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37 relazioni: Aspartilglucosaminidasi, Aspartilglucosaminuria, Cistinosi, Deficit di ialuronidasi, Ereditarietà autosomica recessiva, Errore congenito del metabolismo, Fucosidosi, Galattosialidasi, Idrolasi, Β-mannosidasi, Leucodistrofia, Leucodistrofia metacromatica, Lisosoma, Malattia di Austin, Malattia di Batten, Malattia di Fabry, Malattia di Farber, Malattia di Gaucher, Malattia di Hurler, Malattia di Hurler-Scheie, Malattia di Niemann-Pick, Malattia di Pompe, Malattia di Salla, Malattia di Schindler, Malattia di Tay-Sachs, Malattia di Wolman, Mucopolisaccaridosi, Picnodisostosi, Proteina integrale, Sfingolipidi, Sindrome di Hunter, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Sindrome di Morquio, Sindrome di Sanfilippo, Sindrome di Scheie, Sindrome di Sly, Terapia di sostituzione enzimatica.
Aspartilglucosaminidasi
L'aspartilglucosaminidasi (AGA, N4-(β-N-acetilglucosaminil) L-asparaginasi) è un'idrolasi lisosomiale che partecipa a uno degli ultimi passaggi durante la degradazione delle proteine N-glicosilate.
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Aspartilglucosaminuria
L’aspartilglucosaminuria (AGU) è un disturbo autosomico recessivo di accumulo lisosomiale causato dalla carenza dell’enzima aspartilglucosamidasi.
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Cistinosi
La cistinosi è una malattia autosomica recessiva, classificata all'interno dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Deficit di ialuronidasi
La mucopolisaccaridosi IX (detta anche deficit di ialuronidasi, MPS IX o deficit di acido ialuronico) è una malattia da accumulo lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi.
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Ereditarietà autosomica recessiva
L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quel specifico carattere, solo se presente in coppia (omozigosi).
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Errore congenito del metabolismo
Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono un'ampia classe di malattie genetiche che implicano difetti metabolici.
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Fucosidosi
La Fucosidosi, detta anche "deficienza α-L-Fucosidasi" è una rara malattia autosomica recessiva lisosomiale in cui l'enzima Fucosidasi non è utilizzato correttamente per idrolizzare il fucosio.
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Galattosialidasi
La galattosialidasi o anche sindrome di Goldberg o deficit di galattosidasi β-neuraminidasi è una rara malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, del sottogruppo delle Oligosaccharidosi.
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Idrolasi
In biochimica una idrolasi è un enzima che catalizza l'idrolisi di un legame chimico.
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Β-mannosidasi
La β-mannosidosi o deficit dell'enzima β-mannosidasi o semplicemente β-mannosidasi (in inglese: Lysosomal beta-mannosidase deficiency o Beta-mannosidase deficiency), è una rara malattia genetica di tipo autosomico recessivo facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale inquadrata nel sottogruppo delle Oligosaccaridosi.
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Leucodistrofia
Per leucodistrofia in campo medico, si intende una moltitudine di disturbi collegati al metabolismo anomalo della mielina nella persona.
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Leucodistrofia metacromatica
La leucodistrofia metacromatica o malattia di Scholz o anche deficit di Arilsulfatasi è una malattia da accumulo lisosomiale di tipo autosomico recessivo, ed è comunemente classificata nel gruppo delle malattie leucodistrofiche.
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Lisosoma
Il lisosoma (dal greco lysis, dissoluzione, e soma, corpo) è una vescicola (organello) presente in numerose copie in cellule eucariotiche e rappresenta il sistema digerente della cellula in quanto è responsabile della degradazione e della digestione (distruzione) di molecole estranee e macromolecole ingerite dalla cellula via endocitosi così come di macromolecole endogene.
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Malattia di Austin
La malattia di Austin o mucosolfatidosi o malattia da deficienza multipla di solfatasi è una rara malattia genetica dovuta ad un deficit multiplo di solfatasi.
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Malattia di Batten
La malattia di Batten o morbo di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL) o malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjögren, anche nella variante nota come Malattia da deficit della proteina palmitoil-tioesterasi, è una rarissima malattia congenita neurodegenerativa, su base genetica, con trasmissione autosomica recessiva.
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Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi.
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Malattia di Farber
Per malattia di Farber, in campo medico, si intende un gruppo di malattie che riguardano l'accumulo di lipidi nelle articolazioni, nei tessuti e nel sistema nervoso centrale.
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Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è una delle anomalie congenite che riguardano il metabolismo degli sfingolipidi, ed è di queste la più diffusa.
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Malattia di Hurler
La malattia di Pfaudler-Hurler o gargoilismo (per richiamare l'aspetto che ricorda un gargoyle) è una rara patologia genetica (carattere recessivo) caratterizzata da nanismo disarmonico (accorciamento del collo e del tronco con addome prominente per epatosplenomegalia), ritardo psichico e alterazioni corneali e cutanee.
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Malattia di Hurler-Scheie
La malattia di Hurler-Scheie (detta anche Mucopolisaccaridosi I HS, oppure MPS I HS) è una malattia da accumulo lisosomiale (una forma di mucopolisaccaridosi), causata dal mancato metabolismo dell'individuo malato dell'iduronidasi, uno zucchero complesso.
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Malattia di Niemann-Pick
La malattia di Niemann-Pick (da non confondersi con la malattia di Pick) è una malattia ereditaria, caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina, colesterolo e glicolipidi.
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Malattia di Pompe
La Malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo 2, GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti, danneggiandoli e causando un lento e progressivo indebolimento della muscolatura.
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Malattia di Salla
La malattia da accumulo di acido sialico dell'adulto o malattia di Salla o sialidosi finnica è una rara malattia genetica, di tipo autosomico recessivo, facente parte dell'etereogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Malattia di Schindler
La malattia o (Morbo) di Schindler o deficit di α-N-acetilgalattosaminidasi (α-NAGAL) è una rara malattia genetica di tipo autosomico recessivo facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello.
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Malattia di Wolman
La malattia o sindrome di Wolman è una malattia ereditaria estremamente rara a trasmissione autosomica recessiva, facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Mucopolisaccaridosi
Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici.
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Picnodisostosi
La picnodisostosi (dal greco letterale, disordine delle ossa dense), anche nota come sindrome di Toulouse-Lautrec dal nome dell'eponimo pittore che si suppone ne fosse affetto, è una malattia da accumulo lisosomiale che colpisce lo scheletro, causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima catepsina K. Clinicamente è una osteosclerosi geneticamente determinata con trasmissione di tipo autosomico recessivo.
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Proteina integrale
Le proteine transmembrana o integrali di membrana sono una tipologia di proteine di membrana.
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Sfingolipidi
Gli sfingolipidi sono lipidi polari in cui lo scheletro molecolare è rappresentato dalla molecola di sfingosina, un ammino-alcool a lunga catena insatura: Ne fanno parte le ceramidi, la sfingomielina e i glicolipidi.
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Sindrome di Hunter
Per sindrome di Hunter in campo medico, si intende una tipologia di mucopolisaccaridosi (la tipo II), una rara alterazione metabolica congenita dell'organismo, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Sindrome di Maroteaux-Lamy
Per sindrome di Maroteaux-Lamy in campo medico, si intende una forma di mucopolisaccaridosi, una malattia metabolica, autosomica recessiva, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Sindrome di Morquio
La sindrome di Morquio (mucopolisaccaridosi IVA) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da displasia sistemica delle ossa, dovuta alla carenza di un enzima responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani.
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Sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo o MPS III è la terza manifestazione conosciuta tra le mucopolisaccaridosi.
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Sindrome di Scheie
La sindrome di Scheie (o deficit di Alfa-L-iduronidasi) in campo medico, si intende un sottotipo di mucopolisaccaridosi (l'attuale forma denominata IS una volta chiamata V), un disordine genetico del metabolismo.
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Sindrome di Sly
La sindrome di Sly è una malattia congenita lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Terapia di sostituzione enzimatica
La terapia enzimatica sostitutiva o ERT (dall'inglese: Enzyme replacement therapy); è un approccio terapeutico sperimentale molto promettente per alcune malattie genetiche.
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