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Genoma umano

Indice Genoma umano

Il genoma umano è il genoma dell'Homo sapiens.

79 relazioni: Amiloidosi, Amminoacido, Aneuploidia, Anomalia genomica, Asia, Autosoma, Bioetica, BRCA2, Caenorhabditis elegans, Cariotipo, Cellula germinale, Cellula somatica, Citogenetica, Contenuto in GC, Coppia di basi, Copyright, Cromatina, Cromosoma, Cromosoma 2, Cromosoma X, Cromosoma Y, Cromosomi omologhi, Distrofina, DNA, DNA mitocondriale, DNA non codificante, DNA satellite, Drosophila melanogaster, Ensembl, Esone, Espressione genica, Eugenetica, Eva mitocondriale, Fenotipo, Fibrosi cistica, Gene, Gene oncosoppressore, Genetica delle popolazioni, Geni specifici di Homo sapiens, Genoma, Genomica, Gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi, Homo neanderthalensis, Homo sapiens, Impronta genetica, Introne, Malattia di Alzheimer, Mammalia, Mappa genetica, Microarray di DNA, ..., MicroRNA, Microsatelliti, Minisatelliti, Mus musculus, Nativi americani, Nature, Neoplasia, Nucleo cellulare, Pan (zoologia), Polimorfismo a singolo nucleotide, Polinesia, Progetto genoma umano, Proteine, Proteoma, Recettore sensoriale, Regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica, Retrotrasposone, Ribosoma, Ripetizione in tandem, RNA, RNA transfer, Siberia, Sindrome di Down, Sindrome di Turner, Splicing, Tetraodontidae, Vertebrata, Vista, Vitamine. Espandi índice (29 più) »

Amiloidosi

L'amiloidosi è una malattia caratterizzata dalla deposizione in sede extracellulare di materiale proteico a ridotto peso molecolare ed insolubile, detto amiloide, per la proprietà simile a quella dell'amido di reagire con lo iodio.

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Amminoacido

In chimica gli amminoacidi (impropriamente chiamati anche aminoacidi o amino acidi) sono molecole organiche che nella loro struttura recano sia il gruppo funzionale amminico (delle ammine) (-NH2) denominato N terminus, sia quello carbossilico (degli acidi carbossilici) (-COOH) denominato C terminus. Proprio per questo sono molecole anfotere o zwitterioni, poiché presentano contemporaneamente un gruppo acido (-COOH) e un gruppo basico (-NH2).

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Aneuploidia

L'aneuploidia è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie.

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Anomalia genomica

Le anomalie genomiche, dette anche cariotipiche, o, più comunemente anomalie o mutazioni cromosomiche numeriche, sono quelle anomalie che determinano un cambiamento nel numero dei cromosomi di un genoma, o cariotipo.

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Asia

L'Asia è una regione geografica del mondo, comunemente considerata un continente.

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Autosoma

Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.

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Bioetica

La bioetica (dal greco antico ἔθος (o ήθος), "èthos", carattere o comportamento, costume, consuetudine, e βίος, "bìos", vita) è una disciplina che si occupa delle questioni morali legate alla ricerca biologica e alla medicina.

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BRCA2

BRCA2 (dall'inglese Breast Cancer Type 2 susceptibility protein, proteina di suscettibilità al cancro della mammella tipo 2) è una proteina che negli esseri umani è codificata dal gene BRCA2.

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Caenorhabditis elegans

Caenorhabditis elegans è un verme nematode fasmidario, lungo circa 1 mm, che vive nel suolo, in regioni temperate.

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Cariotipo

L'insieme delle caratteristiche dei cromosomi nella cellula è detta cariotipo.

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Cellula germinale

Una cellula germinale, nell'ambito degli organismi pluricellulari a riproduzione sessuata, è genericamente un membro della linea differenziativa implicata nel trasferimento del proprio materiale genetico alla prole.

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Cellula somatica

Sono dette cellule somatiche le cellule che costituiscono il corpo o soma di un organismo.

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Citogenetica

La citogenetica studia la morfologia dei cromosomi, per quanto visibile al microscopio ottico, e il cariotipo, ossia l'insieme dei cromosomi di una cellula.

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Contenuto in GC

Per contenuto di GC, s'intende il quantitativo di coppie di basi azotate di guanina e citosina presenti in una molecola di DNA.

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Coppia di basi

Le coppie di basi o paia di basi (abbreviate come pb o, dall'inglese base pair, bp o bps) sono comunemente utilizzate come misura della lunghezza fisica di sequenze di acidi nucleici a doppio filamento.

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Copyright

Il copyright (termine di lingua inglese che letteralmente significa diritto di copia) è l'equivalente del diritto d'autore nei paesi di common law, come gli Stati Uniti e la Gran Bretagna, dal quale però differisce, sotto vari aspetti.

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Cromatina

La cromatina è la forma in cui gli acidi nucleici si trovano nella cellula.

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Cromosoma

Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.

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Cromosoma 2

Con il nome di cromosoma 2 si indica, per convenzione, il secondo più grande cromosoma umano.

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Cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).

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Cromosoma Y

Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma X).

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Cromosomi omologhi

I cromosomi omologhi sono cromosomi morfologicamente identici che appaiono durante la meiosi.

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Distrofina

La distrofina è una proteina, e una parte importante di un complesso di proteine che connette il citoscheletro di una fibra muscolare alla matrice extracellulare circostante attraverso la membrana cellulare.

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DNA

L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (in sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid; meno comunemente ADN, secondo la sigla italiana equivalente) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.

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DNA mitocondriale

Il DNA mitocondriale, abbreviato in mtDNA (dall'inglese mitochondrial DNA), è il DNA collocato nei mitocondri.

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DNA non codificante

In biologia molecolare si definisce DNA non codificante (noncoding DNA) ogni sequenza di DNA in un genoma non soggetta a trascrizione in RNA o rimossa dall'mRNA prima della traduzione (introni).

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DNA satellite

Il DNA satellite consiste in sequenze altamente ripetute di DNA, che rappresentano gran parte dell'eterocromatina costitutiva.

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Drosophila melanogaster

La drosofila o moscerino della frutta o moscerino dell'aceto (Drosophila (Sophophora) melanogaster Meigen, 1830) è un insetto dell'ordine dei Diptera, organismo modello per la ricerca genetica.

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Ensembl

Ensembl (o Ensembl!) è una banca dati bioinformatica allestita con lo scopo di fornire informazioni aggiornate sui principali genomi eucariotici.

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Esone

Gli esoni costituiscono, insieme agli introni, la porzione di un gene (eucariotico o di archeobatteri) che viene trascritta dalle RNA polimerasi durante il processo di trascrizione.

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Espressione genica

In biologia molecolare, con il termine espressione genica si intende il processo attraverso cui l'informazione contenuta in un gene (costituita di DNA) viene convertita in una macromolecola funzionale (tipicamente una proteina).

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Eugenetica

La parola Eugenetica, derivante dal greco εὐγενής eugenes-ben nato (da εὖ eu-buono e γένος genos-razza, parentela, stirpe) si riferisce a tutto un insieme di teorie e pratiche miranti a migliorare la qualità genetica di un certo gruppo d'individui.

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Eva mitocondriale

Albero filogenetico profondo dall'Eva mitocondriale. Una comparazione del DNA mitocondriale di appartenenti alla specie umana di diverse etnie e regioni suggerisce che tutte queste sequenze di DNA si siano evolute molecolarmente dalla sequenza di un antenato comune.

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Fenotipo

Con il termine fenotipo (dal greco phainein, che significa "apparire", e týpos, che significa "impronta") si intende l'insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo vivente, quindi la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprensive del comportamento.

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Fibrosi cistica

La fibrosi cistica (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è una malattia genetica autosomica recessiva.

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Gene

In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.

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Gene oncosoppressore

Un gene oncosoppressore (o semplicemente oncosoppressore) è un gene che codifica per prodotti che agiscono negativamente sulla progressione del ciclo cellulare proteggendo in tal modo la cellula dall'accumulo di mutazioni potenzialmente tumorali.

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Genetica delle popolazioni

La genetica delle popolazioni è una branca della genetica che studia la costituzione genetica delle popolazioni mendeliane in termini qualitativi (varianti alleliche presenti all'interno di una popolazione) e quantitativi (frequenze alleliche e genotipiche).

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Geni specifici di Homo sapiens

Questo è un breve elenco e descrizione dei geni specifici della specie Homo sapiens, ossia dei geni che ci rendono umani, differenziandoci dagli altri Primates (che comunque presentano la stazione eretta, hanno mani rudimentali, occhi frontali e stereoscopici, manipolano oggetti, hanno un linguaggio rudimentale e presentano molte caratteristiche in comune con gli altri mammiferi).

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Genoma

Nella moderna accezione della genetica e della biologia molecolare il genoma è la totalità aploide del DNA contenuto in una cellula di un organismo vivente.

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Genomica

La genomica è una branca della biologia molecolare che si occupa dello studio del genoma degli organismi viventi.

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Gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi

Il nome generico di gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi è utilizzato per indicare alcuni tipi di ossidoreduttasi, la più nota delle quali è la gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi (fosforilante), coinvolta nella glicolisi.

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Homo neanderthalensis

Homo neanderthalensis (King, 1864), comunemente detto Uomo di Neanderthal, è un ominide strettamente affine all'Homo sapiens, che visse nel periodo paleolitico medio, compreso tra i 200 000 e i 40 000 anni fa.

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Homo sapiens

Homo sapiens (Linnaeus, 1758; dal latino «uomo sapiente») è la definizione tassonomica dell'essere umano moderno.

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Impronta genetica

In biologia molecolare, si definisce impronta genetica (o fingerprint, o fingerprinting genetico) il profilo derivato dalla applicazione di determinati marcatori molecolari ad un genoma, al fine di renderlo riconoscibile e rintracciabile.

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Introne

Si definiscono introni le regioni non codificanti di un gene che, insieme agli esoni, vengono trascritte dalle RNA polimerasi.

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Malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer-Perusini, detta anche morbo di Alzheimer, demenza presenile di tipo Alzheimer, demenza degenerativa primaria di tipo Alzheimer o semplicemente Alzheimer, è la forma più comune di demenza degenerativa progressivamente invalidante con esordio prevalentemente in età presenile (oltre i 65 anni, ma può manifestarsi anche in epoca precedente).

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Mammalia

I mammiferi (Mammalia Linnaeus, 1758) sono una classe di vertebrati a diffusione cosmopolita caratterizzata dall'allattamento della prole.

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Mappa genetica

Una mappa genetica o mappa di concatenazione o mappa cromosomica è una rappresentazione della distanza che separa i geni, basata sui dati di ricombinazione genetica.

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Microarray di DNA

Microarray Un microarray di DNA (comunemente conosciuto come gene chip, chip a DNA, biochip o matrici ad alta densità) è un insieme di microscopiche sonde di DNA attaccate ad una superficie solida come vetro, plastica, o chip di silicio formanti un array (matrice).

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MicroRNA

I microRNA (miRNA) sono piccole molecole endogene di RNA non codificante a singolo filamento riscontrate nel trascrittoma di piante, animali e alcuni virus a DNA.

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Microsatelliti

Si definiscono microsatelliti (o short tandem repeats o STR, conosciuti anche come simple sequence repeats o SSR) sequenze ripetute di DNA non codificante costituiti da unità di ripetizione molto corte (1-5 bp) disposte secondo una ripetizione in tandem, utilizzabili come marcatori molecolari di loci.

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Minisatelliti

Si definiscono minisatelliti corte sequenze ripetute in tandem di DNA (10-100 bp).

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Mus musculus

Il topo comune (Mus musculus, Linnaeus, 1758) è un piccolo mammifero roditore della famiglia dei Muridi.

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Nativi americani

Con l'espressione Nativi americani si intende indicare le popolazioni che abitavano il continente americano prima della colonizzazione europea e i loro odierni discendenti.

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Nature

Nature è una delle più antiche ed importanti riviste scientifiche esistenti, forse in assoluto quella considerata di maggior prestigio nell'ambito della comunità scientifica internazionale (insieme a Science).

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Neoplasia

Una neoplasia (dal greco νέος, nèos, «nuovo», e πλάσις, plásis, «formazione») o un tumore (dal latino tumor, «rigonfiamento»), indica, in patologia, «una massa di tessuto che cresce in eccesso ed in modo scoordinato rispetto ai tessuti normali, e che persiste in questo stato dopo la cessazione degli stimoli che hanno indotto il processo», come chiarisce la definizione coniata dall'oncologo Rupert Allan Willis, accettata a livello internazionale.

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Nucleo cellulare

Il nucleo cellulare è un compartimento cellulare dotato di membrana contenente la maggior parte del patrimonio genetico.

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Pan (zoologia)

Pan è un genere di primati della famiglia degli ominidi, i cui componenti sono comunemente detti scimpanzé.

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Polimorfismo a singolo nucleotide

Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese single-nucleotide polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%.

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Polinesia

La Polinesia è una delle regioni in cui tradizionalmente viene divisa l'Oceania ed è all'incirca compresa in un triangolo tra la Nuova Zelanda, l'Isola di Pasqua e le isole Hawaii.

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Progetto genoma umano

Il Progetto genoma umano (HGP, acronimo di Human Genome Project) è stato un progetto di ricerca scientifica internazionale il cui obiettivo principale era quello di determinare la sequenza delle coppie di basi azotate che formano il DNA e di identificare e mappare i geni del genoma umano (previsti circa centomila, trovati circa 20-25000) dal punto di vista sia fisico sia funzionale.

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Proteine

In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido, creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).

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Proteoma

Il termine proteoma, coniato da Mark Wilkins nel 1994 durante un congresso indetto a Siena dall'Università di Siena, è usato per descrivere l'insieme di tutte le informazioni necessarie a sintetizzare le proteine di un organismo o di un sistema biologico, ovvero le proteine prodotte dal genoma.

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Recettore sensoriale

I recettori sensoriali sono organuli di microscopiche dimensioni costituiti da terminazioni di cellule nervose, di struttura anatomica differente, a seconda del ruolo che ciascun tipo di recettore deve svolgere.I recettori sensoriali possono dare origine a 5 tipi di sensazioni: caldo, freddo, derma, variazione della compressione e dolore I recettori termici in oltre sono in grado di captare le varie condizioni climatiche ambientali.

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Regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica

Il regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) è una proteina di membrana che svolge la funzione di canale ionico per lo ione cloruro, presente nelle cellule dei vertebrati.

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Retrotrasposone

In genetica, si definiscono retrotrasposoni dei frammenti di DNA capaci di trascriversi autonomamente in un intermedio ad RNA e conseguentemente replicarsi in diverse posizioni all'interno del genoma.

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Ribosoma

I ribosomi sono complessi macromolecolari, immersi nel citoplasma o ancorati al reticolo endoplasmatico ruvido o contenuti in altri organuli (mitocondri e cloroplasti), responsabili della sintesi proteica.

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Ripetizione in tandem

In genetica e biologia molecolare si definiscono ripetizioni in tandem tutte le regioni di DNA costituite da sequenze di due o più nucleotidi ripetute una di seguito all'altra.

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RNA

In chimica l'acido ribonucleico, in sigla RNA (dall'inglese RiboNucleic Acid), meno comunemente ARN (sigla italiana equivalente), è una molecola polimerica implicata in vari ruoli biologici di codifica, decodifica, regolazione e l'espressione dei geni.

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RNA transfer

L'RNA transfer (o RNA di trasporto), abbreviato in tRNA, è una piccola catena di RNA (costituita da circa 70-90 nucleotidi) che trasferisce un amminoacido specifico di una catena polipeptidica in crescita al sito ribosomiale della sintesi proteica durante la traduzione.

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Siberia

La Siberia (Sibir'; in tataro: Seber; in mongolo, "Siberia" significa "terra che dorme") è un territorio dell'Asia settentrionale, che si estende, in longitudine, dal piede orientale dei monti Urali fino alle rive del Pacifico e, in latitudine, dalle catene dei monti Altaj e dei monti Saiani fino alle rive del mare Artico, territorio tutto compreso nella Russia.

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Sindrome di Down

La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21.

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Sindrome di Turner

La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X. La sindrome prende il nome da Henry Turner che nel 1938 la descrisse per la prima volta.

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Splicing

In biologia molecolare e in genetica, splicing (dall'inglese: montaggio) è una modifica del nascente pre-mRNA che avviene insieme o dopo la trascrizione, nella quale gli introni sono rimossi e gli esoni vengono uniti.

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Tetraodontidae

I Tetraodontidi (Tetraodontidae Bonaparte, 1831) sono una famiglia di pesci ossei d'acqua dolce e salata, appartenenti all'ordine Tetraodontiformes, conosciuti comunemente come pesci palla.

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Vertebrata

I vertebrati (Vertebrata) sono un subphylum di animali cordati caratterizzato da una struttura scheletrica ossea e/o cartilaginea.

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Vista

La vista è uno dei cinque sensi, quello mediante il quale è possibile percepire gli stimoli luminosi e, quindi, la figura, il colore, le misure e la posizione degli oggetti.

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Vitamine

Le vitamine sono un composto organico e un nutriente essenziale che un organismo richiede in quantità limitate.

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