Indice
8 relazioni: Cromosoma 1, Cromosoma 12, Lassità legamentosa, Palatoschisi, Sindrome di Ehlers-Danlos, Sindrome di Marfan, Sindrome di Marshall, Sindrome di Pierre Robin.
Cromosoma 1
Con il nome di cromosoma 1 si indica, per convenzione, il più grande cromosoma umano. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 1, come di ogni autosoma.
Vedere Sindrome di Stickler e Cromosoma 1
Cromosoma 12
Con il nome di cromosoma 12 si indica, per convenzione, il dodicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il tredicesimo).
Vedere Sindrome di Stickler e Cromosoma 12
Lassità legamentosa
La lassità legamentosa o ipermobilità articolare è una condizione di tensione inferiore alla norma di un legamento a livello dell'articolazione e che rende instabile la stessa, fino a sviluppare fenomeni degenerativi come l'artrosi.
Vedere Sindrome di Stickler e Lassità legamentosa
Palatoschisi
La palatoschisi è una malformazione del palato, che si presenta come una fenditura più o meno estesa (unilaterale o bilaterale) della parte anteriore del palato duro, presente fin dalla nascita.
Vedere Sindrome di Stickler e Palatoschisi
Sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie, al momento 13 sottotipi, suddivise in sei tipi, contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute.
Vedere Sindrome di Stickler e Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. La sindrome si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene FBN1 situato nel cromosoma 15.
Vedere Sindrome di Stickler e Sindrome di Marfan
Sindrome di Marshall
La sindrome di Marshall è una malattia genetica molto rara a trasmissione autosomica dominante; è caratterizzata da sordità neurosensoriale, anomalie oculari, malformazioni del viso e una displasia ectodermica che provoca ipoidrosi.
Vedere Sindrome di Stickler e Sindrome di Marshall
Sindrome di Pierre Robin
La sindrome di Pierre Robin (sigla inglese: PRS) è una sequela congenita di anormalità che può avvenire sia come sindrome distinta sia come parte di un'altra patologia latente.