Sindrome da deficienza di GLUT1

La sindrome da deficienza di GLUT1 è una malattia genetica rara causata da un difetto della proteina GLUT1 a livello della barriera ematoencefalica e nelle cellule del cervello.

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Indice

1. 3 relazioni: Aploinsufficienza, Dieta chetogenica, GLUT1.

Aploinsufficienza

In genetica è chiamata aploinsufficienza una dinamica che riguarda un gene dominante di un organismo diploide, secondo la quale un allele wild type in un locus, se presente in condizioni di eterozigosi con una variante di quello stesso allele, è insufficiente a costituire un fenotipo wild type.

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Dieta chetogenica

La dieta chetogenica è una dieta che induce nell’organismo la formazione di sostanze acide definite "corpi chetonici" (da cui il nome) come il beta-idrossibutirrato, l'acido acetacetico e l’acetone.

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GLUT1

Il GLUT1 fa parte di una famiglia di proteine trasportatrici di glucosio (GLUT) integrali di membrana che favoriscono il passaggio di glucosio dai compartimenti extracellulari all'interno delle cellule.

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Conosciuto come Sindrome di DeVivo.

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