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Doublecortina

Indice Doublecortina

Quello della doublecortina (in inglese: Doublecortex; lissencephaly, X-linked (doublecortin)), noto anche come DCX, è un gene che si trova nel cromosoma X, braccio q, banda 22,3-23.

Indice

  1. 17 relazioni: Corteccia cerebrale, Cromosoma X, Delezione, Embrione, Eterozigosi, Gene, Geni specifici di Homo sapiens, Lingua inglese, Lissencefalia, Microtubulo, Neurogenesi, Neurone, Omozigosi, PAFAH1B1, Proteine, Relina, Sottoregolazione.

Corteccia cerebrale

La corteccia cerebrale è uno strato laminare continuo di sostanza grigia che riveste la sostanza bianca degli emisferi cerebrali: rappresenta la parte più esterna del telencefalo negli esseri vertebrati.

Vedere Doublecortina e Corteccia cerebrale

Cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi presenti negli esseri umani.

Vedere Doublecortina e Cromosoma X

Delezione

Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.

Vedere Doublecortina e Delezione

Embrione

L'embrione è il primo stadio dello sviluppo di un organismo eucariote diploide. Negli organismi che si riproducono sessualmente, lo sviluppo embrionale è la parte del ciclo vitale che inizia subito dopo la fecondazione del gamete femminile da parte dello spermatozoo (o gamete) maschile.

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Eterozigosi

In genetica, si definisce eterozigosi, in contrapposizione all'omozigosi, la condizione genetica di una cellula o di un organismo costituita dalla presenza di una coppia di alleli diversi per un dato gene; gli alleli occupano gli stessi loci sui cromosomi omologhi corrispondenti.

Vedere Doublecortina e Eterozigosi

Gene

Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.

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Geni specifici di Homo sapiens

Questo è un breve elenco e descrizione dei geni specifici della specie Homo sapiens, ossia dei geni che ci rendono umani, differenziandoci dagli altri Primati (che comunque presentano la stazione eretta, hanno mani rudimentali, occhi frontali e stereoscopici, manipolano oggetti, hanno un linguaggio rudimentale e presentano molte caratteristiche in comune con gli altri mammiferi).

Vedere Doublecortina e Geni specifici di Homo sapiens

Lingua inglese

Linglese (nome nativo: English) è una lingua indoeuropea, parlata da circa 1,452 miliardi di persone al 2022. Secondo Ethnologue 2022 (25ª edizione), è la lingua più parlata al mondo per numero di parlanti totali (nativi e stranieri) ed è la terza per numero di parlanti madrelingua (L1) (la prima è il cinese e la seconda è lo spagnolo).

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Lissencefalia

La lissencefalia è una malattia genetica rara, in cui la superficie cerebrale è liscia. È causata da un'anomalia nella relina, glicoproteina codificata da un gene nel cromosoma 7, e da alterazioni dell'enzima PAFAH1B1 codificato dal gene LIS1 del cromosoma 17 nella lissencefalia associata alla Sindrome di Miller-Dieker (epilessia, polidattilia e ritardo mentale).

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Microtubulo

I microtubuli sono strutture intracellulari costituite da una classe di proteine chiamate tubuline. Sono complessi rigidi, labili e polari, formati da eterodimeri allineati in tubuli cavi con un diametro apparente di circa 25 nm.

Vedere Doublecortina e Microtubulo

Neurogenesi

La neurogenesi è il processo di formazione di nuove cellule nervose da cellule staminali neurali o da cellule progenitrici. Svolge un ruolo centrale nel neurosviluppo.

Vedere Doublecortina e Neurogenesi

Neurone

Il neurone è l'unità cellulare che costituisce il tessuto nervoso, il quale concorre alla formazione del sistema nervoso, insieme alle cellule della neuroglia e al tessuto vascolare.

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Omozigosi

L'omozigosi, in contrapposizione all'eterozigosi, è la condizione in cui ognuno dei due o più alleli dello stesso gene, presenti in ciascun cromosoma omologo, codificano in maniera identica.

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PAFAH1B1

L'enzima PAFAH1B1 (acronimo dall'inglese: Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit alpha, che significa fattore attivante la subunità alfa della idrolasi IB nelle piastrine) è una proteina enzimatica, attiva anche nelle piastrine del sangue, che nell'essere umano viene codificata dal gene PAFAH1B1 (o LIS1).

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Proteine

In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).

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Relina

Relina è una proteina che s'incontra principalmente nel cervello e negli altri tessuti ed organi umani. Questa glicoproteina esegue un numero di funzioni, la più importante tra cui è quella di gestione della migrazione e posizionamento delle cellule nervose staminali durante l'embriogenesi e nei primi tempi dopo la nascita, il che è molto importante per la formazione della corteccia cerebrale e le altre strutture del cervello.

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Sottoregolazione

La sottoregolazione (o regolazione negativa, o anche, nell'accezione originale in lingua inglese, downregulation, da cui anche il più comune termine downregolazione) è un processo attraverso il quale una cellula riduce la quantità di una componente cellulare, come un particolare RNA o proteina, in risposta a una variabile esterna.

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Conosciuto come Doublecortin.