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Sindrome di Turcot

Indice Sindrome di Turcot

La sindrome di Turcot è una variante rara di Poliposi adenomatosa familiare associata allo sviluppo di medulloblastomi (BTP - Brain Tumor-Polyposis Syndrome Type 2), associata alla mutazione del gene APC.

Indice

  1. 14 relazioni: Adenomatous Polyposis Coli, Canada, Chirurgia, Cromosoma 17, Ependimoma, Glioblastoma, Glioma, Isocromosoma, Linea germinale, Malattia genetica, Medulloblastoma, Poliposi adenomatosa familiare, Sindrome di Gardner, Tumore cerebrale.

Adenomatous Polyposis Coli

Il gene Adenomatous Polyposis Coli (APC) codifica per una proteina di 310 kDa, presente sia nel citoplasma che nel nucleo delle cellule coliche ed extracoliche.

Vedere Sindrome di Turcot e Adenomatous Polyposis Coli

Canada

Il Canada (AFI) o Canadà (AFI) è uno Stato dell'America Settentrionale che si affaccia dall'Atlantico a est, dal Mar Glaciale Artico a nord e dall'Oceano Pacifico a ovest.

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Chirurgia

La chirurgia (da χείρ, mano e ἔργον, opera) è una branca della medicina che utilizza tecniche manuali e strumentali per il trattamento di condizioni patologiche.

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Cromosoma 17

Con il nome di cromosoma 17 si indica, per convenzione, il diciassettesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciottesimo).

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Ependimoma

L'ependimoma è una neoplasia che si sviluppa dalle cellule ependimali, che rivestono i ventricoli, il plesso corioideo, il ''filum'' terminale e il canale centrale del midollo spinale.

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Glioblastoma

Il glioblastoma (noto anche come glioblastoma multiforme o con la sigla GBM, meno comunemente come glioblastoma polimorfo) è il tumore più comune e più maligno tra le neoplasie della glia.

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Glioma

I tumori primari del sistema nervoso centrale (SNC) comprendono un variegato insieme di entità patologiche (vedi classificazione dei tumori del sistema nervoso centrale), ciascuna con una sua distinta storia naturale.

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Isocromosoma

L'isocromosoma è il risultato di un'aberrazione cromosomica strutturale intracromosomica causata da un errore di divisione durante l'anafase.

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Linea germinale

Linea somatica e linea germinale In biologia e genetica, la linea germinale di un individuo maturo o in fase di sviluppo è la linea (sequenza) di cellule germinali che hanno materiale genetico che può essere trasmesso ad un discendente.

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Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

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Medulloblastoma

Il medulloblastoma è il tumore cerebrale maligno più frequente nell'infanzia. Il picco d'incidenza si verifica nei bambini di età tra i 2 e i 7 anni.

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Poliposi adenomatosa familiare

Per poliposi adenomatosa familiare o FAP in campo medico, si intende una patologia che interessa nel contempo colon e retto e che è caratterizzata dalla comparsa di una moltitudine (centinaia o migliaia) di polipi.

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Sindrome di Gardner

Per Sindrome di Gardner in campo medico, si intende una sindrome di natura genetica, caratterizzata dalla presenza di polipi multipli di tipo adenomatoso (generalmente 200-1000, prevalentemente nell'intestino crasso), osteomi multipli (frequentemente alla mandibola), fibromatosi e Iperplasia Epitelio Retinica; è una variante della Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP).

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Tumore cerebrale

Col termine tumore cerebrale si indica una neoplasia che interessa il cervello. Questa denominazione viene usata molto frequentemente anche a indicare i tumori che si sviluppano nella scatola cranica o in generale nel sistema nervoso centrale (SNC).

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