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8 relazioni: Colesterolo, Cromosoma 11, Enzima, Ereditarietà autosomica recessiva, Fenotipo, Sindrome, 7-deidrocolesterolo, 7-deidrocolesterolo reduttasi.
Colesterolo
Il colesterolo è una molecola organica appartenente alla classe dei lipidi e, più nel dettaglio, degli steroli.
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Cromosoma 11
Con il nome di cromosoma 11 si indica, per convenzione, l'undicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il dodicesimo).
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Enzima
Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.
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Ereditarietà autosomica recessiva
L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quel specifico carattere, solo se presente in coppia (omozigosi).
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Fenotipo
Con il termine fenotipo (dal greco phainein, che significa "apparire", e týpos, che significa "impronta") si intende l'insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo vivente, quindi la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprensive del comportamento.
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Sindrome
Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.
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7-deidrocolesterolo
Il 7-deidrocolesterolo è uno sterolo che funge, nel plasma, come precursore del colesterolo, per poi essere convertito in colecalciferolo nella pelle, fungendo da provitamina D3.
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7-deidrocolesterolo reduttasi
La 7-deidrocolesterolo reduttasi è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, che catalizza la seguente reazione.
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