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32 relazioni: Acronimo, Agenesia, Blocco di branca, Consulenza genetica, Criptorchidismo, Cuore, Enzima, Espressività, Genetica, Ipertelorismo, Ipoplasia, Ipospadia, Lentiggini, Leucemia, Macchie caffellatte, Mandibola, Mutazione genetica, Neurofibromatosi, Ovaia, Penetranza, Petto carenato, Prognatismo, Scheletro (anatomia umana), Sindrome, Sindrome da prolasso valvolare mitralico, Sindrome di Noonan, Sintesi proteica, Sistema uditivo, Sordità, Stenosi aortica, 1936, 1969.
Acronimo
L'acronimo (dal greco ἄκρον, akron, "estremità" + ὄνομα, onοma, "nome"), o inizialismo, è un nome formato con le lettere o le sillabe iniziali (o talvolta anche finali), o più genericamente con sequenze di una o più lettere delle singole parole o di determinate parole di una frase o di una denominazione, leggibili come se fossero un'unica parola.
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Agenesia
Agenesia, dal greco a (privo) gènesis (nascita), è un termine usato in medicina per indicare l'assenza di un organo.
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Blocco di branca
Il blocco di branca è un'anomalia di conduzione dell'impulso elettrico del cuore, caratterizzata dall'impossibilità da parte delle due branche del fascio di His di trasmettere simultaneamente ai due ventricoli l'impulso originatosi negli atri o nella giunzione atrio-ventricolare.
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Consulenza genetica
La consulenza genetica è un processo educativo a breve termine, con il compito di informare i cittadini e le famiglie che hanno una malattia genetica, o un forte rischio in merito.
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Criptorchidismo
Si definisce criptorchidismo (dal greco κρυπτος, nascosto, e όρχυς, testicolo) la mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale.
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Cuore
Il cuore è un organo muscolare cavo, che costituisce il centro motore dell'apparato circolatorio e propulsore del sangue e della linfa in diversi organismi animali, compresi gli esseri umani, nei quali è formato da un particolare tessuto, il miocardio ed è rivestito da una membrana, il pericardio.
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Enzima
Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.
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Espressività
Lespressività nelle arti figurative è la qualità di mostrare, tramite gesti e atteggiamenti nei volti delle figure, i sentimenti e gli stati d'animo, in maniera più o meno spiccata.
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Genetica
La genetica (dal greco antico, ghenetikós, «relativo alla nascita», da γένεσις ghénesis, «genesi, origine») è la branca della biologia che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi.
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Ipertelorismo
Per ipertelorismo in campo medico, si intende una distanza fra due parti del corpo (tessuti od organi) maggiore del normale; le parti del corpo più colpite sono occhi e mammelle.
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Ipoplasia
Per ipoplasia si intende uno sviluppo anormale (incompleto o ridotto) di un organo o di un tessuto.
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Ipospadia
L'ipospadia è una malformazione congenita dovuta a un incompleto e anomalo sviluppo dell'uretra e del pene, strettamente correlata all'epispadia, 1998.
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Lentiggini
Le lentiggini (dal latino lentigo) sono lesioni melanocitiche comuni.
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Leucemia
La leucemia è un termine con il quale si indica un insieme di malattie maligne, vari tipi di cancri o tumori caratterizzati dalla proliferazione neoplastica di una cellula staminale emopoietica e si traduce in un numero elevato di globuli bianchi anormali.
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Macchie caffellatte
Le macchie caffellatte, in inglese café au lait spots, sono voglie cutanee pigmentate il cui colore ricorda quello del caffellatte, café au lait in francese.
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Mandibola
La mandibola è un osso dello splancnocranio, impari e mediano.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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Neurofibromatosi
La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell'istogenesi.
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Ovaia
L'ovaia, anche detta ovaio o ovario (plurale ovaia), è la gonade femminile consistente in una ghiandola pari, simmetrica, situata a fianco dell'utero.
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Penetranza
Nella genetica il termine penetranza indica la frequenza con cui un allele (sia esso dominante o recessivo) si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione, ciò dipende sia dal genotipo (ad esempio la presenza di geni epistatici o di altri geni) sia dall'influenza dell'ambiente.
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Petto carenato
Il petto carenato in campo medico, è una deformazione della gabbia toracica caratterizzata dalla protrusione anteriore dello sterno.
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Prognatismo
Il termine prognatismo, etimologicamente derivante dal greco antico pro (davanti) e gnathos o ganathos (mascella), letteralmente "mascella in avanti", indica la situazione in cui l'osso mascellare sporge rispetto alla mandibola.
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Scheletro (anatomia umana)
Lo scheletro umano è una struttura di sostegno posta all'interno del corpo, formata da un insieme di ossa e tessuto cartilagineo che sostiene il corpo umano.
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Sindrome
Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.
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Sindrome da prolasso valvolare mitralico
La sindrome da prolasso valvolare mitralico, chiamata anche sindrome di Barlow e sindrome del click sistolico – soffio telesistolico, è una valvulopatia caratterizzata dallo spostamento di una cuspide, anormalmente ispessita, della valvola mitrale nell'atrio sinistro durante la sistole.
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Sindrome di Noonan
La sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite dell'individuo.
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Sintesi proteica
La sintesi proteica (detta anche traduzione, proteosintesi, proteogenesi, protidogenesi, proteinogenesi, o proteoneogenesi) è il processo biochimico attraverso il quale l'informazione genetica contenuta nel mRNA (RNA messaggero), viene convertita in proteine che svolgono nella cellula un'ampia gamma di funzioni.
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Sistema uditivo
Il sistema uditivo (più semplicemente udito) è il primo dei cinque organi di senso a svilupparsi nel feto e a favorire il contatto con l'ambiente esterno.
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Sordità
La sordità è la disfunzione dell'apparato uditivo, che può essere causata da: malattia, esposizione eccessiva ai rumori, assunzione di determinati farmaci e antibiotici, lesioni all'orecchio.
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Stenosi aortica
Per stenosi aortica si indica un restringimento dell'anulus aortico, molto diffuso soprattutto in soggetti con difetti valvolari.
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1936
Nessuna descrizione.
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1969
Nessuna descrizione.
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