Sindrome di de Morsier

La sindrome di de Morsier, anche chiamata displasia setto-ottica o sindrome di Kaplan-Grumbach-Hoyt, è una malattia genetica rara caratterizzata da aplasia o ipoplasia del Septum pellucidum (la membrana che separa i ventricoli cerebrali) e/o dei nervi ottici e del chiasma ottico e/o dell'ipofisi e dell'ipotalamo.

6 relazioni: Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano, Ipopituitarismo, Ipotiroidismo, Romboencefalosinapsi, Septum pellucidum, SOD.

Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano

Lista dei codici SSNI per le esenzioni delle malattie rare.

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Ipopituitarismo

Per ipopituitarismo, in medicina, si intende la diminuzione (ipo) di secrezione di uno o più degli otto ormoni normalmente prodotti dalla ghiandola pituitaria (chiamata anche ipofisi) che si trova nella base del cervello.

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Ipotiroidismo

L'ipotiroidismo o insufficienza tiroidea è una sindrome clinica del sistema endocrino che consegue ad un deficit degli ormoni tiroidei (triiodotironina e tetraiodotironina o tiroxina) prodotti dalla tiroide e che comporta una riduzione generalizzata di tutti i processi metabolici dell'organismo.

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Romboencefalosinapsi

La romboencefalosinapsi è una malformazione estremamente rara della fossa cranica posteriore, caratterizzata da fusione degli emisferi cerebellari, dei peduncoli mediali, dei nuclei dentati e dall'assenza (ipo-agenesia) del verme cerebellare.

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Septum pellucidum

Il septum pellucidum (anche chiamato setto pellucido) è una sottile membrana verticale di forma triangolare che separa i corni anteriori dei ventricoli laterali destro e sinistro.

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SOD

Nessuna descrizione.

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Riorienta qui:

Displasia setto ottica, Displasia setto-ottica, Sindrome di Kaplan-Grumbach-Hoyt.

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