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39 relazioni: Alcaptonuria, Anemia drepanocitica, Anemia mediterranea, Archibald Edward Garrod, Celiachia, Cellula, Concepimento, Cromosoma, Crossing-over, Diversità genetica, Emoglobina, Epigenetica, Ereditarietà autosomica recessiva, Ereditarietà genetica, Eterozigosi, Familiarità, Gene, Genetica clinica, Genotipo, Jérôme Lejeune, Joseph Adams (medico), Lupus eritematoso sistemico, Malattia, Malattia infettiva, Malattia rara, Medicina, Mutazione genetica, Nucleo cellulare, Ovulo (gamete), Patologia, Penetranza, Polidattilia, Sindrome del grido di gatto, Sindrome di Down, Spermatozoo, William Bateson, 1959, 1963, 1966.
Alcaptonuria
L'alcaptonuria è una rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina.
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Anemia drepanocitica
L'anemia drepanocitica, o anemia falciforme, è una malattia del sangue su base genetica, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce.
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Anemia mediterranea
La beta talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea è un gruppo di malattie ereditarie del sangue.
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Archibald Edward Garrod
Pioniere nella ricerca degli errori congeniti del metabolismo, scoprì l'alcaptonuria, malattia che rende le urine nerastre, evidenziando la sua ereditarietà.
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Celiachia
La celiachia (dal greco κοιλιακός, traslitt. koiliakós, "addominale", da κοιλία, "addome", "ventre") o malattia celiaca è una malattia immunomediata presente nell'intestino tenue.
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Cellula
La cellula è l'unità morfologico-funzionale degli organismi viventi, la più piccola struttura ad essere ununimamente classificabile come vivente.
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Concepimento
Il termine concepimento, sinonimo di concezione, deriva dal latino cum capere, cioè "accogliere in sé" o "prendere insieme" ed indica l'atto del concepire un figlio.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Crossing-over
Il crossing-over è l'importante meccanismo di ricombinazione del materiale genetico proveniente dai due genitori, che permette una maggiore varietà nei prodotti della riproduzione sessuata.
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Diversità genetica
La diversità genetica (o variabilità genetica) è una caratteristica degli ecosistemi o di un pool di geni comunemente ritenuta vantaggiosa per la sopravvivenza: essa descrive l'esistenza di molte versioni diverse di uno stesso organismo.
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Emoglobina
L'emoglobina (indicata con il simbolo Hb) è una proteina globulare la cui struttura quaternaria consta di quattro subunità.
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Epigenetica
L'epigenetica (dal greco επί, epì.
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Ereditarietà autosomica recessiva
L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quel specifico carattere, solo se presente in coppia (omozigosi).
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Ereditarietà genetica
L'ereditarietà genetica è la trasmissione, da una generazione alle successive, dei caratteri originati dall'assetto genetico.
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Eterozigosi
In genetica, si definisce eterozigosi, in contrapposizione all'omozigosi, la condizione genetica di una cellula o di un organismo costituita dalla presenza di una coppia di alleli diversi per un dato gene; gli alleli occupano gli stessi loci sui cromosomi omologhi corrispondenti.
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Familiarità
Per familiarità in medicina si intende la trasmissione di determinate caratteristiche o proprietà tra individui di una stessa famiglia.
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Gene
In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
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Genetica clinica
La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche.
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Genotipo
Il termine genotipo (dal tedesco Genotypus, a sua volta derivante dall'unione di "Gen" ovvero gene e della parola greca "τύπος" ovvero tipo) si riferisce all'insieme di tutti i geni che compongono il DNA (corredo genetico / identità genetica / costituzione genetica) di un organismo o di una popolazione.
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Jérôme Lejeune
Dopo aver compiuto gli studi di medicina, Jerôme Lejeune diventa maestro de recherche al Centre national de la recherche scientifique nel 1952 ed in seguito è nominato esperto internazionale per la Francia sull'effetto biologico delle radiazioni nucleari.
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Joseph Adams (medico)
Chirurgo allo Smallpox Hospital dal 1805, fu autore delle opere Observation on morbid poisons, phagedaena and cancer (1795) e A popular view of vaccine inoculation (1805).
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Lupus eritematoso sistemico
Il lupus eritematoso sistemico (LES, o semplicemente lupus) è una malattia cronica di natura autoimmune, che può colpire diversi organi e tessuti del corpo.
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Malattia
Una malattia (o patologia) è una condizione anormale di un organismo, causata da alterazioni organiche o funzionali che compromettono la salute del soggetto.
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Malattia infettiva
Una malattia infettiva è una malattia determinata da agenti patogeni che entrano in contatto con un individuo.
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Malattia rara
Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.
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Medicina
La medicina è la scienza che studia il corpo umano al fine di garantire la salute delle persone, in particolare riguardo alla definizione, prevenzione e cura delle malattie, oltre alle diverse modalità di alleviare le sofferenze dei malati (anche di coloro che non possono più guarire).
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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Nucleo cellulare
Il nucleo cellulare è un compartimento cellulare dotato di membrana contenente la maggior parte del patrimonio genetico.
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Ovulo (gamete)
L'ovulo, cellula uovo, o ovocita secondario è il gamete femminile prodotto dal sistema riproduttivo femminile.
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Patologia
La patologia è la branca della medicina che si occupa dello studio, della cura e della prevenzione delle malattie.
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Penetranza
Nella genetica il termine penetranza indica la frequenza con cui un allele (sia esso dominante o recessivo) si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione, ciò dipende sia dal genotipo (ad esempio la presenza di geni epistatici o di altri geni) sia dall'influenza dell'ambiente.
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Polidattilia
La polidattilia (dal greco antico πολύς polys "molto" + δάκτυλος daktylos "dito"), anche conosciuta come iperdattilia, è un'anomalia genetica, nella quale le mani o i piedi dei soggetti affetti presentano un eccesso di dita rispetto alla normale conformazione.
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Sindrome del grido di gatto
La sindrome del grido di gatto (o sindrome du cri du chat) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-").
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Sindrome di Down
La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21.
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Spermatozoo
Lo spermatozoo (o spermio) è la cellula gametica maschile degli animali e ha il compito di raggiungere il gamete femminile, l'ovulo, per fecondarlo durante la riproduzione sessuale anfigonica.
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William Bateson
Fu il primo ad usare il termine genetica per descrivere lo studio dell'ereditarietà e della variabilità genetica.
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1959
Nessuna descrizione.
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1963
Nessuna descrizione.
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1966
Nessuna descrizione.
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Riorienta qui:
Disordine genetico, Malattia ereditaria, Malattie ereditarie, Malattie genetiche, Patologia genetica.
