia
Per galattosemia in campo medico, si intende una malattia a carattere ereditario, autosomica recessiva, dei nascituri, dovuta ad un malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare il galattosio, se non diagnosticata in tempo può risultare mortale.
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Galattosio
Il galattosio è un composto chimico organico appartenente alla classe dei glucidi, nello specifico è un monosaccaride (o zucchero semplice) aldoso, epimero del glucosio: ciò significa che l'unica differenza fra i due esosi è nella posizione dell'-OH sul C-4.
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Governo Renzi
Il governo Renzi è stato il sessantatreesimo esecutivo della Repubblica Italiana, il secondo della XVII legislatura, il quarto governo presieduto da un non parlamentare.
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Iperfenilalaninemia
L'iperfenilalaninemia è una condizione in cui la concentrazione ematica di fenilalanina è maggiore di 2mg/dL. Essa deve essere diagnosticata alla nascita tramite screening neonatale.
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Leda Volpi
Si laurea in medicina e chirurgia all’Università degli Studi di Pisa nel 2004. Nel 2009 consegue la specializzazione in neurologia nella stessa università, e nel 2013 completa il dottorato di ricerca in neuroscienze con una tesi dal titolo Modulating factors in the early stages of cognitive decline: the role of cognitive reserve.
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Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria.
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Neonato
Il termine neonato, letteralmente nuovo nato, a cui ci si riferisce occasionalmente con la parola bebè, è un termine ibrido mutuato dal greco e dal latino.
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Rachele Somaschini
Rachele Somaschini nasce a Milano ma vive da sempre a Cusano Milanino, figlia d'arte, si innamora della velocità fin da bambina.
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Ritardo globale dello sviluppo
Ritardo globale dello sviluppo è un termine-ombrello adottato quando i bambini manifestano un significativo ritardo nel loro sviluppo cognitivo e fisico.
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Robert Guthrie
Viene ricordato per essere stato il primo a fare test tramite sangue intero essiccato su cartoncino negli anni 1960. Lui ideò questo sistema per l'utilizzo in circostanze neonatali, dove continua ad essere utilizzato per oltre il 95% dei neonati, ma in seguito il suo utilizzo è cresciuto andando ad interessare quasi ogni campo di raccolta del sangue.
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Screening (disambigua)
*Screening, protocollo medico di indagini diagnostiche generalizzate;.
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Sordità
La sordità è la disfunzione o lesione dell'apparato uditivo che comporta una riduzione più o meno grave dell'udito. Può essere causata da: malattia, esposizione eccessiva ai rumori, assunzione di determinati farmaci e antibiotici, lesioni all'orecchio.
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Conosciuto come Screening uditivo neonatale.