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30 relazioni: Acronimo, Agenesia, Blocco di branca, Consulenza genetica, Criptorchidismo, Cuore, Enzima, Espressività, Genetica, Ipertelorismo, Ipoplasia, Ipospadia, Lentiggini, Leucemia, Macchie caffellatte, Mandibola, Mutazione genetica, Neurofibromatosi, Ovaia, Penetranza, Petto carenato, Prognatismo, Scheletro (anatomia umana), Sindrome, Sindrome da prolasso valvolare mitralico, Sindrome di Noonan, Sintesi proteica, Sistema uditivo, Sordità, Stenosi aortica.
Acronimo
L'acronimo o inizialismo è un nome formato con le lettere o le sillabe iniziali (o talvolta anche finali) leggibili come se fossero un'unica parola, o più genericamente con sequenze di una o più lettere delle singole parole, o di determinate parole di una frase o di una denominazione; ad esempio: LASER (Light Amplification by Stimulated Emission of Radiation: amplificazione della luce mediante emissione stimolata della radiazione).
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Agenesia
Agenesia, dal greco a (privo) gènesis (nascita), è un termine usato in medicina per indicare l'assenza di un organo. Il mancato sviluppo di un organo viene invece definito aplasia.
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Blocco di branca
Il blocco di branca è un'anomalia di conduzione dell'impulso elettrico del cuore, caratterizzata dall'impossibilità da parte delle due branche del fascio di His di trasmettere simultaneamente ai due ventricoli l'impulso originatosi negli atri o nella giunzione atrio-ventricolare.
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Consulenza genetica
La consulenza genetica è un processo educativo a breve termine, con il compito di informare i cittadini e le famiglie che hanno una malattia genetica, o un forte rischio in merito.
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Criptorchidismo
Si definisce criptorchidismo (dal greco κρυπτος, nascosto, e όρχυς, testicolo) la mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale, conosciuta anche come "criptorchidia".
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Cuore
Il cuore è un organo muscolare presente negli umani e in altri animali che pompa il sangue attraverso i vasi sanguigni del sistema circolatorio.
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Enzima
In biochimica, si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici. Gli enzimi sono costituiti da proteine globulari idrosolubili in grado di catalizzare una reazione chimica similmente ai ribozimi, che invece sono costituiti da molecole di RNA.
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Espressività
Lespressività nelle arti figurative è la qualità di mostrare, tramite gesti e atteggiamenti nei volti delle figure, i sentimenti e gli stati d'animo, in maniera più o meno spiccata.
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Genetica
La genetica (ghénesis, «genesi, origine») è la branca della biologia che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi.
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Ipertelorismo
Per ipertelorismo in campo medico, si intende una distanza fra due parti simmetriche del corpo (tessuti od organi) maggiore del normale; le parti del corpo più colpite sono occhi e mammelle.
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Ipoplasia
Per ipoplasia si intende uno sviluppo anormale (incompleto o ridotto) di un organo o di un tessuto. Il suo opposto si chiama iperplasia. Una forma simile ma più grave è l'aplasia dove invece lo sviluppo viene completamente a mancare.
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Ipospadia
Lipospadia (dal latino "hypospadiasis", "hypospadia" e dal greco "υπό".
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Lentiggini
Le lentiggini (dal latino lentigo) sono lesioni melanocitiche comuni. Nel linguaggio comune esse sono confuse con le efelidi; in dermatologia invece i due termini indicano due macule differenti: mentre le lentiggini sono dovute ad una proliferazione di cellule (melanociti), le efelidi posseggono un numero costante di melanociti.
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Leucemia
La leucemia è un termine con il quale si indica un insieme di vari tipi di neoplasie caratterizzati dalla trasformazione neoplastica di un precursore di una qualche cellula emopoietica (dipende dal tipo di leucemia) e si traduce in un numero elevato di globuli bianchi nel sangue e nel midollo osseo.
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Macchie caffellatte
Le macchie caffellatte, in inglese café au lait spots, sono macule cutanee pigmentate il cui colore ricorda quello del caffellatte, café au lait in francese.
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Mandibola
La mandibola è un osso dello splancnocranio, impari e mediano. Il termine negli uccelli si riferisce ad entrambe le sezioni, superiore ed inferiore, che costituiscono il becco; in questo caso la mandibola inferiore corrisponde alla mandibola dell'uomo, mentre la mandibola superiore è funzionalmente equivalente alla mascella, ma consiste prevalentemente delle ossa premascellari.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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Neurofibromatosi
La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell'istogenesi. È caratterizzata dalla presenza di numerosi tumori benigni e maligni fibrosi (fibromi) della pelle e del tessuto nervoso (neurofibromi).
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Ovaia
Lovaia, anche detta ovaio o ovario (plurale ovaie), è la gonade femminile consistente in una ghiandola pari, simmetrica, situata a fianco dell'utero.
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Penetranza
La penetranza, in genetica, indica la frequenza con cui un allele si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione: essa dipende sia dal genotipo (ad esempio la presenza di geni epistatici o di altri geni) sia dall'influenza dell'ambiente.
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Petto carenato
Il petto carenato in campo medico, è una deformazione della gabbia toracica caratterizzata dalla protrusione anteriore dello sterno.
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Prognatismo
Il prognatismo (letteralmente «mascella in avanti»), indica la situazione in cui l'osso mascellare sporge rispetto alla mandibola. La condizione contraria, in cui la mandibola sporge rispetto all'osso mascellare, è definita invece progenismo.
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Scheletro (anatomia umana)
Lo scheletro umano è una struttura di protezione e sostegno posta all'interno del corpo, formata da un insieme di ossa e tessuto cartilagineo che sostiene il corpo umano.
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Sindrome
Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.
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Sindrome da prolasso valvolare mitralico
La sindrome da prolasso valvolare mitralico, chiamata anche sindrome di Barlow o sindrome del click sistolico o sindrome del soffio telesistolico.
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Sindrome di Noonan
La sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite dell'individuo. Descritta per la prima volta dalla dottoressa statunitense Jacqueline Noonan nel 1963, la malattia venne all'inizio definita come la sindrome di Turner maschile ma, a differenza di quest'ultima, i pazienti affetti da sindrome di Noonan hanno un cariotipo normale (46 XX o 46 XY) e sono maschi o femmine in ugual percentuale.
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Sintesi proteica
La sintesi proteica (detta anche traduzione, proteosintesi, proteogenesi, protidogenesi, proteinogenesi o proteoneogenesi) è il processo biochimico attraverso il quale l'informazione genetica contenuta nel mRNA (RNA messaggero) viene convertita in proteine che svolgono nella cellula un'ampia gamma di funzioni.
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Sistema uditivo
Il sistema uditivo (più semplicemente udito) è il primo dei cinque organi di senso a svilupparsi nel feto a partire dal sesto mese e a favorire il contatto con l'ambiente esterno.
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Sordità
La sordità è la disfunzione o lesione dell'apparato uditivo che comporta una riduzione più o meno grave dell'udito. Può essere causata da: malattia, esposizione eccessiva ai rumori, assunzione di determinati farmaci e antibiotici, lesioni all'orecchio.
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Stenosi aortica
Per stenosi aortica si indica un restringimento dell'anulus aortico, molto diffuso soprattutto in soggetti con difetti valvolari. Nelle persone apparentemente sane, ovvero senza sintomi, il rischio è maggiore dopo i 60 anni di età, con la naturale modifica che interviene con l'invecchiamento.
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Conosciuto come Lentigginosi cardiomiopatica progressiva.