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11 relazioni: Allele, Aplotipo, Cromosoma 7, Eterogeneità genetica, Fibrosi cistica, Gene, Genetica, Locus genico, Microsatelliti, Mutazione genetica, Polimorfismo a singolo nucleotide.
Allele
In genetica si definiscono alleli le due o più forme alternative dello stesso gene che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo (locus genico).
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Aplotipo
Con il termine aplotipo (dal greco haplóos.
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Cromosoma 7
Con il nome di cromosoma 7 si indica, per convenzione, il settimo cromosoma umano in ordine di grandezza.
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Eterogeneità genetica
L'eterogeneità genetica è il fenomeno per cui mutazioni in loci genetici diversi possono avere lo stesso effetto fenotipico.
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Fibrosi cistica
La fibrosi cistica (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è una malattia genetica autosomica recessiva.
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Gene
In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
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Genetica
La genetica (dal greco antico, ghenetikós, «relativo alla nascita», da γένεσις ghénesis, «genesi, origine») è la branca della biologia che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi.
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Locus genico
In biologia e in biologia computazionale, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma.
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Microsatelliti
Si definiscono microsatelliti (o short tandem repeats o STR, conosciuti anche come simple sequence repeats o SSR) sequenze ripetute di DNA non codificante costituiti da unità di ripetizione molto corte (1-5 bp) disposte secondo una ripetizione in tandem, utilizzabili come marcatori molecolari di loci.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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Polimorfismo a singolo nucleotide
Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese single-nucleotide polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%.
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