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59 relazioni: Acido ascorbico, Acido omogentisico, Amminoacido, Anca, Archibald Edward Garrod, Articolazione, Calcolosi delle vie urinarie, Cerume, Chirurgia, Colonna vertebrale, Cornea, Coronaropatia, Creatinina, Cromatografia su carta, Cromatografia su strato sottile, Cuore, Dieta, Diserbante, Dolore, Effetto collaterale (medicina), Enzima, Ereditarietà autosomica recessiva, Fegato, Fenilalanina, Gene, Ghiandola sudoripara, Insufficienza valvolare, Londra, Malattia asintomatica, Malattia genetica, Malattia rara, Metabolismo, Mutazione genetica, Nitisinone, Occhio, Ocronosi, Omogentisato 1,2-diossigenasi, Osteoartrosi, Prevalenza (medicina), Protesi, Rene, Repubblica Dominicana, Sangue, Sclera, Slovacchia, Spalla, Sudorazione, Tirosina, Tirosinemia, Trapianto di fegato, ..., Urina, Valvola aortica, Valvola cardiaca, Valvola mitrale, Valvulopatia, 1902, 1908, 1958, 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi. Espandi índice (9 più) »
Acido ascorbico
L'acido L-ascorbico (noto anche come vitamina C, o principio antiscorbutico) è un composto organico con proprietà antiossidanti presente in natura.
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Acido omogentisico
L'acido omogentisico, o acido 2,5-didrossifenil-acetico, meno comunemente conosciuto con il nome di acido melanico, è un acido fenolico recentemente individuato nel miele dell' Arbutus unedo (corbezzolo).
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Amminoacido
In chimica gli amminoacidi (impropriamente chiamati anche aminoacidi o amino acidi) sono molecole organiche che nella loro struttura recano sia il gruppo funzionale amminico (delle ammine) (-NH2) denominato N terminus, sia quello carbossilico (degli acidi carbossilici) (-COOH) denominato C terminus. Proprio per questo sono molecole anfotere o zwitterioni, poiché presentano contemporaneamente un gruppo acido (-COOH) e un gruppo basico (-NH2).
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Anca
L'anca è la regione anatomica che unisce il tronco, nello specifico la sua regione pelvica, alla coscia e quindi all'arto inferiore.
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Archibald Edward Garrod
Pioniere nella ricerca degli errori congeniti del metabolismo, scoprì l'alcaptonuria, malattia che rende le urine nerastre, evidenziando la sua ereditarietà.
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Articolazione
Le articolazioni sono organi giunzionali tra capi ossei, interconnessi tramite i tessuti connettivi.
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Calcolosi delle vie urinarie
La calcolosi delle vie urinarie, o urolitiasi, è una condizione clinica caratterizzata dalla presenza di uno o più calcoli di dimensioni variabili, contenuti all’interno delle cavità escretrici del sistema urinario, dai calici, all'interno del rene, all’uretra.
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Cerume
Il cerume è una sostanza cerosa giallastra secreta nel condotto uditivo esterno dell'uomo e di molti altri mammiferi.
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Chirurgia
Per chirurgia (gr: cheirourgia da χείρ, χειρός, mano ed ἔργον, opera) etimologicamente si intende un'attività lavorativa manuale.
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Colonna vertebrale
La colonna vertebrale, detta anche colonna spinale, rachide o spina dorsale, è il principale sostegno del corpo umano e dei vertebrati.
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Cornea
La cornea è una membrana trasparente convessa anteriormente che costituisce la porzione anteriore della tonaca fibrosa del bulbo oculareDa e rappresenta la lente più potente dell'apparato visivo.
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Coronaropatia
Per coronaropatia o malattia coronarica si intende una qualsiasi alterazione, anatomica o funzionale, delle arterie coronarie, cioè dei vasi sanguigni che portano sangue al muscolo cardiaco.
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Creatinina
La creatinina è un composto eterociclico.
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Cromatografia su carta
La cromatografia su carta è una delle più vecchie tecniche cromatografiche, ed è un sistema di separazione di una miscela omogenea; permise di effettuare efficacemente separazioni con mezzi economici (a partire dal 1940).
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Cromatografia su strato sottile
La cromatografia su strato sottile o TLC, acronimo dell'inglese Thin Layer Chromatography, è una tecnica cromatografica di semplice preparazione e rapida esecuzione; questo la rende particolarmente adatta per l'esecuzione di valutazioni qualitative o semi-quantitative, nonché per seguire una reazione chimica durante il suo svolgersi.
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Cuore
Il cuore è un organo muscolare cavo, che costituisce il centro motore dell'apparato circolatorio e propulsore del sangue e della linfa in diversi organismi animali, compresi gli esseri umani, nei quali è formato da un particolare tessuto, il miocardio ed è rivestito da una membrana, il pericardio.
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Dieta
La dieta, dal latino diaeta, a sua volta dal greco δίαιτα, dìaita, «modo di vivere», in particolar modo nei confronti dell'assunzione di cibo, è l'insieme degli alimenti che gli animali e gli esseri umani assumono abitualmente per la loro nutrizione ovvero lo spettro alimentare.
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Diserbante
I diserbanti, detti anche erbicidi, sono sostanze utilizzate per il controllo delle malerbe o piante infestanti.
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Dolore
|Nome.
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Effetto collaterale (medicina)
Effetto collaterale, in medicina e in farmacologia, indica genericamente qualsiasi effetto non previsto o non desiderato (non necessariamente nocivo) legato all'azione farmacologica di una sostanza terapeutica.
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Enzima
Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.
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Ereditarietà autosomica recessiva
L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quel specifico carattere, solo se presente in coppia (omozigosi).
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Fegato
Il fegato (dal latino ficātum, termine originariamente culinario) è una ghiandola extramurale anficrina (a secrezione endocrina ed esocrina) posizionata al di sotto del diaframma e localizzata sul lato destro tra questo, il colon trasverso e lo stomaco.
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Fenilalanina
La fenilalanina è un amminoacido che partecipa alla costituzione delle più comuni proteine alimentari.
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Gene
In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
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Ghiandola sudoripara
Le ghiandole sudoripare sono ghiandole esocrine tipiche dei mammiferi.
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Insufficienza valvolare
L'insufficienza valvolare è l'incapacità, da parte delle valvole cardiache, di fornire una continenza e di impedire il reflusso di sangue a monte delle valvole stessa.
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Londra
Londra (AFI:; in inglese britannico: London) è la capitale e maggiore città dell'Inghilterra e del Regno Unito, con i suoi abitanti.
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Malattia asintomatica
Una malattia asintomatica è una malattia che non presenta (alfa privativo) sintomi.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Malattia rara
Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.
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Metabolismo
In biologia il metabolismo (dal greco μεταβολή.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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Nitisinone
Il nitisinone (anche conosciuto come NTBC) è un farmaco, originariamente sviluppato come erbicida, utilizzato nel trattamento della tirosinemia di I tipo.
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Occhio
L'occhio, o bulbo oculare, è l'organo di senso principale dell'apparato visivo, che ha il compito di ricavare informazioni sull'ambiente circostante attraverso la luce.
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Ocronosi
L'ocronosi è una patologia metabolica rara dovuta all'alterazione del catabolismo della tirosina e della fenilalanina per carenza dell'enzima omogentisin-ossidasi, lo stesso coinvolto nella patogenesi dell'alcaptonuria.
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Omogentisato 1,2-diossigenasi
La omogentisato 1,2-diossigenasi è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi e facente parte della via catabolica della fenilalanina e della tirosina, che catalizza la seguente reazione: L'enzima richiede Fe2+.
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Osteoartrosi
L'osteoartrosi o artrosi o, secondo la corrente terminologia anglofona, osteoartrite (osteoarthritis), è una malattia degenerativa che interessa le articolazioni.
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Prevalenza (medicina)
La prevalenza è una misura di frequenza, una formula ad uso epidemiologico mutuata dalla statistica.
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Protesi
Una protesi è un dispositivo artificiale atto a sostituire una parte del corpo mancante (un arto, un organo o un tessuto), o a integrare una danneggiata.
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Rene
I reni sono organi pari parenchimatosi escretori (nello specifico, emuntori) dei vertebrati.
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Repubblica Dominicana
La Repubblica Dominicana è una democrazia rappresentativa situata nei due terzi orientali dell'isola caraibica di Hispaniola, nelle Grandi Antille.
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Sangue
Il sangue è un tessuto connettivo fluido (allo stato di aggregazione liquido e dal comportamento non newtoniano).
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Sclera
La sclera è una membrana fibrosa opaca, formata da collagene e fibre elastiche che costituisce la parte posteriore della tonaca fibrosa del bulbo oculare, insieme alla cornea che occupa la porzione anterioreDa.
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Slovacchia
Aiuto:Stato --> La Slovacchia (Slovàcchia o Slovacchìa) o Repubblica Slovacca (in slovacco Slovensko o Slovenská republika) è uno stato senza sbocco al mare costituito come repubblica, situato nell'Europa centro-orientale.
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Spalla
Ciascun cingolo scapolare si compone totalmente di tre diverse ossa: una scapola, una clavicola, e la parte prossimale (cioè più vicina al tronco) dell'omero.
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Sudorazione
Il sudore è un liquido ipotonico (ca. 110 mmol/l) secreto dalle ghiandole sudoripare della pelle.
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Tirosina
La tirosina è un amminoacido apolare, la sua molecola è chirale.
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Tirosinemia
La tirosinemia è una malattia metabolica congenita, in cui il corpo non riesce a metabolizzare l'amminoacido tirosina.
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Trapianto di fegato
Un trapianto di fegato è la sostituzione di un fegato ammalato con uno sano prelevato da un donatore.
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Urina
L'urina è il prodotto finale della escrezione del rene attraverso la quale vengono eliminati dall'organismo i prodotti metabolici (scorie dannose, soprattutto urea) presenti nel sangue.
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Valvola aortica
La valvola semilunare aortica o valvola aortica (diametro di 20 mm) permette il flusso sanguigno dal cuore verso il sistema circolatorio.
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Valvola cardiaca
Le valvole cardiache sono strutture che regolano il flusso del sangue all'interno del cuore.
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Valvola mitrale
La valvola mitrale, così chiamata per la somiglianza con il copricapo cerimoniale (nota anche come valvola bicuspide) ha un diametro di oltre 30 mm, unisce l'atrio sinistro al ventricolo sinistro ed ha un orifizio di 4–6 cm2.
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Valvulopatia
Per valvulopatia si intende qualunque malattia che interessa le valvole cardiache: la valvola aortica e la mitrale nella parte sinistra e la polmonare e la tricuspide nella parte destra del cuore.
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1902
Nessuna descrizione.
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1908
Nessuna descrizione.
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1958
Nessuna descrizione.
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4-idrossifenilpiruvato diossigenasi
La 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, che catalizza la seguente reazione: L'enzima di Pseudomonas contiene un Fe3+ per mole di enzima; quelli derivanti da altri organismi possono contenere ferro o rame.
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