l'accesso più veloce di browser!
18 relazioni: Cellula staminale, Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano, Gangliosidi, Giovanni Bollea, Idrocefalo comunicante, Idrolasi acide, Malattia da accumulo lisosomiale, Malattia di Hurler-Scheie, Mucopolisaccaridosi, Mucopolisaccaridosi I, Sindrome di Hunter, Sindrome di Maroteaux-Lamy, Sindrome di Sanfilippo, Sindrome di Scheie, Sindrome di Usher, Splenomegalia, Valgismo, Xantomatosi.
Cellula staminale
Le cellule staminali sono cellule primitive, non specializzate, dotate della capacità di trasformarsi in diversi altri tipi di cellule del corpo attraverso un processo denominato differenziamento cellulare.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Cellula staminale · Mostra di più »
Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano
Lista dei codici SSNI per le esenzioni delle malattie rare.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano · Mostra di più »
Gangliosidi
I gangliosidi, appartenenti alla classe generale dei glicolipidi, sono particolarmente abbondanti nel cervello (in cui è presente il ganglio, da cui il nome) ma presenti anche in molti altri tipi di tessuti.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Gangliosidi · Mostra di più »
Giovanni Bollea
Giovanni Bollea nacque a Cigliano, in provincia di Vercelli, il 5 dicembre 1913 da Gelsomino Bollea e Rosa Gaida.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Giovanni Bollea · Mostra di più »
Idrocefalo comunicante
Per idrocefalo comunicante, conosciuto anche come idrocefalo non ostruttivo, in campo medico, si intende la dilatazione dei ventricoli cerebrali.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Idrocefalo comunicante · Mostra di più »
Idrolasi acide
Il termine idrolasi acide lisosomiali si riferisce a tutti gli enzimi litici contenuti nei lisosomi in grado di degradare le macromolecole biologiche.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Idrolasi acide · Mostra di più »
Malattia da accumulo lisosomiale
Le malattie da accumulo lisosomiale o (LSD) acronimo dall'inglese Lysosomial Storage Disease sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Malattia da accumulo lisosomiale · Mostra di più »
Malattia di Hurler-Scheie
La malattia di Hurler-Scheie (detta anche Mucopolisaccaridosi I HS, oppure MPS I HS) è una malattia da accumulo lisosomiale (una forma di mucopolisaccaridosi), causata dal mancato metabolismo dell'individuo malato dell'iduronidasi, uno zucchero complesso.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Malattia di Hurler-Scheie · Mostra di più »
Mucopolisaccaridosi
Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Mucopolisaccaridosi · Mostra di più »
Mucopolisaccaridosi I
Con mucopolisaccaridosi I si raggruppano alcune mucopolisaccaridosi, costituite dalle seguenti varianti.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Mucopolisaccaridosi I · Mostra di più »
Sindrome di Hunter
Per sindrome di Hunter in campo medico, si intende una tipologia di mucopolisaccaridosi (la tipo II), una rara alterazione metabolica congenita dell'organismo, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Sindrome di Hunter · Mostra di più »
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Per sindrome di Maroteaux-Lamy in campo medico, si intende una forma di mucopolisaccaridosi, una malattia metabolica, autosomica recessiva, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Sindrome di Maroteaux-Lamy · Mostra di più »
Sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo o MPS III è la terza manifestazione conosciuta tra le mucopolisaccaridosi.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Sindrome di Sanfilippo · Mostra di più »
Sindrome di Scheie
La sindrome di Scheie (o deficit di Alfa-L-iduronidasi) in campo medico, si intende un sottotipo di mucopolisaccaridosi (l'attuale forma denominata IS una volta chiamata V), un disordine genetico del metabolismo.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Sindrome di Scheie · Mostra di più »
Sindrome di Usher
La sindrome di Usher è una malattia genetica relativamente rara causata da una mutazione in uno qualsiasi tra 10 geni che producono una combinazione di sordità e degradazione della vista; essa è una delle principali cause della sordocecità.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Sindrome di Usher · Mostra di più »
Splenomegalia
Il termine splenomegalia indica aumento di volume della milza, che va oltre le normali dimensioni.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Splenomegalia · Mostra di più »
Valgismo
Il termine valgismo in medicina viene utilizzato per indicare una posizione anomala di una parte di arto (alluce, piede) con allontanamento verso l'esterno di un osso seguito a lesioni o rotture e che porta alla deformità ossea.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Valgismo · Mostra di più »
Xantomatosi
Per xantomatosi, termine definito talvolta anche come xantelasmosi, si intende una qualunque condizione causata dal deposito di lipidi.
Nuovo!!: Malattia di Hurler e Xantomatosi · Mostra di più »
Riorienta qui:
Gargoilismo, Hurler, Mucopolisaccaridosi I H, Mucopolisaccaridosi IH, Sindrome di Hurler.
