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8 relazioni: Colesterolo, Cromosoma 11, Enzima, Ereditarietà autosomica recessiva, Fenotipo, Sindrome, 7-deidrocolesterolo, 7-deidrocolesterolo reduttasi.
Colesterolo
Il colesterolo è una molecola organica appartenente alla classe dei lipidi e, più nel dettaglio, degli steroli. Riveste un ruolo particolarmente importante nella fisiologia degli animali.
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Cromosoma 11
Con il nome di cromosoma 11 si indica, per convenzione, l'undicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il dodicesimo).
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Enzima
In biochimica, si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici. Gli enzimi sono costituiti da proteine globulari idrosolubili in grado di catalizzare una reazione chimica similmente ai ribozimi, che invece sono costituiti da molecole di RNA.
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Ereditarietà autosomica recessiva
L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quello specifico carattere solo se presente in coppia (omozigosi).
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Fenotipo
Il fenotipo (dal greco phainein, che significa "apparire", e týpos, che significa "impronta") è l'insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo vivente, quindi la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprensive del comportamento.
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Sindrome
Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.
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7-deidrocolesterolo
Il 7-deidrocolesterolo è uno sterolo che funge, nel plasma, come precursore del colesterolo, per poi essere convertito in colecalciferolo nella pelle, fungendo da provitamina D3.
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7-deidrocolesterolo reduttasi
La 7-deidrocolesterolo reduttasi è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, che catalizza la seguente reazione.
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Conosciuto come Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi, Sindrome SLO.