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45 relazioni: Anemia sideroblastica, Autosoma, Base azotata, Caratteri legati al sesso, Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, Centromero, Corpo di Barr, Cromatina, Cromosoma, Cromosoma Y, Determinazione del sesso, Disabilità intellettiva, Discromatopsia, Distrofia muscolare, Embrione, Emofilia, Ensembl, Eterosoma, Fecondazione, Glucosio-6-fosfato deidrogenasi, Inattivazione del cromosoma X, Incontinentia pigmenti, Malattia di Fabry, Mary Frances Lyon, Monosomia, Mosaico genetico, Mutazione genetica, National Institutes of Health, Nature, Nucleo cellulare, Rachitismo, Sindrome dell'X fragile, Sindrome della tripla X, Sindrome di Alport, Sindrome di Barth, Sindrome di Coffin-Lowry, Sindrome di Duncan, Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Lesch-Nyhan, Sindrome di Menkes, Sindrome di Rett, Sindrome di Turner, Sordità non sindromica, Testicolo, Testosterone.
- Citogenetica
Anemia sideroblastica
Sotto la denominazione di anemia sideroblastica vengono raggruppate alcune malattie del sangue che hanno in comune la comparsa di sideroblasti ad anello nel midollo osseo e di eritrociti ipocromici nel sangue periferico, dovuta a un deficit della sintesi dell'eme.
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Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo. Si tratta di un cromosoma solitamente presente in duplice copia negli individui di entrambi i sessi.
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Base azotata
In biochimica, per base azotata si intende una delle cinque basi che compongono i nucleotidi del DNA (acido desossiribonucleico) e dell'RNA (acido ribonucleico).
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Caratteri legati al sesso
I caratteri legati al sesso sono caratteri ereditari regolati da geni presenti sui cromosomi sessuali, la cui trasmissione avviene con rapporti diversi rispetto a quelli previsti in base alle leggi di Mendel.
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Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi
Per carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD-carenza) si intende un quadro patologico ereditario legato al cromosoma X (X-linked) caratterizzato da un deficit funzionale o quantitativo della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD o G6PDH), un enzima chiave della via dei pentoso fosfati.
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Centromero
Il centromero (dal greco 'kentron':centro e 'meros': parte) o costrizione primaria è la regione del cromosoma in cui i cromatidi sono a stretto contatto.
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Corpo di Barr
Il corpo di Barr (dal nome dello scienziato che li scoprì, Murray Barr) è il cromosoma sessuale X in forma molto più compatta e spiralizzata: modificazioni conformazionali della cromatina portano alla costituzione di eterocromatina altamente condensata e trascrizionalmente inattiva.
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Cromatina
La cromatina è la sostanza che forma il nucleo cellulare degli organismi eucarioti durante la fase funzionale della cellula (interfase). È costituita da DNA associato a proteine basiche dette istoni, proteine acide ed RNA.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Cromosoma Y
Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma X). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani.
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Determinazione del sesso
La determinazione del sesso di un essere vivente può derivare sia dal patrimonio cromosomico individuale (ereditarietà), sia dalle condizioni ambientali in cui si sviluppa.
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Disabilità intellettiva
La disabilità intellettiva, anche nota come ritardo mentale, è una patologia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale e fa parte dei disturbi del neurosviluppo.
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Discromatopsia
La discromatopsia è un difetto alla vista di alcuni colori, ovvero un'inabilità a percepire i colori, del tutto o in parte. È un difetto del cromosoma X, quindi di natura prevalentemente genetica.
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Distrofia muscolare
Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari miopatiche a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.
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Embrione
L'embrione è il primo stadio dello sviluppo di un organismo eucariote diploide. Negli organismi che si riproducono sessualmente, lo sviluppo embrionale è la parte del ciclo vitale che inizia subito dopo la fecondazione del gamete femminile da parte dello spermatozoo (o gamete) maschile.
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Emofilia
Lemofilia è una malattia di origine genetica, che causa un difetto nella coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un coagulo che riduce o blocca l'emorragia.
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Ensembl
Ensembl (o Ensembl!) è una banca dati bioinformatica allestita con lo scopo di fornire informazioni aggiornate sui principali genomi eucariotici.
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Eterosoma
In genetica sono detti eterosomi o gonosomi i cromosomi la cui funzione è legata alla determinazione del sesso di un individuo. Si distinguono per questo dagli autosomi.
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Fecondazione
La fecondazione o singamia è il processo, tipico della riproduzione sessuata, in cui il gamete maschile e il gamete femminile si fondono, formando lo zigote, ovvero il primo stadio di un nuovo essere vivente.
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Glucosio-6-fosfato deidrogenasi
La glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è l'enzima che catalizza la prima reazione della via dei pentoso fosfati: Tale reazione è la prima della via dei pentoso fosfati.
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Inattivazione del cromosoma X
L'inattivazione del cromosoma X è un normale processo biologico che interessa tutte le femmine di mammifero e che consiste nella disattivazione (perdita di funzione) di uno dei due cromosomi sessuali X presenti nelle loro cellule.
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Incontinentia pigmenti
L’incontinentia pigmenti è una displasia ectodermica multisistemica a trasmissione X-linked dominante caratterizzata da alterazioni cutanea, della dentizione e degli annessi cutanei e sovente alterazioni neurologiche ed oculari.
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Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi. Questa malattia è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Mary Frances Lyon
La Lyon si è laureata nel 1946 all'Università di Cambridge. Le sue ricerche avevano come oggetto di studio gli effetti delle radiazioni ed altri agenti sulle mutazioni genetiche, come anche il processo di mutazione stesso e la sua applicazione nella medicina.
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Monosomia
Per monosomia si intende una forma di aneuploidia con la presenza di un solo cromosoma (invece del tipico doppione presente nell'uomo) in una coppia.
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Mosaico genetico
Per mosaico genetico o mosaicismo si intende la presenza, in un individuo pluricellulare, di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all'interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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National Institutes of Health
I National Institutes of Health (Istituti Nazionali di Sanità, abbreviati in NIH) sono un'agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.
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Nature
Nature è una delle più antiche e importanti riviste scientifiche esistenti, forse in assoluto quella considerata di maggior prestigio nell'ambito della comunità scientifica internazionale (insieme a Science).
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Nucleo cellulare
Il nucleo cellulare è un compartimento cellulare dotato di membrana contenente la maggior parte del patrimonio genetico. La presenza o meno del nucleo è alla base della classica distinzione degli organismi in procarioti, con cellule prive di nucleo ed evolutivamente più antichi, ed eucarioti, con cellule nella quasi totalità provviste di nucleo.
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Rachitismo
Il rachitismo (dal latino scientifico rachitis cioè rachitide, dal greco ῥαχῖτις cioè malattia della spina dorsale) è una malattia tipica dell'età pediatrica ed è causato da un difetto di ossificazione del tessuto osseo di nuova formazione, soprattutto a livello delle cartilagini di coniugazione e delle zone di calcificazione provvisoria.
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Sindrome dell'X fragile
La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana descritta nel 1943 da Purdon Martin.
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Sindrome della tripla X
La sindrome della tripla X, nota anche come trisomia X, sindrome XXX, 47,XXX aneuploidia, è una trisomia XXX dei cromosomi sessuali, ovvero la presenza di una copia eccedente del cromosoma X nelle cellule della femmina, causata dalla loro non disgiunzione durante l'anafase I o II del processo meiotico.
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Sindrome di Alport
La sindrome di Alport è una condizione genetica caratterizzata dalla progressiva perdita di funzione renale e uditiva. La sindrome di Alport può inoltre interessare gli occhi.
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Sindrome di Barth
La sindrome di Barth, anche conosciuta come 3-metilglutaril aciduria di tipo II o neutropenia e miopatia cardioscheletrica X-linked o fibroelastosi endocardica di tipo 2 (EFE2), ha preso il nome del pediatra e neurologo olandese Peter Barth, che la descrisse per la prima volta nel 1983.
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Sindrome di Coffin-Lowry
Per Sindrome di Coffin-Lowry in campo medico, si intende un raro disordine genetico.
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Sindrome di Duncan
La sindrome di Duncan (dal nome della prima famiglia affetta) o sindrome di Purtilo (dal nome dello scopritore) o sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X o X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP-1) o anche SAP deficiency è una malattia genetica rara legata ad una mutazione recessiva del gene SH2D1A (SLAM-associated protein: SAP) sul cromosoma X.
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Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, cronica, caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario.
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Sindrome di Lesch-Nyhan
La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS), nota anche come sindrome di Nyhan o gotta giovanile, è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HGPRT).
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Sindrome di Menkes
La sindrome di Menkes è una malattia genetica degenerativa a ereditarietà eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato - Sindrome di West), nell'apparato scheletrico e nella muscolatura.
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Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile. La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni.
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Sindrome di Turner
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X. La sindrome prende il nome da Henry Turner che nel 1938 la descrisse per la prima volta.
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Sordità non sindromica
Per sordità non sindromica si intende un tipo di sordità non associato ad altre patologie più complesse (quali la sindrome di Alport, la sindrome di Waardenburg, la sindrome di Usher e la sindrome di Pendred, od altre meno frequenti).
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Testicolo
Il testicolo fa parte dell'apparato genitale maschile, in genere viene così denominato negli animali cordati dove rappresenta la gonade maschile.
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Testosterone
Il testosterone è un ormone steroideo del gruppo androgeno prodotto principalmente dalle cellule di Leydig situate nei testicoli e, in minima parte, dalle ovaie e dalla corteccia surrenale.
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Vedi anche
Citogenetica
- Aberrazione cromosomica
- Aneuploidia
- Autosoma
- Cariotipo
- Citogenetica
- Cromosoma
- Disomia uniparentale
- Ibridazione fluorescente in situ
- Ibridazione genomica comparativa
- Monosomia
- Ploidia
- Traslocazione
- Trisomia
- Triticum urartu
- Walther Flemming
Conosciuto come ChrX, Cromosoma X (umano), Cromosomi X.