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39 relazioni: Acetil-coenzima A, Anemia drepanocitica, Angioedema, Aniridia, Atassia-teleangectasia, Autosoma, Carcinoma della vescica, Cardiomiopatia ipertrofica, Carnitina, Cellula, Cromosoma, Cromosoma X, DNA, Emoglobina, Ensembl, Famiglia genica, Febbre mediterranea familiare, Gene, Homo sapiens, Lisosoma, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Malattia di Niemann-Pick, Miosina, National Institutes of Health, Neoplasia endocrina multipla, Nucleotide, Polimorfismo a singolo nucleotide, Porfiria, Potassio, Sarcoma, Sfingomielina, Sindrome di Crisponi, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Sindrome di Usher, Sindrome WAGR, Talassemia, Tumore alla mammella, 7-deidrocolesterolo.
Acetil-coenzima A
L'acetil-coenzima A (CH3COSCoA) spesso abbreviato in acetil-CoA, è una molecola fondamentale nel metabolismo di tutti gli organismi viventi.
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Anemia drepanocitica
L'anemia drepanocitica, o anemia falciforme, è una malattia del sangue su base genetica, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce.
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Angioedema
L’angioedema, noto anche con il suo eponimo edema di Quincke e con il vecchio nome di edema angioneurotico, è il rapido gonfiore (edema) della cute, della mucosa e dei tessuti sottomucosi.
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Aniridia
Per Aniridia in campo oftalmico (oculistica) si intende l'assenza congenita, completa o quasi, ad entrambi gli occhi dell'iride.
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Atassia-teleangectasia
L’atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da.
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Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.
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Carcinoma della vescica
Con la locuzione carcinoma della vescica si fa riferimento ad una categoria diagnostica che comprende l'insieme delle neoplasie maligne che originano dal tessuto epiteliale (carcinomi) che compone la vescica urinaria.
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Cardiomiopatia ipertrofica
La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del miocardio (il tessuto muscolare proprio del cuore) caratterizzata da un ispessimento delle pareti cardiache (cardiomiopatia.
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Carnitina
La carnitina è un acido carbossilico ed aminoacido a catena corta, uno zwitterione, presente nei tessuti animali, e in quantità modeste, nelle piante.
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Cellula
La cellula è l'unità morfologico-funzionale degli organismi viventi, la più piccola struttura ad essere ununimamente classificabile come vivente.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Cromosoma X
Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).
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DNA
L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (in sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid; meno comunemente ADN, secondo la sigla italiana equivalente) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.
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Emoglobina
L'emoglobina (indicata con il simbolo Hb) è una proteina globulare la cui struttura quaternaria consta di quattro subunità.
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Ensembl
Ensembl (o Ensembl!) è una banca dati bioinformatica allestita con lo scopo di fornire informazioni aggiornate sui principali genomi eucariotici.
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Famiglia genica
Una famiglia genica è un gruppo di geni che mostrano una certa similarità di sequenza di DNA e derivano tutti da un gene ancestrale comune.
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Febbre mediterranea familiare
La febbre mediterranea familiare o polisierosite parossistica familiare è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da febbre ricorrente associata a peritonite o pleurite, più frequente tra le popolazioni originarie del mar Mediterraneo.
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Gene
In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
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Homo sapiens
Homo sapiens (Linnaeus, 1758; dal latino «uomo sapiente») è la definizione tassonomica dell'essere umano moderno.
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Lisosoma
Il lisosoma (dal greco lysis, dissoluzione, e soma, corpo) è una vescicola (organello) presente in numerose copie in cellule eucariotiche e rappresenta il sistema digerente della cellula in quanto è responsabile della degradazione e della digestione (distruzione) di molecole estranee e macromolecole ingerite dalla cellula via endocitosi così come di macromolecole endogene.
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica).
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Malattia di Niemann-Pick
La malattia di Niemann-Pick (da non confondersi con la malattia di Pick) è una malattia ereditaria, caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina, colesterolo e glicolipidi.
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Miosina
Le miosine sono una vasta famiglia di proteine motrici, rintracciabili in cellule eucariotiche, responsabili del movimento basato sui filamenti di actina.
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National Institutes of Health
I National Institutes of Health (Istituti Nazionali di Sanità, abbreviati in NIH) sono un'agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.
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Neoplasia endocrina multipla
Il termine neoplasia multiendocrina, detta anche MEN, dall'inglese multiple endocrine neoplasia, descrive un gruppo di tre sindromi ereditarie caratterizzate da insorgenza di processi proliferativi a carico di alcune ghiandole endocrine.
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Nucleotide
I nucleotidi sono unità ripetitive degli acidi nucleici (DNA e RNA).
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Polimorfismo a singolo nucleotide
Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese single-nucleotide polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%.
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Porfiria
Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.
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Potassio
Il potassio (dal latino scientifico potassium, derivante a sua volta da potassa) è l'elemento chimico di numero atomico 19.
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Sarcoma
I sarcomi sono tumori maligni del tessuto connettivo, vale a dire del tessuto di sostegno dell'organismo.
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Sfingomielina
La sfingomielina (SPH) è uno sfingolipide, lipide complesso, componente della mielina nelle cellule nervose.
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Sindrome di Crisponi
La sindrome di Crisponi è una malattia genetica autosomica recessiva riscontrata per la prima volta negli anni '70 in Sardegna.
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Sindrome di Jacobsen
La sindrome di Jacobsen conosciuta anche come delezione 11q, è una rara malattia congenita dovuta a una delezione nella regione terminale del cromosoma 11, regione che include la banda 11q24.
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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) è una sindrome autosomica recessiva, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale.
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Sindrome di Usher
La sindrome di Usher è una malattia genetica relativamente rara causata da una mutazione in uno qualsiasi tra 10 geni che producono una combinazione di sordità e degradazione della vista; essa è una delle principali cause della sordocecità.
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Sindrome WAGR
Per sindrome WAGR in campo medico, si intende una sindrome genetica rara, un insieme di anomalie che si manifestano nella persona contemporaneamente.
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Talassemia
La talassemia (composto anomalo del greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αἷμα, àima, «sangue») è una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia, cioè una diminuzione della quantità di emoglobina utile al trasporto dell'ossigeno nel sangue al di sotto dei livelli di normalità.
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Tumore alla mammella
Per tumore alla mammella si intende una patologia in cui un tumore viene a svilupparsi nel tessuto mammario.
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7-deidrocolesterolo
Il 7-deidrocolesterolo è uno sterolo che funge, nel plasma, come precursore del colesterolo, per poi essere convertito in colecalciferolo nella pelle, fungendo da provitamina D3.
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