Sindrome di Keipert

La sindrome di Keipert (detta anche sindrome nasodigitoacustica) è una malattia genetica rara con trasmissione legata all'X. La malattia comporta una deformazione del naso, pollici e alluci allargati, brachidattilia, sordità neurosensoriale e anomalie facciali, tra cui ipertelorismo oculare.

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Indice

1. 2 relazioni: Sindrome di Keutel, Sindrome di Muenke.

Sindrome di Keutel

La sindrome di Keutel è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da una diffusa calcificazione delle cartilagini, stenosi polmonare periferica, brachitelefalangia (accorciamento delle falangi distali di mani e piedi) e da altri sintomi e segni clinici.

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Sindrome di Muenke

La sindrome di Muenke, conosciuta anche come craniosinostosi correlata al fattore di crescita dei fibroblasti 3 e come sinostosi della sutura coronale, è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che determina una sinostosi (fusione prematura tra due ossa) a livello della sutura coronale del neurocranio; si riscontrano alterazioni anche nelle ossa carpali e nelle ossa tarsali.

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Conosciuto come Sindrome nasodigitoacustica, Sindrome nasodigitoacustica di Keipert.

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