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Adrenoleucodistrofia

Indice Adrenoleucodistrofia

L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione), di cui esistono varie forme: l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste a una degenerazione della mielina, tessuto grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico.

20 relazioni: Acidi grassi a catena molto lunga, Acido cerotico, Acido erucico, Alcoli grassi, ALD, Augusto, Michaela e Lorenzo Odone, Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano, Episodi di The Night Shift (seconda stagione), George Miller (regista), Guaina mielinica, Imaging con tensore di diffusione, L'olio di Lorenzo, Malattia del motoneurone, Miopatia, Olio di Lorenzo, Progetto Mielina, Sclerosi multipla, Sindrome di Zellweger, Surrene, Susan Sarandon.

Acidi grassi a catena molto lunga

Un acido grasso a catena molto lunga (in inglese, very long chain fatty acid da cui la sigla VLCFA) è un acido grasso a catena lunga con una catena alifatica composta da più di 22 atomi di carbonio.

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Acido cerotico

L'acido cerotico, o acido esacosanoico, è un acido carbossilico appartenente alla classe dei cosiddetti acidi grassi saturi avente una catena carboniosa formata da 26 atomi di carbonio e formula chimica CH3(CH2)24COOH.

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Acido erucico

L'acido erucico è un acido carbossilico appartenente alla classe dei cosiddetti acidi grassi alifatici monoinsaturi Insolubile in acqua, è solubile invece in metanolo ed etanolo.

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Alcoli grassi

Gli alcoli grassi (o alcoli a catena lunga) sono solitamente alcoli primari ad alto peso molecolare e a catena lineare, ma possono oscillare da un minimo di 4-6 atomi di carbonio a un massimo di 22-26, derivati da grassi naturali e oli.

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ALD

Nessuna descrizione.

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Augusto, Michaela e Lorenzo Odone

I due divennero famosi per lo sviluppo di un controverso trattamento della malattia del figlio basato sull'olio di Lorenzo, una miscela di trigliceridi monoinsaturi, sviluppo narrato anche nel film del 1992 intitolato appunto L'olio di Lorenzo.

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Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano

Lista dei codici SSNI per le esenzioni delle malattie rare.

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Episodi di The Night Shift (seconda stagione)

La seconda stagione della serie televisiva The Night Shift, composta da 14 episodi, è stata trasmessa in prima visione assoluta negli Stati Uniti da NBC dal 23 febbraio al 18 maggio 2015.

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George Miller (regista)

È noto principalmente per aver creato e diretto la tetralogia cinematografica di Mad Max, considerata un caposaldo della fantascienza post-apocalittica e del cinema d'azione.

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Guaina mielinica

La guaina mielinica è una struttura biancastra multilamellare e con funzioni isolanti, che avvolge gli assoni dei neuroni dei Vertebrati, formando la fibra nervosa.

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Imaging con tensore di diffusione

Il tensore di diffusione è uno strumento di risonanza magnetica attraverso il quale si possono costruire immagini biomediche (DTI, sigla dell'inglese Diffusion Tensor Imaging) anche tridimensionali, ma di tipo intrinseco.

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L'olio di Lorenzo

L'olio di Lorenzo (Lorenzo's Oil) è un film del 1992 diretto da George Miller con Nick Nolte e Susan Sarandon.

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Malattia del motoneurone

Col termine malattia del motoneurone (in inglese motor neuron disease, MND) si indica un gruppo di patologie neurologiche che affliggono selettivamente i soli motoneuroni, le cellule cerebrali (neuroni) che controllano l'attività della muscolatura volontaria, tra cui la parola, la camminata, la deglutizione, il respiro e i movimenti generali del corpo.

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Miopatia

Il termine miopatia raccoglie qualsiasi sindrome o malattia il cui contesto clinico è dominato da alterazioni in senso anatomo-patologico, fisiologico o biochimico delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono il muscolo volontario.

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Olio di Lorenzo

L'olio di Lorenzo è una miscela di trigliceridi monoinsaturi, usata nel trattamento dell'adrenoleucodistrofia per diluire la concentrazione, nel sangue e nei tessuti, dell'acido grasso saturo C26:0 (acido cerotico), altamente dannoso per la guaina mielinica.

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Progetto Mielina

Il Progetto Mielina, o Myelin Project, è una fondazione internazionale senza fini di lucro, che ha lo scopo di finanziare la ricerca sulle malattie rare, neurologiche e demielinizzanti.

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Sclerosi multipla

La sclerosi multipla (SM), chiamata anche sclerosi a placche, sclerosi disseminata o polisclerosi, è una malattia autoimmune cronica demielinizzante, che colpisce il sistema nervoso centrale causando un ampio spettro di segni e sintomi.

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Sindrome di Zellweger

La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva.

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Surrene

Il surrene (o ghiandola surrenale) è un organo di tutti i vertebrati composto da due ghiandole ad attività endocrina, esse sono più o meno diverse a seconda dell'apparato endocrinale animale a cui si fa riferimento.

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Susan Sarandon

Ha vinto l'Oscar alla miglior attrice nel 1996 per la sua interpretazione nel film Dead Man Walking - Condannato a morte e numerosi altri premi, tra cui un BAFTA e uno SAG Award.

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Riorienta qui:

Sindrome di Addinson, Sindrome di Addison-Schilder.

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