Indice
23 relazioni: Aneuploidia, Anomalia di Peters, Bartholin, Cataratta, Ciclopia, Classificazione ICD, Coloboma, Cromosoma, Cromosoma 13, Funicolo ombelicale, Ipertelorismo, Ipotonia muscolare, Klaus Patau, Micrognazia, Nevo vinoso, Pancreas anulare, Rasmus Bartholin, Sergio Stivaletti, Sindrome di Edwards, Translucenza nucale, Tri-test, Trisomia, Trisomia 9.
Aneuploidia
L'aneuploidia è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie.
Vedere Sindrome di Patau e Aneuploidia
Anomalia di Peters
Lanomalia di Peters o glaucoma congenito di Peters è una malformazione congenita molto rara che consiste in un'anomala opacità corneale centrale con formazione difettosa dello stroma corneale posteriore, della membrana di Descemet e dell'endotelio corneale.
Vedere Sindrome di Patau e Anomalia di Peters
Bartholin
*Caspar Bartholin il Vecchio (1585-1629), medico e teologo.
Vedere Sindrome di Patau e Bartholin
Cataratta
La cataratta (o ipòchima) è un processo di progressiva perdita di trasparenza del cristallino nell'occhio che comporta una diminuzione della vista.
Vedere Sindrome di Patau e Cataratta
Ciclopia
La ciclopia è un'anomalia congenita caratteristica dei vertebrati, che consiste nella presenza di un'unica cavità orbitaria più o meno completa, localizzata in mezzo alla fronte.
Vedere Sindrome di Patau e Ciclopia
Classificazione ICD
La classificazione ICD (dall'inglese International Classification of Diseases; in particolare, International Statistical Classification of Diseases, Injuries and Causes of Death) è la classificazione internazionale delle malattie e dei problemi correlati, stilata dall'Organizzazione mondiale della sanità (OMS-WHO).
Vedere Sindrome di Patau e Classificazione ICD
Coloboma
Il coloboma è definito come difetto specifico dello sviluppo oculare. È una malformazione di una delle strutture dell'occhio, come l'iride, la coroide, la palpebra, la retina ed il nervo ottico.
Vedere Sindrome di Patau e Coloboma
Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
Vedere Sindrome di Patau e Cromosoma
Cromosoma 13
Con il nome di cromosoma 13 si indica, per convenzione, il tredicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il quattordicesimo).
Vedere Sindrome di Patau e Cromosoma 13
Funicolo ombelicale
Il funicolo ombelicale o cordone ombelicale collega feto e placenta. A termine è lungo circa e largo e presenta una quindicina di volute attorno al suo asse lungo.
Vedere Sindrome di Patau e Funicolo ombelicale
Ipertelorismo
Per ipertelorismo in campo medico, si intende una distanza fra due parti simmetriche del corpo (tessuti od organi) maggiore del normale; le parti del corpo più colpite sono occhi e mammelle.
Vedere Sindrome di Patau e Ipertelorismo
Ipotonia muscolare
L'ipotonia muscolare è una riduzione del tono muscolare. Si tratta di una manifestazione clinica presente in differenti malattie come condizione secondaria derivata, in particolar modo quelle del sistema nervoso e del sistema muscolare, 2005.
Vedere Sindrome di Patau e Ipotonia muscolare
Klaus Patau
Dopo aver lavorato alla Società Kaiser Wilhelm fino al 1947, nel 1948 emigrò negli USA e ottenne la cittadinanza statunitense. È noto per aver descritto nel 1960 il quadro clinico della trisomia 13, meglio nota come sindrome di Patau, sindrome autosomica che determina un'incompatibilità del paziente afflittone con la vita.
Vedere Sindrome di Patau e Klaus Patau
Micrognazia
La micrognazia o micrognatismo è uno sviluppo anomalo della mandibola, che appare di volume e dimensioni ridotti, 2005.. Si tratta di una condizione presente in numerose sindromi, come la sindrome di Pierre Robin, la sindrome del cri du chat, la sindrome di Marfan, la sindrome di Treacher Collins, la sindrome di Turner, la trisomia 13, la trisomia 18, la sindrome di Russell-Silver, la sindrome di Pitt-Rogers-Danks o la sindrome di Hallermann-Streiff, ma può sussistere anche come difetto isolato.
Vedere Sindrome di Patau e Micrognazia
Nevo vinoso
Il nevo vinoso, detto anche nevo flammeo, naevus flammeus o emangioma piatto, è una comune malformazione che coinvolge i vasi capillari della cute.
Vedere Sindrome di Patau e Nevo vinoso
Pancreas anulare
Il pancreas anulare o pancreas ad anello è una condizione rara in cui la seconda parte del duodeno è circondata da un anello di tessuto pancreatico continuo con la testa del pancreas.
Vedere Sindrome di Patau e Pancreas anulare
Rasmus Bartholin
Lui e suo fratello Thomas erano figli dell'eminente anatomista Caspar. Rasmus divenne famoso per aver scoperto nel 1669 la doppia rifrazione di un raggio di luce sulla calcite.
Vedere Sindrome di Patau e Rasmus Bartholin
Sergio Stivaletti
Per oltre 30 anni ha ideato e creato personaggi, creature e mostri per il cinema, la televisione e il teatro, collaborando con alcuni dei più grandi registi italiani come Dario Argento, Michele Soavi, Lamberto Bava, Roberto Benigni e Gabriele Salvatores.
Vedere Sindrome di Patau e Sergio Stivaletti
Sindrome di Edwards
La sindrome di Edwards - nota anche come trisomia 18 (T18) - è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo: tre (trisomia) invece che due.
Vedere Sindrome di Patau e Sindrome di Edwards
Translucenza nucale
La translucenza nucale (NT) è una fessura translucida in ecografia a livello della cute nucale del feto. La fessura di liquido è una raccolta di linfa che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza.
Vedere Sindrome di Patau e Translucenza nucale
Tri-test
Il tri-test o triplo test è una metodica di screening prenatale che viene effettuata preferibilmente tra le 15 e la 18 settimane di gravidanza.
Vedere Sindrome di Patau e Tri-test
Trisomia
La trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più. Il cariotipo dell'uomo è costituito da 46 cromosomi (23 coppie), o meglio 22 coppie di autosomi (cromosomi dai quali dipendono i caratteri somatici) più i due cromosomi sessuali che sono uguali nella femmina (XX), ma diversi nel maschio (XY).
Vedere Sindrome di Patau e Trisomia
Trisomia 9
La trisomia 9 è una condizione cromosomica causata dalla presenza di tre copie (trisomia) del cromosoma 9. Può apparire con o senza mosaicismo.
Vedere Sindrome di Patau e Trisomia 9
Conosciuto come Sindrome di Bartholin-Patau, Trisomia 13.