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10 relazioni: Acido cerebronico, Acido cerotico, Acido melissico, Acido pristanico, Camptodattilia, Errore congenito del metabolismo, Pbd, Sindrome di Marshall, Sindrome di Usher, Zellweger.
Acido cerebronico
Lacido cerebronico, o frenosinico o 2-idrossi lignocerico, è un acido grasso saturo a catena molto lunga, con ventiquattro atomi di carbonio e un gruppo ossidrile in posizione 2.
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Acido cerotico
L'acido cerotico, o acido esacosanoico, è un acido carbossilico appartenente alla classe dei cosiddetti acidi grassi saturi avente una catena carboniosa formata da 26 atomi di carbonio e formula chimica CH3(CH2)24COOH.
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Acido melissico
L'acido melissico è un acido grasso saturo composto da 30 atomi di carbonio con formula di struttura: CH3–(CH2)28–COOH. Rappresenta il 12/15% degli acidi grassi nella cera d'api.
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Acido pristanico
L'acido pristanico (acido 2,6,10,14-tetrametilpentadecanoico) è un acido grasso saturo terpenoide presente in concentrazioni micromolari nel plasma di soggetti sani.
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Camptodattilia
La camptodattilia è una malformazione congenita delle dita, solitamente bilaterale, caratterizzata da una deformità in flessione permanente delle articolazioni interfalangee, usualmente le prossimali e in particolare quella del dito mignolo, 2007.
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Errore congenito del metabolismo
Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono un'ampia classe di malattie genetiche che implicano difetti metabolici. Gran parte degli ECM sono dovuti a difetti genici che codificano gli enzimi atti alla conversione di alcune sostanze (substrati) in altre (prodotti).
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Pbd
* PBD – codice aeroportuale IATA dell'aeroporto civile di Porbandar (India).
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Sindrome di Marshall
La sindrome di Marshall è una malattia genetica molto rara a trasmissione autosomica dominante; è caratterizzata da sordità neurosensoriale, anomalie oculari, malformazioni del viso e una displasia ectodermica che provoca ipoidrosi.
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Sindrome di Usher
La sindrome di Usher è una malattia genetica relativamente rara causata da una mutazione in uno qualsiasi tra 10 geni che producono una combinazione di sordità e degradazione della vista; essa è una delle principali cause della sordocecità.
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Zellweger
Zellweger è un cognome di origine svizzero-tedesca e può riferirsi a.
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Conosciuto come Sindrome cerebroepatorenale.