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9 relazioni: Delezione, Demenza, Distrofia di Duchenne, Distrofia muscolare di Becker, Distrofina, Esone, Gene, RNA, RNA messaggero.
Delezione
Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.
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Demenza
In medicina la demenza è una condizione neurologica caratterizzata dalla comparsa, in seguito a varie patologie cerebrali, di un declino di molteplici funzioni cognitive, ovvero di un declino della memoria (a breve e a lungo termine) e di almeno una funzione cognitiva fra le seguenti: deficit di funzioni esecutive (capacità di pianificare le azioni, capacità di pensiero astratto, capacità di critica e di giudizio), linguaggio, capacità di riconoscere oggetti e persone, funzioni prassiche; il deterioramento cognitivo deve essere di gravità tale da rendere il paziente non più autonomo nelle attività quotidiane, essendo lo stato di coscienza vigile.
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Distrofia di Duchenne
La distrofia di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia. Ha un decorso relativamente rapido e attivo.
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Distrofia muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker o distrofia di Becker o distrofinopatia di Becker è una malattia genetica caratterizzata da una degenerazione delle fibre muscolari.
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Distrofina
La distrofina è una proteina, e una parte importante di un complesso di proteine che connette il citoscheletro di una fibra muscolare alla matrice extracellulare circostante attraverso la membrana cellulare.
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Esone
Gli esoni costituiscono, insieme agli introni, la porzione di un gene (eucariotico o di archeobatteri) che viene trascritta dalle RNA polimerasi durante il processo di trascrizione.
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Gene
Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.
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RNA
Lacido ribonucleico (in sigla RNA, dall'inglese RiboNucleic Acid; meno comunemente, in italiano, anche ARN) è un acido nucleico implicato in vari ruoli biologici, quali la codifica, regolazione ed espressione dei geni, in particolare la sintesi proteica.
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RNA messaggero
L'RNA messaggero (noto con l'abbreviazione di mRNA o con il termine più generico di trascritto) è un tipo di RNA che codifica e porta informazioni durante la trascrizione dal DNA ai siti della sintesi proteica, per essere sottoposto alla traduzione.